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目的总结线粒体丙酮酸载体缺陷症(MPYCD)的临床和遗传特征。方法病例系列研究。总结2019年8月至2023年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和贵州省人民医院儿科诊治的3例MPYCD患儿的临床资料、遗传学特征及谷氨酰胺治疗效果。分别以"MPC1""MPC2""线粒体丙酮酸载体缺陷症""mitochondrial pyruvate carrier deficiency"为关键词对万方数据库、中国知网及PubMed数据库建库至2023年6月的文献进行检索, 总结MPYCD的临床和遗传学特征。结果例1, 男, 3岁11月龄;例2(男, 4岁10月龄)和例3(女, 8岁9月龄)为同胞姐弟。3例患儿均表现为智力及运动发育落后、生长受限和血乳酸升高。例1头颅磁共振成像(MRI)示双侧对称性基底节区、丘脑T2稍长信号, 例2和例3头颅MRI正常。基因检测提示MPC1基因变异, 例1为c.208G>A(p.Ala70Thr)和c.290G>A(p.Arg97Gln)复合杂合变异。例2和例3均为c.290G>A(p.Arg97Gln)纯合变异。3例均诊断为MPYCD。谷氨酰胺治... 相似文献
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