先天性肝纤维化1例

<正>患儿女,9岁,因呕血3d,发现肝脾肿大10d于2007-11-02入院。既往体健,否认肝炎病史。父母非近亲结婚,家族史无特殊。入院查体:精神状态差,贫血貌,皮肤巩膜无黄染,无皮疹及出血点,全身浅表淋巴结无肿大,腹壁可见曲张静脉,肝肋下2cm、剑下6cm,脾甲乙线10cm、     

人生第一考——APGAR评分

所有在医院产房降生的新生儿都会拿到一份出生后第一时间的身体状况记录单,其中新晋级的爸妈特别关注的肯定是体重和身高.此外,还有一项叫做Apgar的评分栏,一般会记录宝宝1分钟、5分钟和10分钟的分值.除非分值低于10分,否则很少有父母会去探究这个分值到底有什么意义.     

新生儿重症监护病房中新生儿真菌败血症的临床特点

目的:探讨新生儿真菌败血症的临床特点,并与新生儿细菌败血症的临床特点进行比较,提高对新生儿真菌败血症的认识.方法:选取2011-2016年北京大学第一医院新生儿重症监护病房中收治的新生儿真菌败血症患儿的临床资料进行回顾性分析,同时选取同期住院的新生儿细菌败血症患儿,对两组患儿的临床特点进行比较.结果:共纳入新生儿真菌败血症患儿15例,真菌败血症发生情况为0.52％,极低出生体重儿为2.5％.临床表现非特异,所有患儿应用肠外营养、广谱抗生素,13例患儿留置外周放置中心静脉导管(peripheral inserted central venous catheter,PICC).病原学分析显示,光滑假丝酵母菌(Candida glabrata)占第一位,对二性霉素B均敏感,一株光滑假丝酵母菌对氟康唑耐药.与同期34例新生儿细菌败血症患儿比较,真菌败血症组的血小板计数明显低于细菌败血症组(61×109/L vs.178×109/L,P=0.004),血小板下降比例明显高于细菌败血症组(80.0％vs.29.4％,P=0.001),留置PICC比例高于细菌败血症组(86.7％vs.55.7％,P=0.037).受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)分析发现,以血小板计数145×109/L为界值时,预测新生儿真菌败血症的敏感度和特异度分别为61.8％和92.9％.经规范的抗真菌治疗后,真菌败血症患儿均治愈,血小板恢复正常,肝、肾功能未见明显变化.结论:新生儿真菌败血症的临床表现呈非特异性,病原以光滑假丝酵母菌占第一位,给予规范治疗疗效较好,血小板降低和留置PICC可能提示真菌感染.     

以家庭为中心的护理方案对早产儿家长照顾能力的影响

目的探讨以家庭为中心的护理方案对早产儿家长照顾能力的影响。方法将2015年1~12月入住新生儿重症监护室(NICU)的早产儿66例按入院时间分为对照组和观察组各33例。对照组按常规进行入院宣教、住院护理和出院指导;观察组在对照组基础上实施以家庭为中心的护理方案,即利用住院期间早产儿家长每周探视时间责任护士对早产儿家长进行早产儿相关护理知识及技能指导,并在出院前安排早产儿家长入住家庭陪护病房,在责任护士指导和示范下,学习并承担早产儿主要的日常护理。结果出院时观察组早产儿家长照护技术得分显著高于对照组(P0.05)。出院后1个月内早产儿尿布疹发生率显著低于对照组(P0.05)。结论住院期间让家长参与到早产儿护理工作中,能使家长掌握更多的护理知识和技能,提高早产儿家长的照护技术,确保父母有能力成为早产儿的主要照顾者。     

新生儿期起病的亚历山大病一例

患儿女,生后12天,因＂重度窒息复苏后反应差12天＂入院。患儿系第1胎第1产,胎龄35周,因宫内窘迫于当地医院剖宫产娩出,出生体重2800 g,Apgar评分1 min 3分,羊水量少,Ⅲ度污染,脐带、胎盘未见异常。生后立即予气管插管、气管内胎粪吸引,吸出约1 ml粘稠胎便,其后给予气管插管正压通气，1：10000肾上腺素气管内滴入等抢救，Apgar评分5min5分、10min6分，入当地医院NICU治疗，呼吸机辅助通气治疗6天。     

HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直藏族家系及文献复习

目的分析HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)的特点。方法回顾性病例总结。分析2023年8月在北京大学第一医院儿科确诊为ARAN-NM的2例藏族兄妹的临床资料。检索各个数据库收录的相关中国病例的文献并进行分析。结果先证者及其兄分别为13岁和19岁, 均于11岁出现步态异常, 其后出现足内翻及跛行、拇指力弱, 先证者合并神经性肌强直。查体先证者及其兄均四肢肌力下降, 拇指和下肢远端为著, 先证者下肢远端肌肉萎缩, 先证者兄双手肌肉萎缩, 二人双足均马蹄内翻畸形。先证者肌电图(EMG)检查示周围神经病损(运动和感觉纤维轴索受累, 远端受累为重)和肌强直电位。家系全外显子组测序检测到二人HINT1基因纯合致病性变异[c.169A>G(p.K57E)], 确诊ARAN-NM。先证者口服卡马西平后神经性肌强直症状缓解, 麻木、无力症状明显改善。先证者和其兄行骨科手术治疗和康复治疗后足部畸形及步态明显改善。检索到符合条件的中文文献2篇(2例), 英文文献4篇(8例)。加上本例先证者及其兄共12例, 10例有临床资料, 起病年龄为2～16岁(1例未知)...     

新生儿呼吸窘迫综合征的管理——欧洲共识指南2013版

一、简介 2013版新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)管理指南包含了2010年后循证医学的最新证据,指南采用新的证据评价等级系统 (grading of recommendations assessment,development and evaluation,GRADE).现在有更多的证据支持既往推荐的支持与治疗,包括早期使用肺表面活性物质(pulmonary surfactant,PS)及持续气道正压通气(continuous positive airway pressure,CPAP);对产房内稳定婴儿部分进行了较大的扩充;稳定之后的氧疗仍存在争议,但在有更多的证据之前,目标氧饱和度应不低于90％;支持性护理对于极度早产儿至关重要.     

上消化道出血、肝脾肿大原因待查

1 病例摘要 患儿,女,9岁,主因"10天前呕血3天,发现肝脾肿大10天"入院.患儿于10天前无明显诱因出现反复呕血,暗红色,每次10～100ml左右.不伴腹痛、腹泻,无发热,无皮疹和关节痛.就诊于当地医院,查体发现肝脾肿大,血常规WBC 9.9×109/L,Hb 67g/L,Plt 146×109/L, CRP<8mg/L,肝肾功能正常.给予巴曲酶、生长抑素和垂体后叶素等治疗,并输血1300ml,7天前呕血停止.2天前复查血常规WBC 2.1×109/L,Hb 69g/L,Plt 61×109/L, 网织红细胞 4.04%,已行骨穿结果未回报,为求进一步诊治入本院.发病以来,患儿精神反应弱,一直禁食,曾黑便1次,尿量可,睡眠可.既往体健,否认肝炎和结核等病史,否认肝炎接触史.父母非近亲结婚,家族史无特殊.     

脓毒症性脑病--诊断面临的困惑

脓毒症性脑病（ septic encephalopathy,SE）指缺乏中枢神经系统感染的临床或实验室证据,由全身炎症反应引起的弥散性脑功能障碍。 SE是严重脓毒症患者最常见的并发症之一,其发病机制尚未完全明确。 SE临床表现多样,无特异性,主要表现为意识及精神状态改变。辅助检查方面脑电图表现较敏感且与预后相关,体感诱发电位可明确是否存在皮质或皮质下通路的损害,头颅MRI检查对于病变性质及范围的判断更加准确。 SE是排除性诊断,在脓毒症诊断明确的基础上,需鉴别并除外其他脑炎、脑病等。 SE发病率和病死率均较高,应引起高度重视,及时识别,及早干预。     

基于循证的母乳喂养质量改进项目在住院早产儿中的应用

目的 分析基于循证的母乳喂养质量改进项目在住院早产儿中的应用效果。方法 2020年1月至12月选取399例住院早产儿设为对照组,2021年1月至12月选取402例住院早产儿设为观察组,通过优化母乳喂养制度、开展全员培训考核、加强线上母乳喂养健康教育、提供全面母乳喂养咨询、规范家长参与式护理、严格落实质量控制等进行质量改进,比较实施前后住院早产儿母乳喂养率、出院体重、住院时间、住院费用,以及喂养不耐受、坏死性小肠结肠炎、支气管肺发育不良、早产儿视网膜病变等发生率。结果 持续质量改进可提升住院早产儿母乳喂养率,减少坏死性小肠结肠炎、支气管肺发育不良、早产儿视网膜病变的发生率,差异具有统计学意义（P<0.05）,但出院体重、住院时间、住院费用两组比较差异无统计学意义。结论 以循证为基础制定科学、规范的持续质量改进措施可明显提升住院早产儿母乳喂养率,减少早产儿的并发症,实践有效可行,有临床推广价值。