lncRNA RP11-86H7.1在川崎病诊断中的临床意义

目的：探讨lncRNA RP11-86H7.1在川崎病（KD）患者血清中的表达及其与临床病理特征及预后的关系。方法：筛选KD特异相关的循环lncRNA，分KD治疗前患儿组、KD治疗后患儿组、普通发热患儿组及健康儿童组，采用qPCR检测各组血清lncRNA RP11-86H7.1相对表达。分析血清lncRNA RP11-86H7.1相对表达与KD临床病理特征间关系；绘制ROC曲线，分析血清lncRNA RP11-86H7.1表达水平对KD的诊断效能。结果：KD急性患儿组血清lncRNA RP11-86H7.1相对表达量高于各对照组（P＜0.05）；年龄和性别比例与低表达组比较差异无统计学意义（P＞0.05）；qPCR发现lncRNA RP11-86H7.1在KD急性期患儿血清中表达水平明显高于KD恢复期、健康儿童及发热儿童组，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论：血清lncRNA RP11-86H7.1在KD患者中表达上调，其可作为KD早期诊断和评估预后的潜在的生物标志物。     

经导管置入Amplatzer封堵器治疗儿童膜部室间隔缺损及疗效评价

目的　经导管置入Amplatzer膜部室间隔缺损封堵器治疗儿童膜部室间隔缺损(perimembraneventricularseptaldefect,PMVSD)并对其疗效进行评价。方法　 5例PMVSD患儿术前均经胸超声心动图确诊 ,术中经左心室造影测量缺损直径 ;所有病例均在透视和经胸超声心动图监视下经导管置入Amplatzer封堵器堵闭PMVSD ;术后 2 4h、1、3、6个月分别行经胸超声、心电图及X线检查观察临床疗效。结果　术中经左心室造影测量缺损直径为 2 .5～ 8.3mm ,平均 (5 .0± 2 .4 )mm ;选用 4～ 10mm ,平均 (7.4± 3.2 )mmAmplatzer封堵器堵闭PMVSD ,全组技术成功率 10 0 % ,术中未发生严重并发症 ;全部患儿术后即刻造影检查无残余分流 ;术后 2 4h、1、3及 6个月经胸超声心动图检查封堵器位置良好 ,无残余分流 ,心电图检查未发现心律失常 ,X线检查全部显示肺血减少。结论　经导管置入Amplatzer膜部室间隔缺损封堵器治疗PMVSD是一种成功率高、近期疗效可靠的介入方法 ,其远期疗效需进一步观察     

ALK3基因在心肌细胞凋亡中的作用研究

目的 研究心脏特异性骨形态形成蛋白受体IA(BMPR1 A,又名ALK3)基因敲除小鼠心肌组织中的细胞凋亡情况,探讨ALK3基因在心肌细胞凋亡过程中的作用及细胞凋亡与室间隔缺损的关系. 方法 实验分为纯合子小鼠(α-MHC Cre+/-,ALK3 F/-),杂合子小鼠(α-MHCCre+/-,ALK3 F/+)和野生型小鼠(C57)3组,每组取5只.20只雌性α-MHCCre+/-,ALK3+/-小鼠和20只雄性ALK3 F/F小鼠交配获得心脏特异性ALK3基因敲除的纯合子小鼠(α-MHC Cre+/-,ALK3 F/-)和杂合子小鼠(α-MHC Cre+/-,ALK3 F/+);雌性和雄性C57小鼠各10只交配获得子代野生型小鼠;均取13.5d胚胎.提取胎膜DNA,PCR鉴定基因型.光镜下HE染色显示心脏组织形态,透射电镜观察心肌细胞的超微结构和凋亡情况,并以脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的dUTP缺口末端标记(TUNEL)法检测心肌细胞凋亡率. 结果 光镜显示α-MHC Cre+/-,ALKS F/-小鼠存在室问隔缺损现象,α-MHC Cre+/-,ALK3 F/+小鼠和C57小鼠心脏形态正常;透射电镜和TUNEL提示α-MHC Cre+/-,ALK3 F/-小鼠心肌细胞凋亡现象较α-MHC Cre+/-,ALK3 F/+小鼠和C57小鼠严重. 结论 ALK3基因在调控心脏发育和心肌细胞凋亡过程中起重要作用.心脏特异性ALK3基因敲除小鼠中,室间隔缺损可部分归因于心肌细胞的过度凋亡.     

经导管置入Amplatzer封堵器治疗儿童心房间隔缺损的临床体会

目的:评价经导管置入Amplatzer封堵器治疗Ⅱ孔型心房间隔缺损(ASD)的疗效。方法:全组20例,术前经胸超声心动图(TTE)检查示ASD存在,所有病例均在透视及经TTE监视下经导管置入Amplatzer封堵器封堵ASD。术后24h,1、3及6个月分别行TTE、心电图及X线胸片检查评价治疗效果。结果:20例ASD患儿封堵器置入均获得成功,术中未发生任何并发症,无急诊手术病例。术后24h,1、3、6个月TTE检查,示心房水平分流消失,未见封堵器对心房壁及二尖瓣、三尖瓣运动产生影响,均未见封堵器移位及ASD再通;X线胸片检查显示术后24h,1、3、6个月肺血较术前均有不同程度减少。术后6个月右心房、室内径均恢复至正常范围。结论:经导管置入Amplatzer封堵器治疗ASD是一种有效的非手术方法,具有操作简便、安全、技术成功率高及封堵效果好等诸多优点,其临床应用的远期疗效尚需继续观察。     

