儿童眼肌麻痹性偏头痛一例

正患儿男性,12岁,主因"间断头痛伴右眼复视5年,加重2d入院"。患儿缘于5年前(2009.11)因发热后出现头痛,以额、颞部为著、呈阵发性钝痛、伴呕吐、为喷射样、呕吐物为胃内容物,同时出现右眼复视,查头颅CT、脑电图均未见明显异常,查血常规示WBC 12.5×10~9·L(正常值4~10×10~9·L),RBC、PLT未见明显异常。于当地医院给予"阿莫西林、克拉维酸钾、喜炎平、脑蛋白水解物、地塞米松磷酸钠"等药物治疗,约7d后头痛     

不同基因突变致肾单位肾痨及相关综合征患儿临床表型特点及基因分析

目的 提高对肾单位肾痨（nephronophthisis,NPHP）及相关综合征患儿临床表型和基因特点的认识。方法 回顾性分析2018年1月—2022年11月河北医科大学第二医院儿科诊治的8例NPHP及相关综合征患儿的临床资料，对其临床特征和基因检测结果进行分析。结果 8例NPHP患儿中，男5例，女3例，起病年龄15个月至12岁，就诊时均存在不同程度肾功能异常。8例患儿中，2例以发育落后首发，2例以贫血为首发，2例为体检发现肾功能异常；肾外表现包括心血管异常2例，骨骼发育异常2例，肝功能异常1例，视网膜色素变性1例，内脏镜面转位1例。8例患儿肾脏B超均有结构改变，4例尿常规显示存在轻至中度蛋白尿。5例为NPHP1基因突变，NPHP3、IFT140、TTC21B基因突变各1例，共发现4个新突变位点。结论 NPHP及相关综合征患儿常以发育落后或贫血为首发表现，部分患儿合并肾外表现。对不明原因肾功能异常患儿，应考虑到NPHP及相关综合征，高通量测序技术有助于明确诊断。[中国当代儿科杂志，2023,25(8):831-836]