截短蛋白检测分析家族性腺瘤性息肉病APC基因

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,总人群发病率约为1/10000。FAP患者的致病基因是结肠腺瘤样息肉病基因(adenornatous polyposis coil,APC)。通常FAP于10岁～40岁开始发病,平均年龄为23岁。其主要表现为整个结、直肠肠壁布满息肉,甚至使整段肠壁无正常粘膜。组织学检查早期为轻度腺体增生,以后发展成典型腺瘤,这些患者如不经外科治疗,癌变将几乎不可避免。FAP所致的大肠癌约占所有结、直肠癌的1/100。目前,FAP患者只有出现临床症     

家族性腺瘤性息肉病患者亲属的筛选

目的　对家族性腺瘤性息肉病患者的高危亲属进行筛选 ,以其早期发现及治疗无症状的致病基因携带者。方法　在明确家族性腺瘤性息肉病家系基因型后 ,提取其高危亲属外周血的脱氧核糖核酸 (DNA) ,检测该突变部位。结果　 3例在 15号外显子上发现突变家族性腺瘤性息肉病患者的高危亲属中 ,有 1例检出致病基因 ,为携带者 ;2例未检出致病基因 ,为正常人。结论　对家族性腺瘤性息肉病患者及高危亲属的严格管理可将诊断年龄提早 ,并可在适当的时候进行预防性手术 ,以降低家族性腺瘤性息肉病的癌变率、病死率。     

新生儿G—6—PD缺乏症换血疗法一例治疗体会

患儿,男,9天,体重3.8kg,因皮肤、巩膜黄染9天伴精神反应欠佳半天入院。生后36小时即出现黄疸,后逐渐加重。生后6天测血清总胆红素为428.4μmol/L,直接胆红素7.9μmol/L,血红蛋白150g/L。给予白蛋白、茵栀黄、酶诱导剂降黄处理,并蓝光照射24小时。患儿黄疸继续加深,生后9天出现易激惹,食欲稍退,无抽搐,急转入我院。入院查体:精神反应稍差,神清,皮肤巩膜重度黄染。心肺(-),肝右肋下3.5cm,质中,边钝,脾未及。脐轮红,有少许渗出,口腔中可见白色膜状物,不易拭去。臀红,双侧睾丸下方糜烂。入院后测血总胆红素652.6μmol/L,直接胆红素38.5μmol/L…