397例急性白血病细胞遗传学与FAB分型相关性研究

本研究探讨急性白血病的细胞遗传学改变,了解染色体核型异常与急性白血病FAB分型的关系及其对预后因素的影响。397例急性白血病患者于治疗前抽取骨髓标本,采用短期细胞培养法制备染色体标本,应用G显带技术进行染色体核型分析。结果显示,397例急性白血病中78例无分裂相,319例可供染色体核型分析的患者中染色体核型异常175例(占54.9%)。在急性淋巴细胞白血病(ALL)、急性髓系白血病(AML)和急性混合细胞白血病(AMLL)3种类型的白血病患者中,染色体核型异常分别为33/120例(占27.5%)、129/252例(占51.2%)和13/25例(占52.0%)。超二倍体41例(占23.4%),亚二倍体22例(占12.5%),正常二倍体112例(占64.0%)。AML染色体核型异常中与FAB分型相关的特异性染色体重排74/129例(占57.4%)。结论:大约55%左右的急性白血病存在克隆性染色体异常,一些特异性染色体异常改变是急性白血病的细胞遗传学特征,与急性白血病的FAB分型有明显相关性,染色体检查和分子遗传学方法相结合,对于白血病的诊断、分型、治疗和预后都具有重要意义。     

564例抗磷脂抗体检测的临床意义

目的总结抗心磷脂抗体(ACA)、狼疮抗凝物(LA)、活化蛋白C抵抗性(APCR)检测与脑梗死、习惯性流产、系统性红斑狼疮(SLE)、深静脉血栓等血栓相关性疾病之间的关系及其临床意义。方法采用APIT-LA法筛选LA;酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测ACA—IgG、IgM、IgA;活化蛋白C抑制比值法检测APCR。结果在检测的564例患者中,ACA—IgG、IgM、IgA的阳性率分别为30％、24％和11％,LA的阳性率为6．5％,APCR阳性率为7．9％。其中脑梗死64例,ACA—IgG、IgM、IgA的阳性率为14％,APCR的阳性率为7．8％,未发现LA阳性的病例。265例习惯性流产的患者中,ACA—IgG、IgM、IgA阳性率分别为19％、18％和3％,LA阳性率2．7％,APCR阳性率5．8％。171例的SLE患者中,ACA—IgG、IgM、IgA的阳性率分别为35％、25％和18％,LA阳性率8．8％,APCR阳性率为6％。其他原因不明的血栓性疾病患者64例,ACA—IgG、IgG、IgA的阳性率分别为78％、55％、22％,LA阳性率为30％,APCR的阳性率为23％。结论ACA、LA、APCR的检测对SLE、脑梗死、习惯性流产,尤其是原因不明的血栓性疾病患者的诊断和发病机制研究有重要价值。     

多重巢式反转录-聚合酶链反应检测白血病相关融合基因及其临床意义

 目的　检测白血病相关29种染色体结构畸变形成的融合基因并对其在白血病MICM分型、危险度分组和微小残留病（MRD）检测中的临床价值进行分析。方法　采用多重巢式反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）方法对141例白血病患者进行29种染色体结构畸变形成的融合基因进行分析,并与骨髓染色体检测结果进行对比分析。结果　141例白血病患者骨髓或外周血标本中, 66例（46.8 %）阳性,具有13种染色体结构畸变产生的融合基因, 包括PML／RARα、bcr-abl p210、bcr-abl p190、AML1／ETO、TEL／AML1、E2A／PBX1、MLL／AFX、MLL／AF6、MLL／AF9、dupMLL、MLL／ENL、CBFβ／MYH11、TLS／ERG等。在78例ALL和57例AML标本中,分别有27例（47.4 %）和33例（42.3 %）为阳性,染色体结构畸变产生的融合基因分别为7种和6种。结论　采用多重巢式RT-PCR 方法,可快速分析29种染色体结构畸变产生的融合基因,可同时筛选出29种急性白血病的常见染色体易位,帮助临床诊断、疾病危险度分组、预后判断和治疗后微量残留病的检测。     

脐血和新生儿外周血CD4+CD25+调节性T细胞的表型特征及意义

目的 探讨脐血和新生儿外周血中CD4 CD25 调节性T细胞的表型特征及其意义.方法以18份脐血和9份新生儿外周血为标本,细胞膜表面抗原采用单抗直接标记法,检测胞内抗原(CD152、FoxP3)时先标记膜表面抗原,固定破膜后再标记胞内抗原,应用多参数流式细胞仪进行检测和结果分析.结果脐血和新生儿外周血中的CD4 CD25 T细胞显示为独立的细胞群,脐血中该群细胞占CD4 T细胞比例为(9.26±2.43)%,新生儿外周血中的比例则为(9.35±2.30)%;在表型方面,大部分是CD45RA 的细胞,同时表达CD62L、胞浆内的CD152,也表达FoxP3,CD4 CD25 FoxP3 占CD4 T细胞比例为(1.92±0.28)%.结论 脐血和新生儿外周血中存在着一群单纯且水平较高的CD4 CD25 调节性T细胞,它们可能在发挥对母体非遗传性抗原的耐受及防止母体对胎儿的排斥反应中具有独特的作用.     

