甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症11例患儿临床及基因特点分析

目的 分析甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA）患儿临床表现、基因突变类型、治疗及预后特点,以提高对该病的临床认识。方法 回顾性分析2012年1月至2015年12月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科门诊及病房收治的11 例合并型MMA患儿的临床表现、 辅助检查、 基因检测结果及治疗效果, 分析早发型（≤ 1 岁）及晚发型（＞1 岁）患儿临床表现及基因突变类型与预后的关系。结果 早发型患儿9例,临床表现较重,主要基因突变类型为c.609G＞A及c.658_660delAAG。晚发型2例, 突变类型分别为c.482G＞A/c.609 G＞A及c.394C＞T/c.80A＞G复合杂合突变。早发型患儿中,3例基因突变类型为c.609G＞A/c.658_660delAAG复合杂合突变的患儿临床表现最重,预后差,余患儿预后相对较好。晚发型患儿经治疗后,预后较好。结论 合并型MMA患儿临床表现多样,个体差异大。早发型患儿常以抽搐、嗜睡、喂养困难及体重不增为主要临床表现,晚发型患儿起病隐匿,呈慢性病程,主要表现为精神异常、智能损害及双下肢运动障碍。早期采用羟钴胺治疗,可明显改善合并型MMA患儿临床症状,但其预后仍与临床表型及基因型有关。     

ECHS1基因突变相关线粒体病研究进展

线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1是由核基因编码,其编码基因烯酰CoA水合酶(ECHS1)突变会导致短链烯酰辅酶A水合酶-1缺乏症(mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase-1 deficiency,ECHS1D,OMIM:616277),从而导致缬氨酸和脂肪酸的代谢障碍.该...     

小胶质细胞在癫痫发展中的研究进展

神经元的同步异常放电形成癫痫发作, 然而, 中枢神经系统中除神经元外, 小胶质细胞作为大脑的主要免疫细胞, 在发育过程中和成年期对神经回路的发育和维持起重要作用。小胶质细胞参与早期癫痫发作, 可通过增加炎症细胞因子及趋化因子介导癫痫发作。小胶质细胞可调节癫痫发作后异常神经发生, 促进癫痫发作后神经元的死亡, 引起神经退化。还可影响癫痫发作后突触修剪, 通过吞噬或剥离消除突触, 破坏突触兴奋与抑制平衡, 加重癫痫发作。小胶质细胞在癫痫发展中起重要作用, 但小胶质细胞是否参与了癫痫的发生仍需进一步研究。     

CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病4例的临床特征北大核心CSCD

目的探讨CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿的临床表型特点。方法收集2013年9月至2015年12月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科门诊及病房收治的不明原因早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及其父母外周血,应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,筛选出4例CDKL5基因阳性突变的患儿,被证实的突变均用Sanger测序验证并明确突变的父母来源。结果4例CDKL5基因阳性突变的患儿均为非特异性早发性癫痫脑病,均为女性,起病年龄40d～2个月（平均为出生后40d）。1例脑电图特征逐渐演变,3例脑电图表现为全导棘波、棘慢波、多棘慢波爆发。头颅磁共振成像示1例脑外间隙增宽,3例正常。4例患儿CDKL5基因突变均为新发突变（P．443,N〉Kfs20;e．1794～C．1795：插入A,移码突变;IVS9．1G〉A,剪切位点;P．925M〉lfs15）。经多种抗癫痫药物联合生酮饮食治疗,1例患儿癫痫发作控制,3例未控制。结论CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿起病早,发作形式多样,脑电特征可逐渐演变。早期呈严重异常的脑部放电,治疗效果差,其脑电特征演变及改善不明显,头颅MRI无特异性改变,多种抗癫痫药物联合生酮饮食长期疗效欠佳。     

小儿遗传性高氨血症三例临床和头颅MRI影像学特点

目的：探讨小儿遗传性高氨血症的病因、临床及影像学特征。方法对3例临床诊断为高氨血症患儿的临床表现、头MRI影像学、治疗等进行分析。结果3例高氨血症患儿均行遗传代谢病筛查明确病因为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷、瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症,3例患儿临床表现差异较大,其中2例患儿早期行头颅MRI检查,弥散加权成像均提示高信号。早期积极对症治疗,1例患儿治疗效果较好。另2例患儿治疗效果差。结论对高氨血症患儿早期寻找病因,早期干预,对预后的判断至关重要。头MRI对高氨血症患儿的病因学判断有重要意义。     

