HPRT1 基因相关神经系统异常综合征1 例报告

目的探讨HPRT1基因相关的神经系统异常综合征(HRND)的临床表现及基因突变特点。方法回顾分析1例以发育迟缓、高尿酸血症为表现的HRND患儿的临床资料及基因全外显子测序和验证结果。复习文献,比较相似基因型患者的临床表型,并在RNA水平探讨基因突变对蛋白功能的影响。结果患儿,男,3岁4个月。面容未见异常,语言、运动发育均落后,四肢活动受限,双下肢可部分持重,双足外翻,四肢肌力低下,活动及情绪紧张时四肢肌张力增高,不自主动作增多。尿酸1 404.7 μmol/L,Y痕迹蛋白1.64 mg/L,乳酸脱氢酶539 U/L,乳酸脱氢酶同工酶84 U/L。脑电图、肌电图、头颅磁共振未见明显异常。全外显子测序结果显示,HPRT1基因存在c.319-2AT剪接位点突变,其母亲为携带者,该突变可导致HPRT1基因编码的RNA错误加工(缺少外显子3)。结论 HPRT1基因c.319-2AT剪接突变是导致HRND的遗传病因,全外显子测序技术可协助临床确诊。     

微小残留病灶的检测在鼻咽癌中的研究进展

鼻咽癌是我国常见的肿瘤之一,以南方、东南沿海各省高发,因其解剖位置特殊,早期诊断率不高,复发及远处转移仍然是治疗失败的主要原因。鼻咽癌患者在接受抗肿瘤治疗后,影像学或常规的实验室方法检测不到肿瘤的证据,但是隐匿于血液系统中的微小残存病灶(Minimal Residual Disease,MRD)是后续复发转移的潜在来源,因此如何定义潜在治愈人群仍然未解。目前MRD检测主要包括循环肿瘤DNA (circulating tumor DNA,ctDNA)以及循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs),随着技术的发展,MRD在实体肿瘤中受到越来越多的关注,专家共识明确建议MRD可用于部分癌肿的监测以及预后判断,但是在鼻咽癌中的应用却鲜有报道,本文对MRD在鼻咽癌中的研究进展做一综述,以便为鼻咽癌的全程管理提供新的思路。     

青霉烯关键中间体4-乙酰氧基氮杂环丁酮的合成路线图解

青霉烯关键中间体4-乙酰氧基氮杂环丁酮,俗称4AA,化学名(3R,4R)-3-[(R)-1-叔丁基二甲基硅氧乙基]-4-乙酰氧基-2-氮杂环丁酮,是一种重要的医药中间体,它是合成"碳青霉烯"类(即"培南类")抗生素原料药的主要原料。碳青霉烯药物是一类含碳青霉烯环的新型广谱β-内酰胺类抗生素,是迄今为止抗菌谱最广、抗菌活性甚强的抗生素,扮演着临床重症感染最后一道防     

大肠杆菌核苷磷酸化酶的重组表达和活性

将大肠杆菌K-12菌株来源的嘌呤核苷磷酸化酶、尿苷磷酸化酶和胸苷磷酸化酶基因分别克隆到pET-11a载体并转化大肠杆菌BL21（DE3）宿主菌表达,通过SDS-PAGE分析和酶的活性测定,重组菌诱导表达后目的蛋白的表达量占菌体总蛋白的37%以上,与产核苷磷酸化酶的野生菌比较,酶的活性也有显著提高。在特异反应条件下,构建的工程菌可以用来高效催化核苷的转糖基反应。     

持续经口胃管法早期微量喂养治疗极低出生体质量儿16例

目的探讨持续经口胃管法早期微量喂养对极低出生体质量儿(VLBWI)营养、生长发育及喂养相关并发症的影响。方法回顾分析存活1周以上的VLBWI16例(治疗组)与存活1周以上的VLBWI14例(对照组),在不同早期微量喂养方法下,喂养并发症发生、营养方式转换和体格发育变化。治疗组采用持续经口胃管法早期微量喂养,对照组采用间断经口胃管法微量喂养。结果持续经口胃管法早期微量喂养喂养相关并发症,与间断经口胃管法微量喂养相比有显著性差异,P<0.005;可明显减少部分静脉营养(PPN)输注时间,提前转换到吸吮喂养;并促进头围增加。结论持续经口胃管法早期微量喂养活官于VLBWI的治疗,疗效优于间断经口胃管法微量喂养。     

619例囊外白内障摘除并后房型人工晶体植入术的护理

６１９例囊外白内障摘除并后房型人工晶体植入术的护理天津医学院世界人工晶体中国天津培训中心（３００００１）谭黎手术显微镜下囊外白内障摘除合并后房型人工晶体植入术，是我国近几年开展的新的手术方法。因术后一般不戴眼镜即可获得良好视力，目前已被越来越多的白内...     

依诺格雷合成路线图解

依诺格雷（elinogrel,1）中文化学名称为：N-（5-氯噻吩-1-磺酰基）-N＇-{4-[6-氟-7-甲胺基-2,4-二氧代-1,4-二氢-3（2H）-喹唑啉基]苯基}脲,英文化学名称为：N-（（5-chlorothiophen-2-yl）sulfo-nyl）-N＇-（4-（6-fluoro-7-methylamino-2,4-dioxo-1,4-dihydroquinazolin-3（2H）-yl）phenyl）urea,     

SON基因异常致ZTTK综合征3例临床及遗传学分析

目的 探讨SON基因变异所致的ZTTK综合征（Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome）患儿的临床表现及基因变异特点。方法 回顾性分析3例ZTTK综合征的临床资料。应用全外显子测序技术（WES）对患者进行基因变异分析，Sanger测序技术对变异位点进行验证。结果 3例患儿，年龄10个月～3岁8个月，临床表型为面容异常、发育落后、智力低下、小头畸形、肌张力异常；手关节异常或足外翻，肾盂肾炎、隐睾以及颅缝早闭等症状。其中两例患儿头颅MRI可见脑沟增宽、脑发育不良等异常。WES检测发现3例患儿SON基因均存在变异，分别为c.3020G>A(p.R1007H)、c.1195delG (p.V399fsTer1)以及c.5753＿5756delTTAG (p.V1918EfsTer87)，其父母均未见异常。结论3例SON基因异常所致的ZTTK综合征，扩展了该基因的突变谱。SON基因变异导致的ZTTK综合征临床表现为多系统受累；WES可帮助临床明确诊断。