以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

完全性大动脉转位患儿300例动脉调转术后结果及随访分析

目的:总结分析300例完全性大动脉转位(TGA)患儿动脉调转术的诊治经验及随访结果。方法:本研究为单中心回顾性研究,收集2010年1月至2017年12月于广东省人民医院完成动脉调转术治疗的300例TGA患儿的临床资料。男236例,女64例;年龄(23.8±39.2) d,体质量(3.5±0.8) kg。合并室间隔缺损的...     

产前诊断双主动脉弓并结局随访10例报道

目的探讨胎儿双主动脉弓(double aortic arch,DAA)产前诊断及生后结局随访。方法收集广东省人民医院心脏母胎科2016年8月至2019年8月经胎儿超声心动图诊断并生后确诊为DAA的10例胎儿的超声心动图及生后结局随访资料。结果 10例胎儿诊断时孕周22~33周;超声心动图在三血管-气管切面、左心室长轴切面显示升主动脉发出左侧及右侧主动脉弓,形成"O"形血管环,包绕气管和食管。10例经产前咨询后足月出生,其中右弓优势型9例,均衡型1例。1例患儿生后出现气促、喘鸣等临床症状,心脏计算机断层扫描(CT)及纤维支气管镜提示气管受压明显。其余9例无明显临床症状,其中4例行纤维支气管镜检查,3例存在轻度气管狭窄。共3例行手术治疗,术后恢复良好。结论 DAA可产前明确诊断,并进一步分型,通过心血管专业产前咨询,制定临床治疗策略。生后有症状患儿需尽早手术,效果良好。无气道、食道压迫症状患儿可长期随访。     

反复呼吸道感染与小儿支气管哮喘发作相关性分析

目的 分析小儿支气管哮喘急性发作与反复呼吸道感染之间的关系,以期对支气管哮喘预防治疗提供支持依据.方法 选择53例哮喘急性发作期患儿(观察组)及68例哮喘缓解期患儿(对照组)作为研究对象,对其常规进行深部痰培养和病原学检查,并对各项结果进行对比分析.结果 观察组有12例患儿合并有反复呼吸道感染,占22.64％,对照组合并呼吸道反复感染患儿3例,占4.41％,两组差异有统计学意义(P＜0.01);观察组患儿发生呼吸道感染47例,感染率为88.68％,检出革兰阴性菌占59.57％,革兰阳性菌占40.43％,对照组发生感染13例,感染率为19.11％,检出革兰阴性菌占53.85％,革兰阳性菌占46.15％,两组差异有统计学意义(P＜0.05);观察组中革兰阴性菌主要为肺炎克雷伯菌占21.27％,流感嗜血菌17.02％,对照组革兰阴性菌主要为肺炎克雷伯菌15.39％、流感嗜血菌15.39％,差异有统计学意义(P＜0.05);观察组革兰阳性菌主要为肺炎链球菌占19.15％、金黄色葡萄球菌17.02％,对照组革兰阳性菌主要为肺炎链球菌23.07％、金黄色葡萄球菌15.39％,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 哮喘急性发作与反复呼吸道感染关系密切,呼吸道细菌感染可能是小儿哮喘急性发作的重要诱因.