个性化饮食干预对血液透析患者钙磷代谢及营养状况的影响分析

目的分析血液透析患者经过个性化饮食干预后,钙、磷代谢水平和营养状况的改善情况。方法选取2016年8月～2017年4月于本院就诊的50例需长期血液透析的尿毒症患者作为研究对象,通过成立饮食干预管理小组,对患者进行健康教育和饮食管理等个性化饮食干预,为期6个月;测量并比较干预前后血磷、血钙、全段甲状旁腺素(iPTH)、体质量指数(BMI)、血红蛋白(Hb)、血浆白蛋白(ALB)和上臂肌围(AMC)等观察指标的变化。结果与干预治疗前相比,干预后患者血钙、血磷、iPTH含量降低的同时,BMI、Hb、ALB、AMC含量升高,其中血磷、iPTH、Hb和ALB含量与干预前比较,差异具有统计学意义(P0.05)。结论个性化饮食干预可以改善血液透析患者钙磷代谢紊乱,且不会导致患者发生营养不良,因此具有一定的临床应用价值。     

46, XY,t(5; 11; 10)(q15; q14; p14)复杂易位一例

男,28岁,汉族,因"婚后5年未育"就诊。查体：身高171 cm,体重68 kg,有胡须,喉结明显,外生殖器未见异常,智力及表型无异常。否认家族遗传病史,否认有毒有害物质及放射线接触史。超声检查双侧睾丸偏小,左侧为20.1 mm×15.6 mm×9.9 mm,右侧为18.1 mm×13.9 mm×10.8 mm。精液常...     

基于最佳证据的腹膜透析患者运动指导流程图的制作

目的 评价并总结腹膜透析患者运动干预相关证据,根据最佳证据制作腹膜透析患者运动指导流程图,为临床护士指导腹膜透析患者运动锻炼提供依据。 方法 计算机检索WHO网站、BMJ（Best Practice）、英国国家卫生与临床优化研究所网站、国际指南协作网、苏格兰校际指南网站、澳大利亚乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心数据库、美国国立指南库、UpToDate、Embase、PubMed、Web of Science、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、医脉通、中国知网、万方数据库、维普数据库中关于腹膜透析患者运动锻炼的相关文献。检索时间为建库至2021年11月1日。对文献质量进行评价,提取整合、评审证据;采用专家小组会议法制作运动指导流程图。 结果 最终纳入5篇文献,4篇为系统评价及Meta分析,1篇为专家共识。总结包括评估时间、评估内容、评估工具、运动类型、运动强度、运动频率、运动时间、注意事项8个方面的内容,22条最佳证据,并制作了腹膜透析患者运动指导流程图。 结论 该研究总结了腹膜透析患者运动相关的最佳证据,并根据最佳证据制作运动指导流程图,可为临床医护人员指导腹膜透析患者运动锻炼提供参考。     

一例13号环状染色体综合征患儿的临床及遗传学分析

患儿,女,5个月,因生长发育迟缓就诊,体格检查发现体格发育落后,特殊面容（小头畸形、眼距宽、耳位偏低、鼻梁扁平、短人中）以及一侧小阴唇缺失。外周血染色体核型为46,XX,r（13）（p11q33）[82]/45,XX,-13[10]/46,XX,r（13;13）（p11q33;p11q33）[8];微阵列比较基因组杂交（aCGH）检测显示13q11q33.2区域和13q33.2q34区域分别有87.5 Mb的重复和8.2 Mb的缺失;荧光原位杂交（FISH）显示13号环状染色体长臂末端缺失。诊断为13号环状染色体综合征。该综合征临床表型多变,主要与染色体区带中遗传物质丢失的数量、部位以及不同核型嵌合比例不同等密切相关。     

不明原因复发性流产患者全基因组差异甲基化位点分析

目的 分析不明原因的复发性流产(URSA)患者全基因组DNA甲基化差异,以探讨其新的病理机制。方法 收集2021年1～10月于宁夏医科大学总医院就诊并明确诊断为URSA的3例患者作为URSA组,选取同期3例孕检无不良孕产史患者作为对照组,采用甲基化芯片技术,检测URSA患者外周血基因组DNA甲基化情况,初步筛查URSA患者的差异甲基化位点(DMCs),并对DMCs对应的基因使用GO(http://www.geneontology.org/)和KEGG(https://www.kegg.jp/kegg/pathway.html)进行生物信息学分析。结果 URSA患者全基因组共筛选出39 075个DMCs,其中33 634个为高甲基化,5 441个为低甲基化;启动子区域(Tss1500、Tss200、3′UTR、5′UTR、1stExon)有10 941个(28.0%)DMCs, 9 797个为高甲基化,1 144个为低甲基化。两组样本DMCs的层次聚类分析结果显示,URSA患者存在较多高甲基化位点,两组间存在显著的甲基化差异(P<0.05)。Go功能富集分析结果显示,生物进程主要富...     

延续护理对血液透析病人自我管理能力和生活质量的影响

[目的]探讨延续护理对血液透析病人自我管理能力和生活质量的影响。[方法]选取2014年1月—2016年12月进行血液透析的104例慢性肾衰竭病人作为研究对象,根据随机数字表法分为观察组和对照组各52例,对照组采用常规护理,观察组在常规护理基础上给予延续护理,持续护理6个月。采用血液透析自我管理行为问卷评价两组病人护理干预前及护理干预后的自我管理能力,采用生活质量综合评定问卷(GQOLI-74)评价两组病人护理干预前后的生活质量,比较两组病人临床疗效。[结果]观察组病人护理干预后血液透析自我管理行为(液体和离子的限制行为、饮食量的管理行为、躯体与社会心理活动、一般状态的管理和社会心理行为)评分高于对照组;观察组病人总有效率高于对照组;观察组病人躯体功能、心理功能、社会功能、物质生活状态等生活质量评分均高于对照组(P0.05)。[结论]延续护理可有效提高血液透析病人的自我管理能力,提高临床治疗效果及病人生活质量。