PDE5抑制剂与黑色素瘤风险的相关性研究进展

5型磷酸二酯酶抑制剂（PDE5抑制剂）是治疗勃起功能障碍的首选药物,其通过选择性抑制PDE5的活性,减少cGMP的降解,扩张阴茎海绵体血管,从而维持男性勃起反应。目前,部分基础研究表明PDE5抑制剂的作用机制可能会影响皮肤细胞的信号通路,导致患者黑色素瘤的风险增加。此外,较多临床研究也对PDE5抑制剂和黑色素瘤发病风险的相关性进行了评估,但目前尚未得出明确一致的结论。本文就上述研究进展进行综述。     

FAM111A基因突变致Kenny-Caffey综合征1例报告并文献复习

目的分析Kenny-Caffey综合征2型的临床表现、基因突变特点及诊治进展。方法回顾分析1例确诊为Kenny-Caffey综合征2型患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿,8个月,自2月龄起反复发作抽搐,生长发育迟缓。实验室检查提示低钙血症、低镁血症、高磷血症、低甲状旁腺激素及肝酶增高。X线显示长骨皮质增厚、髓质狭窄。全基因组外显子DNA测序提示FAM111A基因,c.1706GA,p.Arg569His,杂合突变(新生突变)。共检索到已报道因FAM111A基因所致Kenny-Caffey综合征2型患者17例,该患儿临床特征与已报道病例基本相符。结论FAM111A基因突变引起的Kenny-Caffey综合征2型相当罕见,婴幼儿时期可出现甲状旁腺功能减退及长骨改变等,遗传学检测有利于明确病因。