儿童感染性心内膜炎33例临床特点及疗效分析

目的 探讨儿童感染性心内膜炎的临床特点及影响疗效的因素。方法 回顾性研究2013年11月至2015年11月上海儿童医学中心心内科诊断并治疗的33例感染性心内膜炎患儿的临床资料,分析其病原学特点、心脏基础疾病、赘生物分布特点、治疗方案及预后情况。结果 感染性心内膜炎病原菌的检出率为75.76%。具有先天性心脏基础疾病的比例为93.94%。赘生物主要位于反流的瓣膜,占63.64%,其次为植入的人工材料、缺损处分流及血流冲击处等。手术结合足疗程的抗感染治疗效果较好。结论 感染性心内膜炎的血培养阳性率高,且多发生于具有心脏基础疾病的患儿。早期彻底的手术治疗联合全程抗感染治疗是治疗感染性心内膜炎的关键。     

转录因子GATA6在心脏发育以及先天性房间隔缺损中的作用研究进展

转录因子GATA6属于GATA转录因子家族,具有2个保守的锌指结构域。它不仅存在于胚胎组织,并且对心脏、肺和胰腺中细胞功能的维持起重要作用。该文对转录因子GATA6在心脏发育以及先天性房间隔缺损中的作用作一综述,探讨其对人类房间隔缺损疾病诊断和治疗的价值。     

单纯性房间隔缺损患儿GATA4和GATA6基因突变筛查#br#

目的探讨GATA4和GATA6基因在单纯房间隔缺损(ASD)患儿中的突变情况。方法收集2012年11月至2013年11月就诊并拟行封堵术的101例单纯ASD患儿(99例非家族性患儿及一对双胞胎ASD患儿),同时以100例种族匹配并排除先天性心脏病、血液系统疾病及染色体异常儿童作为对照组,采集静脉血,应用PCR扩增GATA4和GATA6基因的全部编码区及其侧翼部分序列,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对扩增片段进行测序,然后与Gen Bank中的基因编码序列进行比对。结果在ASD患儿中发现两个新的GATA6错义突变c.145 G>A和c.151 G>A,其均未在对照组中出现;这两个突变导致编码区第49位的甘氨酸和第51位的谷氨酸分别变为丝氨酸和赖氨酸。在9例ASD患儿和7例对照组儿童中发现一个GATA6突变c.43 G>C,引起第15位的甘氨酸变为精氨酸。此外在GATA4编码区中发现一个不引起氨基酸改变的单核苷酸多态性变化,即c.99G>T。结论 GATA6基因作为心脏发育过程中重要的转录因子,其点突变可能引起GATA6蛋白功能的改变并造成其转录活性的变化,从而导致单纯ASD的发生。     

玉屏风颗粒联合普米克令舒雾化吸入治疗儿童咳嗽变异性哮喘的疗效分析

[目的]观察玉屏风颗粒联合普米克令舒雾化剂（吸入用布地奈德混悬液）治疗儿童咳嗽变异性哮喘（cough variant asthma,CVA）的临床疗效及对细胞免疫因子的影响。[方法]选择2019年9月至2021年9月在浙江省人民医院门诊治疗的CVA患儿150例，随机分对照组和观察组各75例。对照组患儿仅接受普米克令舒雾化剂治疗，观察组在常规治疗基础上接受玉屏风颗粒联合治疗，每组均治疗2个月。比较治疗前后患儿CVA症状改善状况、肺功能指标、诱导痰中免疫细胞比例及趋化因子水平、骨密度及骨代谢指标、血清免疫球蛋白水平，并随访6个月。[结果]观察组治疗总有效率为95.8%，显著高于对照组的82.8%，差异有统计学意义（P<0.01）。两组治疗后第一秒用力呼气容积/用力肺活量的比值（first second forced expiratory volume/forced vital capacity,FEV1/FVC）、最高呼气流速占预计值的百分比（percentage of maximum expiratory flow rate in the predicted value,PEFpr...