新生儿Prader-Willi综合征13例临床表型分析

目的 分析Prader-Willi综合征（PWS）新生儿期的临床表现,为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。方法 回顾性分析2009年8月至2011年8月在北京军区总医院附属八一儿童医院依据MS-PCR和MS-MLPA方法确诊为PWS患儿的诊断、分型和临床表型资料,分析中国PWS新生儿期典型特征。结果 13例PWS进入分析,男9例,女4例,确诊年龄4～28 d。足月儿10例,早产儿2例,过期产儿1例。孕母高龄9例（69.2%）,羊水污染8例（61.5%）,羊水过多3例（23.1%）,胎膜早破5例（38.5%）,异常胎位4例（30.8%）,宫内窘迫9例（69.2%）。 9例为父源性15q11.2-q13区域缺失致病,4例为母源性同源二倍体。4例母源性同源二倍体患儿均可见中枢性肌张力低下和皮肤色素减退,吸吮缓慢2例(50.0%)、哭声微弱3例(75.0%)、男性隐睾1例(25.0%)、女性小阴唇3例(75.0%);均未见特殊面容和唾液黏稠,均不需特殊喂养。9例父源性15q11.2-q13区域缺失患儿均可见中枢性肌张力低下、皮肤色素减退和哭声微弱,吸吮缓慢2例(22.2%)、需特殊喂养7例(77.8%)、特殊面容5例(55.6%)、男性隐睾7例(77.8%)、阴茎短小4例（44.4%）、女性小阴唇1例(11.1%)、唾液黏稠5例(55.6%)。结论 母源性同源二倍体患儿的特殊面容和男性生殖器发育不全的发生率低于父源性15q11.2-q13区域缺失患儿。新生儿期皮肤色素减退及中枢性肌张力低下是中国PWS新生儿普遍存在的特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。     

遗传相关性肌张力低下的诊断进展

肌张力低下是婴幼儿时期较为常见的异常临床表现,其由遗传代谢性疾病所致的发生率高。如染色体疾病,如唐氏综合征;微结构缺失染色体疾病如Prader-Willi综合征;单基因疾病,如脊肌萎缩症;代谢性疾病,如苯丙酮尿症;线粒体疾病,如Leigh综合征等。本文就导致婴幼儿肌张力低下的遗传代谢性相关疾病的临床表现、诊断进展等情况做一综述介绍,为临床诊断提供帮助。     

甲基化特异性MLPA技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用价值

目的：不同发病机制的Prader-Willi综合征（PWS）在临床表现、预后和遗传风险上均存在一定差异,目前临床常用的确诊方法甲基化特异性PCR（MS-PCR）不能区分发病机制,本研究采用甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增（MS-MLPA）技术诊断PWS,探讨其在诊断以及分辨发病机制上的优势。方法：采用系统对照的方法,取经临床MS-PCR检查的30例患儿的外周血样本,其中包括通过MS-PCR确诊为PWS的病例16例,阴性对照病例14例,重新提取DNA,采用MS-MLPA试剂盒Me028进行基因检测分析。结果MS-MLPA检测结果与MS-PCR检测结果一致,且检测出16例PWS病例中4例源于母源性同源二倍体,12例源于父源性15q11-q13区域缺失。结论：MS-MLPA是能鉴别PWS发病机制的一种可靠的实验诊断方法。     

新生儿Prader-Willi综合征13例临床表型分析

目的分析Prader—Willi综合征（PWS）新生儿期的临床表现,为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。方法回顾性分析2009年8月至2011年8月在北京军区总医院附属八一儿童医院依据MS。PCR和MS．MLPA方法确诊为PWS患儿的诊断、分型和临床表型资料,分析中国PWS新生儿期典型特征。结果13例PWS进入分析,男9例,女4例,确诊年龄4—28d。足月儿10例,早产儿2例,过期产儿1例。孕母高龄9例（69．2％）,羊水污染8例（61．5％）,羊水过多3例（23．1％）,胎膜早破5例（38．5％）,异常胎位4例（30．8％）,宫内窘迫9例（69．2％）。9例为父源性15q11．2-q13区域缺失致病,4例为母源性同源二倍体。4例母源性同源二倍体患儿均可见中枢性肌张力低下和皮肤色素减退,吸吮缓慢2例（50．O％）、哭声微弱3例（75．0％）、男性隐睾1例（25．0％）、女性小阴唇3例（75．0％）;均未见特殊面容和唾液黏稠,均不需特殊喂养。9例父源性15q11．2-q13区域缺失患儿均可见中枢性肌张力低下、皮肤色素减退和哭声微弱,吸吮缓慢2例（22．2％）、需特殊喂养7例（77．8％）、特殊面容5例（55．6％）、男性隐睾7例（77．8％）、阴茎短小4例（44．4％）、女性小阴唇1例（11．1％）、唾液黏稠5例（55．6％）。结论母源性同源二倍体患儿的特殊面容和男性生殖器发育不全的发生率低于父源性15q11．2-q13区域缺失患儿。新生儿期皮肤色素减退及中枢性肌张力低下是中国PWS新生儿普遍存在的特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。     

新生儿重症监护室血流动力学评估及血管活性药物选择

对于新生儿,临床中许多情况可致血液循环的生理机能受到破坏,导致器官灌注异常和缺氧,而持续的灌注不足会导致代谢紊乱、酸中毒、器官功能障碍,最终导致严重的后果。 临床中常通过临床征象及化验检查判断循环稳定,识别循环障碍,而超声心动图及近红外光谱的应用显著提高了对中央及局部循环的认识,并对是否需要干预及药物的选择提供指导[1]。 新生儿血流动力学障碍通常可以得到有效解决,然而由于缺乏统一认识的准确的器官灌注评估指标及合适的干预阈值指标,心血管循环稳定干预仍存在不足。 本文将就评估新生儿血流动力学障碍的常用循环参数的优缺点及血管活性药物的选择作一综述。