儿童急性病毒性心肌炎卡托普利治疗前后心室功能的变化

目的：探讨卡托普利治疗儿童急性病毒性心肌炎（VMC）前后心室功能变化及其临床意义。方法：采用多普勒超声心动图检测VMC组（n＝60）治疗前和对照组（n＝30）心室心缩、舒张功能,将VMC组随机分成卡托普利治疗组（n＝30）和常规治疗组（n＝30）,检测两组治疗后心室收缩、舒张功能,并进行比较。结果：①急性VMC患儿心室收缩舒张功能明显减退,与对照组比较差异有显著性意义（P＜0.01）。②治疗后与治疗前比较,卡托普利治疗组收缩舒张功能明显改善（P＜0.01）,常规治疗组收缩功能好转（P＜0.01）,而舒张功能未见好转（P＞0.05）;两组治疗后比较,前者明显优于后者。结论：①急性儿童病毒性心肌炎存在心室收缩、舒张功能减退;②运用卡托普利治疗儿童急性病毒性心肌炎是一种有效的治疗方法,值得临床推广。n     

利用退火反应产生粘性末端的基因克隆新方法

目的通过引物设计和退火反应产生内切酶的粘性末端,旨在开发一种高效、简单、可靠的分子克隆方法。方法选定限制性内切酶（平末端或者粘性末端）设计3条或4条引物,同时进行两次独立的聚合酶链式反应（PCR）,随后把两次PCR产物回收后混在一起经过解链退火,再将其与双酶切的载体质粒进行连接反应,最后转化即可得到目的克隆。结果利用此方法成功一次性将若干靶基因（P90rsk、Nprl2、Mios、Ragc、S6k、Pkca）构建在经EcoRV和NotI双酶切后的pcDNA3.1(+)载体上,经酶切及测序验证。结论该方法无需考虑靶基因内部是否存在酶切位点,可省去PCR产物酶切及之后的纯化回收过程,可快速并准确地克隆目标基因。     

小鼠自身免疫性心肌炎心肌ICAM-1的表达变化及三七总皂甙的干预作用

目的:探讨自身免疫性心肌炎小鼠心肌组织细胞问黏附分子-1(ICAM-1)的表达变化以及三七总皂甙对其的影响.方法:BALB/C雄性小鼠72只,随机均分为对照组(C组)、自身免疫性心肌炎组(A组)和三七总皂甙组(P组).A组和P组复制自身免疫性心肌炎模型.P组腹腔注射三七总皂甙进行干预.于第14、第21和第30天随机处死各组小鼠8只,留取心脏标本.电镜观察心肌组织超微结构改变,免疫组化法检测心肌组织ICAM-1蛋白表达.结果:A组心肌组织的超微结构损伤严重,P组较A组损伤程度明显减轻;C组心肌组织ICAM-1蛋白表达量极少,A组ICAM-1蛋白表达明显增加,呈动态变化,P组心肌细胞ICAM-1蛋白表达显著低于A组(P＜0.05或P＜0.01).结论:自身免疫性心肌炎可诱导心肌组织ICAM-1蛋白的表达,三七总皂甙可能通过下调心肌组织ICAM-1蛋白的表达而减轻心肌损伤.     

多普勒超声估测肺动脉平均压、肺血流量及全肺阻力的研究

目的 探索应用多普勒超声技术估测肺动脉平均压（PAMP）、肺血流量（QP）及全肺阻力（TPR）的新方法。方法 对28例左向右分流的先天性心脏病患儿,应用多普勒超声技术,根据改良肺动脉/主动脉血流时间间期比法（FPA/FAO）和容积血流测量技术估测PAMP及QP,按Poiseuille公式计算TPR,并与心导管实测值对比。结果 多普勒超声技术估测的PAMP、QP、TPR与心导管实测值高度相关（r=0.83、0.70、0.72 P<0.01）。结论 多普勒超声技术可以准确地估测PAMP、QP、TPR。     

小鼠自身免疫性心肌炎心肌TNFSF13B的表达及三七总皂甙对其的影响

目的探讨自身免疫性心肌炎（AMC）小鼠心肌肿瘤坏死因子SF13B（TNFSF13B）的表达变化及三七总皂甙对其的影响。方法BALB／C雄性小鼠72只，随机分为自身免疫性心肌炎组（A组）、三七总皂甙组（P组）、对照组（C组）。采用猪心肌球蛋白制备小鼠AMC动物模型，电镜观察心肌组织超微结构改变，免疫组化法检测心肌TNFSF13B蛋白表达。结果A组心肌组织的超微结构损伤严重，P组较A组损伤程度明显减轻；C组心肌TNFSF13B蛋白表达量极少，A组心肌TNFSF13B蛋白表达增加，呈现动态变化，P组心肌TNFSF13B蛋白表达显著低于A组（P〈0．05或P〈0.01）。结论自身免疫性心肌炎可诱导心肌TNFSF13B蛋白的表达，三七总皂甙可能通过下调心肌TNFSF13B蛋白的表达而减轻心肌损伤。     

小儿急性充血性心力衰竭肌钙蛋白水平与病情危重程度的相关性研究

目的 探讨心肌肌钙蛋白Ｉ（ｃＴｎＩ）水平与心力衰竭危重程度之间的关系。方法 采用免疫化学发光测定法，检测心脏病６０例（心衰３０例，非心衰３０例），对照组２０例的ｃＴｎＩ水平。结果 表明心衰组ｃＴｎＩ浓度增高，与其他两组比较差异显著（Ｐ〈０．０１），ｃＴｎＩ水平与心衰严重程度呈正相关，死亡病例ｃＴｎＩ升高明显。结论 ｃＴｎＩ可估计急性心肌损伤程度，是判断预后的一个参考依据。