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Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种以严重神经发育障碍为主要表现的遗传综合征,临床表现为智力障碍、典型的面部特征、宫内和生后生长发育迟缓及多器官系统畸形等,发病率约1/10?000~1/30?000。2017年国际CdLS共识小组成立,并于2018年7月发表了国际上首个关于CdLS的共识“Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome:first international consensus statement”(《Cornelia de Lange综合征的诊断和管理:第一份国际共识声明》)。该共识通过改良德尔菲法制定,对CdLS患儿的诊断和管理提出了若干指导性意见。该文对共识进行解读,旨在帮助临床医生早期识别、诊断、规范随访及管理CdLS患者。 相似文献
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目的 探讨网状meta分析方法评价不同康复方式治疗偏瘫型脑性瘫痪(HCP)患儿上肢功能障碍的疗效.方法 检索关于强制性运动疗法(CIMT)、手-臂双侧强化训练(BIM)及常规康复训练(CR)改善HCP患儿上肢功能的随机对照研究,检索时限从建库到2019年11月.按照纳入标准进行文献筛选,采用Sta-ta 14.0软件进行网状meta分析.结果 在上肢活动度评价中,CIMT+CR与BIM+CR的治疗效果明显优于CR(SMD:3.56,95%CI:0.49~8.64;SMD:5.17,95%CI:0.44~9.37),网状meta分析发现CIMT+BIM(47%)排名等级最高.在上肢参与度评价中,CIMT+CR的治疗效果明显优于CR(SMD:1.83,95%CI:0.33~5.34),网状meta分析发现CIMT+BIM(58%)排名等级最高.结论 CIMT+CR在改善HCP患儿上肢活动的疗效优于CR,CIMT+BIM为最有效的康复治疗方法. 相似文献
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目的 观察咀嚼功能训练(FuCT)对脑瘫儿童咀嚼功能、舌尖推力严重程度、流涎严重程度及流涎频率的影响。方法 前瞻性选择2019年1月至2020年1月诊断为口腔运动功能障碍的脑瘫儿童48例为研究对象,随机分为FuCT组(n=24)和口腔运动训练组(n=24)。每组均接受12周训练,评估两组儿童咀嚼功能、舌尖推力严重程度、流涎严重程度和流涎频率的变化情况。结果 两组儿童训练前咀嚼功能、舌尖推力严重程度、流涎严重程度及流涎频率比较差异无统计学意义(P > 0.05)。训练12周后,FuCT组咀嚼功能、舌尖推力严重程度、流涎严重程度均有改善(P < 0.05),但流涎频率无明显改善(P > 0.05);口腔运动训练组咀嚼功能、舌尖推力严重程度、流涎严重程度及流涎频率均无明显改善(P > 0.05)。训练12周后,FuCT组舌尖推力严重程度、流涎严重程度及流涎频率均优于口腔运动训练组(P < 0.05)。结论 FuCT是改善脑瘫儿童咀嚼功能、舌尖推力严重程度、流涎严重程度及流涎频率的有效方法。 相似文献
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