免疫性血小板减少性紫癜的术语、定义、疗效评价的标准

免疫性血小板减少性紫癜(Immune thrombocytopenic purpura,ITP),即特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP)是一种免疫介导的获得性疾病,可发生于成人及儿童,临床以暂时性或持续性血小板减少为特征,随着血小板计数的下降,出血的危险性也相应增加.     

Wiskott-Aldrich综合征10例临床特点与实验室诊断分析

目的探讨10例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床及分子特点。方法总结10例拟诊WAS患儿临床资料,包括血常规、免疫功能、骨髓常规和扫描电镜检查及临床表型评分。流式细胞术(FCM)检测10例患儿外周血单个核细胞(PBMC)中WAS蛋白(WASP)表达。PCR扩增WASP基因序列并直接双向测序分析9例患儿及其亲属突变情况。结果本组均男性,多以自幼大便带血丝及皮肤瘀点瘀斑起病。均有血小板减少伴小血小板,湿疹和免疫缺陷表现。临床表型评分3例评5分,3例评4分,4例评3分。具有阳性家族史患儿临床诊断年龄明显早于无家族史者。多数患儿IgA(8/9)、IgE(8/9)和IgG(7/9)升高,除6例CD4~+T比例下降(6/9),其余患儿淋巴细胞亚群分类正常。1例淋巴细胞增殖功能降低(1/3)。骨髓常规缺乏特征性改变。5例患儿淋巴细胞扫描电镜(SEM)均可见典型微绒毛异常。10例患儿WASP均为阴性,9例行WASP基因分析发现7种不同突变,3例为新型突变(168 C>A,T45 K;747-748 del T,I 238 Fs X260;253 Ins A,C73X)。8例位于编码区,1例位于内含子。4...     

Wiskott-Aldrich综合征发病机制研究进展

Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的x连锁隐性遗传性免疫缺陷病,以血小板减少和体积缩小、湿疹、免疫缺陷三联征及易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤为临床特点,由WAS蛋白基因突变致表达异常所致.WAS蛋白是仅在造血细胞系表达的胞质蛋白,主要参与细胞内信号传导及细胞骨架重新组合.最近研究发现,WAS蛋白基因突变除导致WAS、X连锁血小板减少症外,还可产生间断X连锁血小板减少症和X连锁中性粒细胞减少症.