Cornelia de Lange综合征首个国际共识的解读

Cornelia de Lange综合征（CdLS）是一种以严重神经发育障碍为主要表现的遗传综合征，临床表现为智力障碍、典型的面部特征、宫内和生后生长发育迟缓及多器官系统畸形等，发病率约1/10?000~1/30?000。2017年国际CdLS共识小组成立，并于2018年7月发表了国际上首个关于CdLS的共识“Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome：first international consensus statement”（《Cornelia de Lange综合征的诊断和管理：第一份国际共识声明》）。该共识通过改良德尔菲法制定，对CdLS患儿的诊断和管理提出了若干指导性意见。该文对共识进行解读，旨在帮助临床医生早期识别、诊断、规范随访及管理CdLS患者。     

不同康复方式治疗偏瘫型脑性瘫痪患儿上肢功能障碍疗效的网状meta分析

目的 探讨网状meta分析方法评价不同康复方式治疗偏瘫型脑性瘫痪(HCP)患儿上肢功能障碍的疗效.方法 检索关于强制性运动疗法(CIMT)、手-臂双侧强化训练(BIM)及常规康复训练(CR)改善HCP患儿上肢功能的随机对照研究,检索时限从建库到2019年11月.按照纳入标准进行文献筛选,采用Sta-ta 14.0软件进行网状meta分析.结果 在上肢活动度评价中,CIMT+CR与BIM+CR的治疗效果明显优于CR(SMD:3.56,95％CI:0.49～8.64;SMD:5.17,95％CI:0.44～9.37),网状meta分析发现CIMT+BIM(47％)排名等级最高.在上肢参与度评价中,CIMT+CR的治疗效果明显优于CR(SMD:1.83,95％CI:0.33～5.34),网状meta分析发现CIMT+BIM(58％)排名等级最高.结论 CIMT+CR在改善HCP患儿上肢活动的疗效优于CR,CIMT+BIM为最有效的康复治疗方法.     

咀嚼功能训练治疗脑瘫儿童口腔运动功能障碍的前瞻性随机对照研究

目的 观察咀嚼功能训练（FuCT）对脑瘫儿童咀嚼功能、舌尖推力严重程度、流涎严重程度及流涎频率的影响。方法 前瞻性选择2019年1月至2020年1月诊断为口腔运动功能障碍的脑瘫儿童48例为研究对象,随机分为FuCT组（n=24）和口腔运动训练组（n=24）。每组均接受12周训练,评估两组儿童咀嚼功能、舌尖推力严重程度、流涎严重程度和流涎频率的变化情况。结果 两组儿童训练前咀嚼功能、舌尖推力严重程度、流涎严重程度及流涎频率比较差异无统计学意义（P > 0.05）。训练12周后,FuCT组咀嚼功能、舌尖推力严重程度、流涎严重程度均有改善（P < 0.05）,但流涎频率无明显改善（P > 0.05）;口腔运动训练组咀嚼功能、舌尖推力严重程度、流涎严重程度及流涎频率均无明显改善（P > 0.05）。训练12周后,FuCT组舌尖推力严重程度、流涎严重程度及流涎频率均优于口腔运动训练组（P < 0.05）。结论 FuCT是改善脑瘫儿童咀嚼功能、舌尖推力严重程度、流涎严重程度及流涎频率的有效方法。