慢性肾功能衰竭患者血浆血管性血友病因子含量检测及临床意义

目的探讨慢性肾功能衰竭患者血浆血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)的含量变化及临床意义。方法收集慢性肾功能衰竭患者血清36份(观察组),其中原发性肾病26例,继发性肾病10例,正常体检者20例作为对照组,进行vWF水平测定,并比较其结果。结果观察组总体vWF水平较正常对照组显著升高,其数值为(394.36±133.35)%vs(108.3±15.87)%(P<0.01),根据病因分组后比较发现,原发性肾病患者与继发性肾病患者vWF无明显差异(P>0.05);病情变化过程中vWF含量与血肌酐呈明显正相关(r=0.834,P<0.01)。结论肾功能衰竭患者广泛存在血管内皮细胞受损,动态监测vWF的含量对帮助判断肾功能衰竭患者血管内皮状态,和是否选择相应的保护治疗手段有重要的提示价值。     

急性冠脉综合征患者外周免疫细胞的变化及临床意义

目的 探讨急性冠脉综合征(ACS)患者外周血中免疫细胞的表达变化及其临床意义.方法 采用流式细胞术检测24例急性心肌梗死(AMI)患者、22例不稳定性心绞痛(UA)患者、26例稳定性心绞痛(SA)患者和20例冠状动脉造影正常(NCA)的对照组的外周血T淋巴细胞亚群、CD4+CD25+调节性T细胞(Treg细胞)、NK细胞和NKT细胞的表达水平.结果 与对照组和SA组比较,AMI组和UA组患者外周血CD4+T细胞的表达明显升高(P＜0.05),CD8+T细胞、CD4+CD25+调节性T细胞、NK细胞和NKT细胞水平显著降低(P ＜0.05); AMI患者CD4+T细胞明显高于UA患者,而CD8+T细胞和Treg细胞则显著低于UA患者(均P＜0.05); SA组患者除CD4+CD25+CD127kw Treg细胞表达率显著低于NCA组外,其余各指标与NCA组均无明显差异(均P ＞0.05).结论 ACS患者外周T细胞亚群、调节性T细胞、NK细胞和NKT细胞的异常表达反映其免疫调节受损,免疫细胞表达的变化与ACS的发生发展密切相关,免疫细胞可能成为ACS发病机制研究和干预治疗的重要靶点.     

标本放置时间及年龄对CD4+CD25+调节性T细胞的影响

目的 探讨标本放置时间及年龄对外周血CD4 CD25 调节性T细胞的影响,明确标本可放置的时间界限,建立不同年龄段的正常参考值范围.方法 以171例不同年龄健康人的外周血为标本,采用双色直接荧光素标记法和多参数流式细胞术检测和分析.结果 10份标本均分别在室温下放置0、1、2、3、4、5和6 h检测时,CD4 CD25 Treg及CD4 CD25highT细胞分别为(12.00±1.12)%、(11.56±1.19)%、(10.72±1.29)%、(10.29±1.57)%、(8.11±1.28)%、(7.97±1.07)%、(7.70±0.93)%及(1.41±0.26)%、(1.45±0.26)%、(1.32±0.26)%、(1.27±0.28)%、(1.09±0.24)%、(0.95±0.18)%、(0.91±0.21)%.4～6岁组(n=34)、7～14岁组(n=24)、20～59岁组(n=95)、60岁以上组(n=18)健康人群CD4 CD25 Treg参考值分别是(6.55±1.28)%、(9.41±2.08)%、(11.67±2.14)%和(9.73±2.79)%, CD4 CD25high分别是(0.92±0.30)%、(1.21±0.45)%、(1.44±0.52)%及(1.51±0.55)%.结论 外周血CD4 CD25 Treg和CD4 CD25highT细胞的检测结果随标本放置时间延长呈逐渐降低趋势,因此为真实反映体内CD4 CD25 Treg水平,标本放置时间应限制在3 h以内.不同年龄段健康人群外周血中的CD4 CD25 Treg和CD4 CD25highT数值有明显差异,在探讨各种免疫相关性疾病与CD4 CD25 Treg之间的关系时,应该以与其年龄段相匹配的正常参考值为依据.     

成人复杂核型恶性血液病特点分析

目的 探讨成人恶性血液病患者复杂核型的特征.方法 选择2013年1月至2016年12月安徽省立医院收治的48例成人复杂染色体核型血液病患者,回顾性分析其临床特点及染色体异常情况.结果 成人复杂核型恶性血液病患者以高龄为主,60岁以上占37.50％.所涉及病例中,髓系恶性血液病患者占比最高,为68.75％,其次为急性淋巴细胞白血病,占12.50％.染色体异常以长短臂加减(31例),marker染色体(22例),以及平衡移位(21例)多见.结论 成人复杂核型恶性血液病患者中高龄人群占比较高,复杂核型以特定的几种异常为主.     

成人复杂核型恶性血液病特点分析

目的 探讨成人恶性血液病患者复杂核型的特征。方法 选择2013年1月至2016年12月安徽省立医院收治的48例成人复杂染色体核型血液病患者,回顾性分析其临床特点及染色体异常情况。结果 成人复杂核型恶性血液病患者以高龄为主,60岁以上占37.50%。所涉及病例中,髓系恶性血液病患者占比最高,为68.75%,其次为急性淋巴细胞白血病,占12.50%。染色体异常以长短臂加减（31例）,marker染色体（22例）,以及平衡移位（21例）多见。结论 成人复杂核型恶性血液病患者中高龄人群占比较高,复杂核型以特定的几种异常为主。