排序方式: 共有118条查询结果,搜索用时 15 毫秒
1.
Ⅱ型糖尿病血浆PAI-1、t-PA检测的意义和结果评价 总被引:1,自引:1,他引:0
目的:通过对Ⅱ型糖尿病患者分组(伴血管病变组、胰岛素抵抗组、胰岛素抵抗伴血管病变组、Ⅱ型糖尿病组)检测PAI-1、t-PA抗原及活性,并计算抗原比和活性比,以评价各检测指标的临床价值。方法:采用ELISA法检测PAI-1及t-PA抗原,采用发色底物法检测PAl-1、t-PA活性。结果:189例标本总体患病组及分组后各组的PAI-1活性、t-PA活性及t-PA活性/PAI-1活性比值与正常对照组比较均有显著性差异(P<0.05)。患病组间除t-PA抗原,其余检测显示胰岛素抵抗组、胰岛素抵抗组伴血管病变组与Ⅱ型糖尿病组存在显著性差异(P<0.05)。结论:在上述检测指标中t-PA活性、PAI-1活性反映血管病变的发生较敏感,t PA/PAI-1的活性比值更具临床应用价值。 相似文献
2.
目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点。方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化。结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ∶C下降或FX∶C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关。结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ∶C水平有关外,还可能与FⅫ∶C和FⅩ∶C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关。 相似文献
3.
目的了解健康人群外周血细胞CD55/CD59表达情况。方法用流式细胞仪检测健康人红细胞、粒细胞、单核细胞、淋巴细胞膜上CD55/CD59表达。结果80名健康人外周血不同类型的血细胞膜上CD55/CD59表达不同。正常红细胞CD55/CD59双阳性的红细胞中位数为85.100%,阵发性血红蛋白尿症(PNH)细胞<0.200%;正常中性粒细胞双阳性细胞中位数为99.900%,PNH细胞<0.100%;单核细胞双阳性细胞的中位数为93.000%,PNH细胞<2.900%。淋巴细胞双阳性细胞中位数为72.600%,PNH细胞<18.000%。正常淋巴细胞中所含的PNH细胞比例明显高于其他细胞(P<0.01),且主要为T淋巴细胞。结论健康人的外周血各种血细胞CD55/CD59表达不同,分析结果有助于对PNH等干细胞疾病的诊断和发病机制进行探讨。 相似文献
4.
目的:构建DRAM全长cDNA的真核表达载体pEGFP-DRAM,观察DRAM在人肝细胞HepG2中的作用。方法:应用RT-PCR技术扩增获得DRAM全长cNDA,克隆扩增产物,经酶切、DNA测序鉴定正确后,构成pEGFP-DRAM的真核表达重组质粒。用脂质体将重组质粒转染入HepG2细胞,在激光共聚焦显微镜(LSCM)下观察DRAM的表达情况,用流式细胞仪检测细胞凋亡、细胞周期和死亡细胞,MTS法检测细胞增殖能力,Westernblot鉴定细胞表达蛋白质的水平,并在透射电子显微镜下观察自噬体。结果:构建完成的真核表达重组质粒pEGFP-DRAM,经DNA测序证实与GenBank中的人DRAM cDNA序列一致。LSCM下可观察到转染DRAM的细胞中有绿色荧光蛋白的表达。流式细胞分析仪检测显示,转染DRAM的HepG2死亡细胞明显增高(P<0.05);G1期细胞百分数则明显减少(P<0.05);MTS法检测结果显示转染DRAM的HepG2细胞增殖力明显增高(P 相似文献
5.
1993年Dahlback等发现静脉血栓形成与活化蛋白C抵抗(APCR)现象密切相关,其发生率在欧美人群中为3%~5%。已知凝血因子V(FV)基因点突变(第1691位减基G→A,169iG6A)造成FV分子第506位精氨酸被谷氨酰胺替代(FV:Q506)是造成APCR的分子机制。用活化部分凝血活酶时间(APTT)法可筛检并确定APCR现象;用分子生物学方法可明确APCR是否与FV基因突变有关。有高凝状态、血栓形成史的人群应作APCR筛检试验,以降低或预防血栓的发生。 相似文献
6.