SCN8A基因突变所致癫痫不伴发育迟缓及智力缺陷一例

患儿,男,13个月. 因"12 d前发热3 d,5 d内无热抽搐3次"于2014年11月收入中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科病房. 患儿系第2胎第2产,足月,因正常宫缩发动于当地医院行剖宫产娩出,出生体重3000 g,Apgar评分10分,羊水、脐带、胎盘未见异常,无产前宫内窘迫及生后窒息病史,生后皮肤无黄染,体重增长平稳.     

早发性癫痫脑病伴运动障碍5例临床特征分析

目的　探讨早发性癫痫脑病伴运动障碍患儿临床特点，提高认识，正确诊治。方法　收集2013年9月至 2017年9月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的早发性癫痫脑病伴运动障碍患儿5例，对其临床资料进行回顾性分析。结果　共收集5例患儿，男1例，女4例。1例运动障碍表现为手舞足蹈样动作，2例为运动障碍震颤、共济失调混杂，1例为四肢震颤伴有手腕部交替扭曲动作，1例为肌张力不全伴有震颤、言语不清表现。4例基因检测为阳性，1例为SCN1A基因突变，2例为PRRT2基因突变，1例为SLC2A1基因突变。经治疗，2例控制，效果好，3例效果差。结论　早发性癫痫脑病伴运动障碍，容易漏诊或误诊为癫痫发作，与遗传有一定关联，致病基因为PRRT2、SLC2A1基因。SCN1A基因突变相关性早发性癫痫脑病伴运动障碍相对少见。部分患儿治疗效果好。     

急性脑部炎症合并视觉障碍患儿22例临床特征及预后

目的 分析急性脑部炎症合并视觉障碍患儿临床特征及预后。方法 对2003年1月至2014年6月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科22例临床诊断为急性脑部炎症合并视觉障碍患儿的临床症状、实验室检查、视觉诱发电位、神经影像学特点等临床资料进行回顾性分析。结果 发病＜1周就诊入院的10例、1～2周8例、＞2～4周2例、＞4周2例。以视觉障碍首发就诊的7例。确诊为病毒性脑炎合并视神经炎9例,病毒性脑炎合并视神经乳头炎1例,病毒性脑炎及化脓性脑膜炎合并视觉障碍性质待定各1例,播散性脑脊髓炎合并视神经炎的2例,脑干脑炎合并暴露性眼炎的1例,病毒性脑炎合并右眼晶体点状混浊、双眼视网膜发育不良的1例,视神经脊髓炎1例,病毒性脑炎合并皮质盲1例,播散性脑脊髓炎合并视乳头炎、疑似小柳原田综合征1例,多发性硬化症可能性大3例。全部患儿均进行了视觉诱发电位检查,其中视觉传导通路异常18例。10例行眼底照相,结果异常7例。均行头磁共振（MR）平扫检查,结果异常10例,其中6例脑内病变范围广泛。18例行丙种球蛋白联合激素冲击治疗,其中出院时14例视觉障碍症状好转。出院后随访6个月至8年,20例预后较好、2例预后较差。结论 急性脑部炎症合并视觉障碍病因多样,除考虑常见病,如视神经炎、视神经乳头炎、视神经脊髓炎、脑血管病外,还应考虑到少见疾病,如皮质盲、小柳原田综合征等。早期行视觉诱发电位、眼底照相检查对于疾病诊断与鉴别有意义,积极治疗对改善预后有重要作用。     

钠离子通道基因突变相关早发性癫痫脑病患儿临床特征及分子遗传学研究

目的:探讨不同类型的钠离子通道基因突变相关早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点。方法:采用回顾性研究。选取2016年6月至2019年6月复旦大学附属儿科医院神经内科和华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的52例患儿,采集患儿及其父母外周血,应用疾病基因家系全外显子二代测序及拷贝数变异技术进行测序分...