SBDS基因突变相关血细胞减少患儿的临床特点分析

目的 探讨Shwachman-Bodian-Diamond syndrome(SBDS)基因突变相关血细胞减少儿童的临床特点.方法 回顾性分析我院7名SBDS基因相关血细胞减少患儿的临床资料及基因信息,描述这些患儿的临床特点及诊治经过.结果 7名患儿均携带SBDS基因突变,其中4名患儿携带SBDS基因复合杂合突变,表现...     

儿童急性白血病环境危险因素研究

目的 探讨潜在环境危险因素与儿童急性白血病发病的关系.方法 以2014-04～2020-08在广州市妇女儿童医疗中心就诊的532例初发急性白血病患儿为病例组,选取广州市妇女儿童医疗中心儿内科及儿外科门诊就诊的500例非肿瘤、非遗传性免疫/内分泌疾病患儿作为对照组,进行病例对照研究.通过问卷调查的方式记录两组儿童及其父母...