一个常染色体显性智力低下1型家系的MBD5基因新变异

目的对1例智力、运动发育落后、语言发育严重受损、面部畸形合并癫痫的患儿及其家系成员进行基因变异分析。方法应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查,结合先证者的表型确定候选致病位点,应用Sanger测序对先证者、父母及其他家系成员进行变异位点验证。结果先证者携带MBD5基因c.2217delT(p.F739Lfs*6)框移变异,文献未见报道,来源于母亲,经家系验证,其兄携带相同变异且具有相似的表型,其母年幼时语言表达能力差,学习成绩差,可做家务,无抽搐病史。结论发现一个MBD5基因新的致病变异,丰富了MBD5基因变异谱,家系研究发现该基因变异存在表现度差异。本研究结果为该家系的病因诊断和产前诊断提供了依据。     

1例极度消瘦低血糖昏迷伴再喂养综合征老年患者的护理

总结1例体质量29 kg的老年低血糖昏迷伴再喂养综合征患者的护理经验。护理要点包括：制定个体化血糖控制目标和血糖监测方案、采用限制性序贯营养支持方案、心力衰竭的预防及护理、压力性损伤的预防、出院后定期随访。持续随访6个月,患者未再发生低血糖,相关营养指标持续好转,体质量增加5 kg。     

换药中心在住院患者伤口会诊中的作用

目的探讨换药中心在住院患者伤口会诊中的应用效果。方法门诊换药中心制订会诊评估流程、门诊就诊流程和床旁护理会诊流程,开展下科室进行伤口会诊及床旁换药治疗的业务。结果提高了病区患者伤口的治愈率,提高了伤口护理质量和患者满意度,促进了科室间的护理协作。结论通过开展病区伤口会诊,患者得到了专业的伤口护理,有利于病区内伤口专科知识共享,提高了患者伤口护理质量。     

便携式负压封闭吸引技术治疗压疮创面

目的：探索便携式负压封闭吸引技术治疗压疮创面的效果。方法：2009年9月～2010年9月利用便携式负压吸引瓶,治疗深度压疮创面19例。治疗方法：先将创面清创后,用负压封闭吸引技术覆盖伤口,给以持续创面冲洗,接便携式负压瓶家中持续冲洗引流。结果：本组19例中14例在1周内生长出新鲜的肉芽组织,一次手术修复成功。5例感染较重,负压吸引1周后生长出新鲜肉芽组织,更换泡沫海绵后继续负压吸引、封闭冲洗约7天左右肉芽组织完全覆盖创面,行游离植皮或皮瓣修复一次成活。结论：便携式负压封闭吸引技术治疗压疮创面,方法简便易行,无需医院专业中心负压设备,方便快捷,缩短住院日内待术日期,为患者节约治疗费用,效果可靠,值得临床推广应用。     

纯10p三体综合征一例

患儿 　女,3岁,36 +3周顺产,出生后因"反应低下"入住NICU。患儿出生后表现为严重的喂养困难,查体：身长47 cm(第50百分位),体重1900 g(第3百分位)。肌张力低下、皮肤花纹、腕下垂、足内翻,特殊面容包括长头、前额突出、高发际线、宽眼距、低耳位、招风耳(幼儿期明显)、长人中、高腭弓、小下颌。...     

美皮康银离子敷料用于98例拔甲术后伤口的临床体会

目的 总结美皮康银离子敷料用于拔甲术后伤口的体会.方法 本组98例患者均用美皮康银离子敷料直接填伤口,外层用无菌纱布包扎,绷带、胶布固定,3～4天换药1次.结果 98例患者拔甲伤口用美皮康银离子敷料后,无1例感染迹象,减少出血,减轻了患者的痛苦.结论 选择美皮康银离子敷料填伤口,为伤口提供了良好的湿润环境,具有杀菌消炎的作用,对伤口无刺激,无粘连,吸收力强.从而缩短了换药时间,节省了治疗费用.     

中药石见穿提取物熊果酸体外抑制肿瘤细胞增殖的实验研究

目的:考察从石见穿醇提物氯仿部位提取分离得到的熊果酸对5株人肿瘤细胞株的体外增殖抑制作用,为开发新的抗癌药物提供理论依据。方法:使用95%工业酒精对石见穿饮片进行提取,然后分别用石油醚、乙酸乙酯、氯仿和正丁醇依次对乙醇提取部位进行分段萃取,采用系统溶剂法、梯度洗脱、柱色谱分离、重结晶等方法,从石见穿醇提物氯仿部位中分离得到熊果酸。采用MTT法测定熊果酸对体外培养的5株人肿瘤细胞株的增殖抑制作用。结果:在体外,熊果酸对于5株细胞株具有较强的增殖抑制作用。结论:熊果酸是石见穿醇提物、氯仿部位发挥体外抗肿瘤作用的主要有效成分之一。     

泡沫银敷料治疗小儿面部烫伤创面的临床体会

对42例面部烫伤患儿用泡沫银敷料直接覆盖伤口,外层用无菌纱布包扎,弹力网套固定,3d～5d换药1次,结果无一例患儿发生感染,换药过程中创面疼痛较轻,浅Ⅱ度烫伤在8d～12d痊愈,不留瘢痕,深Ⅱ度在16d～20d完全愈合。