Chediak--Higashi综合征一例报告

Chediak—Higashi综合征(简称CHS)是常染色体隐性遗传性疾病.我国目前仅报告5例,现将我院一例报告如下:病例摘要患儿王某,男,2岁.本次因发烧腹泄20天伴抽风二次于1982年10月30日入院.患儿系第一胎,足月顺产.母乳喂养,自幼体弱,面色苍白,经常感冒发烧、腹泄、抽风.体格及智力发育明显落后同龄儿.在外院曾用多种抗生素治疗,效果不好.患儿生后接种过卡介苗.父母系姨表兄妹结婚.家中无结核、肝炎等传染病及遗传病患者.     

多部位反复胸腔穿刺治愈多个包裹性气胸1例

患儿男,3个半月.咳嗽7天,伴喘发热2天以肺炎收住院.查体:体温38℃,呼吸64次/分,心率134次/分.烦躁,鼻翼扇动,唇无紫绀,三凹征( ).双胸叩诊不浊,双肺有中小水泡音.心脏无异常.肝右肋下2cm,脾未及.胸透:双肺纹理模糊.诊断肺炎.入院经青霉素、庆大霉素抗炎治疗,镇静、吸氧、雾化吸入等对症处理未见好转.入院第6天突     

肾病综合征

这是一个以大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高胆固醇血症为其特征的临床综合症。病程中有时可发生高血压、氮质血症、低丙种球蛋白血症和血尿。近年来动物试验证明肾病可由身体免疫引起。肾病组织学改变,近年来有了很大进展。1970年由Churg氏分为四组: 1.微小病变型(Minimal changes) 在光学显微镜下示肾小球正常或细胞有轻微增加,血管间质中没有类基底膜样纤维沉淀物。电子显微镜下可见上皮细胞足突滆     

55例正常新生儿尿中β_2微球蛋白测定

新生儿尿中β_2微球蛋白正常值国内报道较少。我们用放射免疫法测定了55例正常新生儿尿中β_2微球蛋白的排出量,报告如下。一、研究对象及方法 55例正常新生儿皆系足月经阴道分娩,产妇及新生儿无任何合并症。生后12～48小时于喂奶后1～3小时收集尿液,调PH至6以上,(?)-20℃待检。β_2微球蛋白药盒系由北京北方免疫试剂研究所提供,计算检测结果后,将检测值乘以相应稀释倍数,再除以1000即得样品中的实际浓度(ug/ml)。二、结果 55例正常新生儿尿中β_2微球蛋白正常范围为     

小儿肾病综合征157例临床分析(附89例远期疗效观察)

肾病综合症是一个多病因性疾病,以大量蛋白尿、高度浮肿、低蛋白血症及高胆固醇血症为其临床特征。本文就我院自1964—1977年期间符合以上诊断标准的临床资料较完整者157例以及有随访结果的89例进行了分析。     

小儿肾病综合征158例远期随访结果分析

158例肾病综合征中,治愈84例(53.2%),完全缓解24例(15%)。死亡39例,病死率24.6%。开始对激素治疗敏感者预后良好。激素疗程短者易复发,若延长疗程,积极控制感染,仍可获治愈和完全缓解。对激素治疗反应差者,应合并免疫抑制剂治疗。死亡多发生在病后2年内,主要原因为感染,而肾功能衰竭极少。如能控制感染,减少复发,病程达2年以上者则预后较好。治疗中应重视高凝状态及高脂血症所引起的并发症。     

76例先天性耳前瘘管出生监测结果分析

1986年10月～1987年9月,对我院出生的1932例惠儿进行了出生缺陷监测。结果发现先天性耳前瘘管76例,占全部出生缺陷的62.8%,发生率为3.9%。对76例惠儿进行家系调查,发现18例有Ⅰ级血缘关系,2例有Ⅱ级血缘关系,有家系遗传史的发生率为25.6%,患儿家系及性别调查表明,女性与男性的发生率无明显差异。7例惠儿作外周血培养,G 显带染色体核型分析,未发现异常。作者认为耳前瘘管发生符合常染色体显性遗传规律。