7.
目的 对1个遗传性凝血酶原缺乏症家系进行凝血酶原(FⅡ)基因突变的检测。方法 用活化的部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FⅡ促凝活性(FⅡ:C)、FⅡ抗原(FⅡ:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证的FⅡ基因14个外显子及其侧翼序列和5′端非翻译区(5′UTR)、3′端非翻译区(3′UTR)序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。家系成员DNA在先证FⅡ基因突变区域扩增后测序。突变位点经限制性内切酶分析证实。103名健康献血作对照。结果 先证表型诊断为凝血酶原缺乏症(Ⅰ型);FⅡ外显子区共发现3个与献报道的FⅡ基因序列不同的位点,其中位于第2外显子区的为纯合突变A601G。家系分析表明先证父亲、母亲和外祖母均为A601G杂合子。结论 纯合错义突变A601G引起的Glu29→Gly是导致该例遗传性凝血酶原缺乏的原因。 相似文献
8.
目的对一个遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系进行FV基因突变的检测。方法用活化部分凝血活酶时间(Am),凝血酶原时间(PT)及FV促凝活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者FV基因25个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。突变位点经限制性内切酶分析证实:结果先证者APTT 249.2s.PT46.6s。TT17.9s,Fg3.42g/L,FV:C0.1%,FV:Ag 1.5%,FⅡ:C99%,FⅦ:C110%、FⅧ:C95%、FⅨ:C88%、FX:C120%、vWF121%;FV外显子区共发现4个与基因文库Z99572序列不同的位点,其中位于exon13区的杂合性2238~2239de1AG导致移码突变和终止密码子的提前m现(Asp689stop),位于exon23区的杂合性G6410T错义突变导致Gly2079 Val.家系分析表明前者遗传于母亲,后者遗传于父亲。结论2238~2239delAG导致的移码突变和G6410T导致的错义突变.是导致先证者FV缺陷的原因。这是2个导致遗传性FV缺陷症的新的FV基冈突变位点。 相似文献
9.
10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症分子发病机制与临床特性分析 总被引:4,自引:0,他引:4
目的探讨10例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症基因突变类型与临床特性。方法 检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5’和3’非翻译区进行分析,寻找基因突变;将含插入或缺失突变序列克隆人pMD18-T TA克隆载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析,无酶切位点改变的基因片段用等位基因特异的PER(ASPCR)方法,证实测序所发现的突变。结果 在10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者中发现8种类型的基因突变,其中6390T→C(Phe40Cys),9482G→T(Argl52Leu),和11487.9delC3种突变为国际首次报道;6种突变发生在催化区;除一种缺失突变外,其余均为点突变;所有的基因突变都来自先证者的父亲和(或)母亲。Thr359Met和Arg304Trp突变分别在4个及2个无亲缘关系的家系中重复出现。2例Thr359Met纯合突变(FⅦ:C分别为2%和3%)及1例Argl52Leu、11487-9delC及Arg304Trp复合杂合突变(FⅦ:C为1%)临床表型为重型;2例双重杂合突变(His348Gln和Thr359Met,Agr304Trp和Arg304Gln)临床表型分别为中型和无症状(FⅦ:C分别为3.4%和10%)。4例杂合突变(Phe40Cys伴有Arg353Gln杂合多态性、Thr359Met、Arg152Gln、-55C→T)FⅦ:C分别为1%、3.0%、1%、5.5%,临床表型为中型或轻型;1例-323P0/P10、73G→A及Arg353Gln复合杂合多态性(FⅦ:C为1%)的临床表型为轻型。结论 在10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者中发现了8种类型的FⅦ基因突变,其中3种为新突变。中国汉族人中存在导致FⅦ基因缺陷的突变热点。纯合及双杂合FⅦ基因突变FⅦ:C较低,临床出血常较重;特定的杂合突变可有临床出血倾向,FⅦ基因突变与FⅦ:C及临床表型无明显的相关性。 相似文献
10.