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<正>视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是儿童眼内常见的恶性肿瘤,各个年龄均可发病,但绝大多数发生于新生儿和儿童。RB儿童发病率1/18000~1/30000~([1])。75%病例均发生于3岁以前,约60%的患者为双眼发病,40%为单眼发病。过去我们认为所有的双眼发病RB患者和15%的RB单眼发病患者存在RB基因遗传突变~([2])。新的基因检测技术对较低分子水平突变有了较高的检出率和敏感性, 相似文献
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目的总结分析有家族史的视网膜母细胞瘤(RB)患儿临床发病特点,收集RB患儿家系谱情况,了解RB基因突变携带情况,进行遗传咨询探讨。方法选取我院儿科2006年11月-2013年5月收治的1247例RB患儿中有明确RB家族史的41例患儿作为研究对象,无家族史1206例RB患儿作为对照组。对两组患儿的发病年龄、临床表现、实验室检查、治疗效果、家系谱遗传情况进行回顾性总结。统计分析两组RB患儿双眼发病情况,根据RB遗传模式分为3组:直接遗传、间接遗传、隐形嵌合体,分析研究组RB患儿的家系谱特点。结果 41例研究组RB患儿中单眼8例(19.5%),双眼33例(80. 5%);中位发病年龄10.2个月;双眼发病率为80.5%。1206例无家族史RB患儿双眼发病率为31. 5%(318例)。具有明确家族史RB患儿双眼发病率高于无家族史RB患儿(χ~2=42. 746,P=0.00)。41例患儿中3例死亡,总体生存率为92.6%。RB患儿家系谱:直接遗传29例,间接遗传4例,隐形嵌合体8例。结论有家族史RB患儿双眼发病率较无家族史患儿高;单眼发病、散发病例和家系谱中未发病的亲属都可能携带RB基因突变,对RB基因突变的筛查,有助于判断其子代患病风险性。 相似文献
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