甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨

先天性甲状腺功能低下(CH，下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病。患儿出生时无特异性临床表现，出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害，常造成终生残疾。90年代以来国外的一些研究表明，CH的发生与某些基因突变有关，如促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白(TG)、钠碘转运体(NIS)。     

音乐干预发育期大鼠血压及不良心血管事件危险因素的实验研究

目的 观察出生后早期持续暴露于音乐环境对大鼠成年后罹患高血压和发生不良心血管事件的倾向。方法 初生SD雄性乳鼠20只,出生24 h内即暴露于音乐环境(莫扎特《G小调第40号交响曲》),另设初生SD雄性乳鼠20只作为对照组,同条件饲养,不听音乐。大鼠5~8周时,采用无创性套尾法每日监测血压,8周末处死,扫描电镜观察主动脉内皮形态,ELISA法检测大鼠血清血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)、C反应蛋白(CRP)、纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)、血浆脑钠肽(BNP)。结果 听音乐组与对照组大鼠成年后的体重、心率无统计学差异,收缩压和平均动脉压有下降趋势,但无统计学意义。音乐组大鼠主动脉内皮形态更佳,无明显纤维等附着;对照组大鼠主动脉内皮虽基本正常,但细胞间连接部分丢失,内膜附着物较多。音乐组大鼠血清CRP、PAI-1显著降低(P＜0.05),AngⅡ、BNP有降低趋势,但两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 出生后早期持续暴露于音乐环境对大鼠心血管系统发育的影响极为重大,成年后大鼠血压下降虽不显著,但其发生不良心血管事件的倾向已大幅度减低。     

新生儿期异戊酸血症3例诊治与随访

目的探讨新生儿期异戊酸血症的预防与治疗方法。方法分析3例异戊酸血症新生儿的临床发病特点、随访结果以及目前治疗情况,评估异戊酸血症的预后。结果经过新生儿疾病筛查确诊并规范治疗后,其中2例患儿目前发育基本正常,生化结果稳定。另一例患儿随着年龄增大,饮食控制较难管理,其发育水平仍出现下降。结论异戊酸血症需要早期确诊,新生儿疾病筛查为早期诊断此病的重要方法,规范治疗并且配合综合康复训练有助于改善患者预后。     

针刺配合灯盏花素注射液治疗椎动脉型颈椎病40例

椎动脉型颈椎病是颈椎病之一，是一种常见病、多发病，是以颈肩痛或颈枕痛，头晕，耳鸣，眼花，颈部旋转时出现一过性眩晕、恶心、呕吐、视物不清甚至昏倒等综合症状为主症的病症，主要是以颈椎骨质增生为特征，影响患者的工作和生活。笔者于2004年1月～2007年12月间，针刺加红外线照射配合灯盏花素注射液治疗本病40例，并与单纯应用灯盏花素注射液治疗组对照，疗效满意，现报道如下。     

血府逐瘀汤治疗子宫内膜异位症48例

子宫内膜异位症（EM）以痛经进行性加剧、月经不调、不孕、性交痛、下腹坠胀、肛门坠痛为主要表现，好发于30—40岁年龄组，其发病率呈逐年上升趋势，已成为危害中年妇女身体健康的重要疾病。根据其临床特征，属中医“痛经”、“瘕瘕”范畴。我院运用血府逐瘀汤加味治疗，临床疗效满意，现报告如下。     

江苏省海门市乡镇卫生院实施基本药物制度前后的监测评价分析

目的：了解江苏省海门市乡镇卫生院实施国家基本药物制度后的现状,监测评价海门市乡镇卫生院实施国家基本药物制度前后的情况。方法：收集2010—2012年海门市所有乡镇卫生院的财务数据进行对比分析,随机抽取6个乡镇卫生院的门诊处方进行合理用药研究。结果：实施基本药物制度后,平均每家乡镇卫生院的财政补助收入大幅上升,2011年达到154．79万元,2012年上升了161．4％,达404．63万元。药品收入有所下降,但药占比水平仍较高,达62％。基本药物制度实施后,每张处方平均费用下降了17．21％。每张处方平均用药品种数从2．34下降为2．16。抗菌药物使用率从52．70％下降到46．00％,激素使用率从8．00％下降到5．70％,不合格处方率从29．30％下降到17．83％,输液治疗率从16．70％上升到26．50％。结论：实施基本药物制度后,乡镇卫生院诊疗人次逐年上升,患者就医负担有所减轻,收支结构发生改变,不合理用药情况依然严峻。     

