伴骨质破坏的儿童急性淋巴细胞白血病46例分析

目的探讨伴骨质破坏的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特点及影像学特点。方法回顾分析46例具有骨质破坏的病例,最终依靠骨髓涂片诊断为急性淋巴细胞白血病,其临床特点和X线表现及治疗转归情况。结果伴骨质破坏的儿童ALL患儿临床表现以腰腿痛为首发表现多见占28例(60.87%),骨质破坏的部位以长骨受累最多,占38例(82.61%),X线提示骨质疏松较普遍(56.52%),也有全身多发骨质破坏,个别有腰椎压缩骨折。其中40例患者具有不同程度的贫血和发热,出血表现少见。46例初诊伴有骨质破坏的ALL患儿中,诱导期的总完全缓解率为97.8%,与初诊不伴有骨质破坏的ALL患儿比较缓解率差异无统计学意义。结论提示对临床不能解释的骨质疏松,或以多发骨破坏为主要临床表现的儿童和青少年患者,应考虑到急性白血病可能性,需完善骨髓涂片检查以避免漏诊,并分析X线对此类患者诊断的价值,以提高ALL骨破坏表现的认识。     

血友病基因诊断的研究

目的对20名血友病甲患者和4例血友病乙患者进行基因诊断。方法 1血友病甲患者FⅧ基因检测:(1)内含子22倒位检测:首先采用长距离PCR(LD-PCR)对患者FⅧ基因内含子22倒位进行检测;(2)内含子1倒位检测:对内含子22倒位突变阴性患者,采用序列特异性PCR进行内含子1倒位突变检测;(3)点突变检测:对内含子22和1倒位突变阴性患者,针对FⅧ基因26个外显子和外显子-内含子交界区设计引物,采用PCR直接测序法检测点突变;(4)大片段缺失检测:对前三步检测阴性的患者,进一步采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测大片段缺失。2血友病乙患者FⅨ基因检测:(1)点突变检测:针对FⅨ基因的启动子、8个外显子和外显子-内含子交界区设计引物,采用PCR直接测序法检测点突变;(2)大片段缺失检测:对点突变检测阴性者,进一步采用MLPA检测大片段缺失。结果 20例血友病甲患者,共检出内含子22倒位8例,内含子1倒位1例,错义突变5例,插入突变1例,大片段缺失1例,剪切突变4例。4例血友病乙患者检测出错义突变2例,缺失伴插入突变1例,大片段缺失突变1例。其中新发现FⅧ基因突变3例(c.1009+2 CT,c.670+1 GC,c.4798delA),F9基因突变1例(c.938-939indelT)。结论本研究对血友病甲和血友病乙患者的基因诊断阳性率为100%。