新生儿先天性甲状腺功能减低症1例报告

患儿男，3天，因反应差、吸吮无力、哭声低弱3天入院。患儿为第1胎足月顺产，出生时无窒息。出生体重2.3kg，但生后反应差，少哭，哭声低弱，吸吮力差，吃奶少，体温低，四肢冷，活动少。生后20小时始排胎粪。其母孕期无甲状腺疾病及服药史。入院时查体：T35．7℃，体重2·1kg，R34次／分，P123次／分。神清，反应差，哭声低弱，皮肤黄染，双眼睑轻度浮肿，脸裂小。甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，无罗音。心率123次／分，律整，心音低，无杂音。腹膨隆，软，肝右肋下1cm，肠鸣音弱，四肢肌张力低。入院诊断：足月小样儿。予对症及支持疗法…     

肺表面活性物质蛋白B基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征易感性的相关性研究

目的：研究肺表面活性物质蛋白（SP）B基因单核苷酸多态性分布以及与新生儿呼吸窘迫综合征（RDS）的关系。方法：选择88例RDS早产儿和未并发RDS的早产儿103例作为研究对象,采用DNA提取试剂盒提取DNA,应用聚合酶联反应-限制性片段长度多态性技术检测SP-B-18A/C、SP-B 1580C/T两个位点的单核苷酸多态性,分析两个位点多态性与RDS的关系。结果：SP-B -18A/C、SP-B 1580C/T两个位点在病例组和对照组中均存在多态性,与未并发RDS的早产儿对照组比较,RDS患儿SP-B 1580C/T位点基因型以CC型明显增多,（χ2=12.26,P0.05）。结论：SP-B 1580 位点C/T多态性与RDS有关,SP-B 1580C/T可能是RDS的易感基因,携带SP-B 1580位点C等位基因的个体患RDS的风险增加。SP-B-18A/C与RDS无关。