“蒌桑汤”治疗小儿咳喘临床观察

小儿咳喘为临床常见多发病症。目前治疗方法很多,中西药疗效均较满意。为尽快止咳平喘,促进肺部罗音吸收,缩短病程,我们自拟“蒌桑汤”配合中医辨证,治疗小儿咳喘30例,收到较满意疗效,现总结如下:1 一般资料本文病例均为住院病人,以随机配对方法分治疗组和对照组各30例。治疗组男     

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊治进展

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的线粒体脂肪酸氧化缺陷病。临床表现常见低酮性低血糖、呕吐以及嗜睡、肌无力等。临床表现各异及生化检查不典型可增大诊断难度,容易误诊。由于可以导致急性、致命性低血糖和昏迷发作,若未及时诊治,病死率及遗留后遗症的发生率高,行新生儿遗传代谢病筛查早期确诊并及时治疗,可得到较为满意的结果。     

串联质谱筛查新生儿遗传代谢疾病中氨基酸浓度波动性及其影响因素分析

目的研究串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查中检测多种氨基酸浓度的稳定性,以及影响其浓度波动的原因。方法采用串联质谱技术,对2013年7月-2016年6月济南市新生儿疾病筛查中心54613例新生儿进行多种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢性疾病筛查,统计氨基酸浓度的变异系数及其浓度每月变化趋势,并初步分析氨基酸浓度随季节性波动的原因。结果在检测的所有11项氨基酸中,精氨酸(ARg)、蛋氨酸(Met)的变异系数分别为28.45%和14.53%,明显高于其他氨基酸的变化(<10%)。精氨酸和蛋氨酸的浓度变化具有季节规律性,夏季浓度低,冬季浓度高,与环境温度和湿度变化呈现反比例关系。结论串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查,所检测的精氨酸和蛋氨酸稳定性较差,在递送及储存环节中易受环境温度和湿度的影响。针对其浓度随季节波动的特性,在不同的季节分别统计相应的临床参考范围,有利于建立合适的截断值设定标准。     

新生儿甲基丙二酸血症生化筛查与基因筛查结果分析

目的对比分析济南地区甲基丙二酸血症(MMA)生化筛查与基因筛查的发病率及基因变异情况, 调查济南地区人群中MMA相关致病基因的携带情况。方法回顾性研究。统计2011年5月至2022年5月济南市新生儿疾病筛查中心通过串联质谱筛查确诊MMA的患儿, 并对基因检测结果进行分析总结。收集6 800例新生儿的足跟血滤纸干血斑完成新生儿基因筛查, 其中4 800例用高通量测序+目标区域捕获技术检测MMAA、MMAB、MMACHC及MMUT基因, 2 000例采用超多重聚合酶链反应+目标基因位点捕获技术检测MMA相关8个基因174个目标基因位点。分析MMA的热点突变及相关基因携带率。结果共367 452名新生儿完成串联质谱筛查, 筛查确诊MMA患儿103例(男56例, 女47例), MMA生物化学筛查的发病率为1∶3 567。其中76例获得基因确诊, 检出4种MMA相关基因(MMACHC、MMUT、MMAA、MMADHC)变异。6 800例新生儿完成了新生儿基因筛查, 共3例患儿确诊MMA, 318例患儿携带甲基丙二酸的致病变异, 总携带率为4.68%, 其中MMACHC基因变异的携带率为3.09%...