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目的:评价采用的APL2008方案治疗儿童急性早幼粒细胞白血病(APL)的治疗现状及预后。方法对2008~2014年新诊43例A PL患儿临床资料进行回顾性分析,对进入A PL2008方案治疗的28例患儿进行疗效统计,总结治疗方案和现状。结果本组患儿中位年龄8岁4个月,男28例,女15例,以感染、贫血、出血、发热伴肝脾淋巴结肿大为主要临床表现。标、中、高危组所占比例分别为27.9%、48.8%和23.3%。11例诊断弥散性血管内凝血(DIC )。骨髓形态学检查以早幼粒细胞(PMC)异常升高为主。37例患儿免疫分型共同特征表现为CD33、CD117、MPO高表达。43例进行 PML/RARα融合基因检测,阳性率100%,同时进行细胞遗传学分析37例阳性,其中t (15;17)(q22;q11.2)经典遗传学异常28例,有9例少见核型。43例患者中,早期死亡4例,都死于颅内出血,11例早期放弃,28例可进行疗效分析A PL患儿中,死亡2例,复发2例,失访1例。血液学缓解(HCR)率为96.4%,4年总生存(OS)率和无事件生存(EFS)率分别为(85.9±7.6)%和(80.4±8.8)%,去除不规范治疗患儿,2年OS和EFS率分别为(94.7±5.1)%和(88.9±7.4)%。结论 APL的临床表现以贫血、出血、发热伴浸润为主要特征。APL的PML/RARa融合基因与形态学诊断、免疫分型及染色体符合率分别为95.3%、90.2%和86.5%。APL2008方案治疗儿童A PL预后较好。 相似文献
2.
噬血细胞淋巴组织细胞增生症(HLH)简称为噬血细胞综合征,是一组由活化的淋巴细胞和组织细胞过度增生,但免疫应答无效引起的多器官高炎性反应的临床综合征,主要表现为持续发热、脾大、血细胞减少和组织细胞噬血现象[1-2].既往认为淋巴瘤尤其是非霍奇金淋巴瘤(N H L)、淋巴细胞增殖性疾病(LPD)相关HLH(LAH)成人较多而儿童期较少见[3-4],但随着对本病的重视和研究的深入,儿童期 LA H 的报道也逐渐增加.HLH 起病急且进展快,早期病理检查往往难以进行,因此,LA H 的早期诊断和及时治疗均较困难.重庆医科大学附属儿童医院血液科近期收治 6 例以 HLH 起病的儿童 NHL 或 LPD,现将其临床特征和诊治情况报道如下. 相似文献
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目的 探讨多药耐药基因1(multidrug resistance gene 1,MDR1)C3435T多态性与健康汉族儿童外周血单个核细胞中mRNA表达的关系.方法 以130例(男性83例,女性47例)无亲缘关系的中国健康汉族儿童为研究对象,采用PCR-RFLP技术检测其MDR1基因C3435T位点的基因型,实时荧光定量PCR法检测其外周血单个核细胞中MDR1 mRNA表达水平.结果 130例儿童中,51例为CC型,63例为CT型,16例为TT型,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);CC、CT、TT各基因型组间外周血单个核细胞MDR1 mRNA表达水平差异无统计学意义(P>0.05).结论 汉族儿童中MDR1基因C3435T多态性对外周血单个核细胞中mRNA表达无显著性影响.汉族儿童C3435T位点多态性不能作为推测MDR1表达水平的依据. 相似文献
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白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)家族包括IL-6、IL-11、IL-27等10种细胞因子,IL-6是白细胞介素家族中的多功能细胞因子,也是机体内复杂的细胞因子网络中的关键因子,它可以调节其他细胞因子的作用[1]。IL-6具有多种生物学活性,如调节免疫应答、调节造血系统和促进肿瘤细胞生长 相似文献
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目的探讨4例Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)的临床特征和LYST基因突变情况。方法分析4例CHS的临床资料和实验室检查结果;提取患儿及父母等亲属外周血DNA和RNA;采用DNA-PCR/RT-PCR直接测序法分析患儿的致病基因LYST;根据患儿突变点对亲属相应位点做PCR扩增和测序,确认携带者。结果 4例CHS患儿均为女性,平均年龄3岁2个月。均有色素减退,双眼震颤,显微镜见头发黑色素减少为小点状分布。病例1~3还有发热、血细胞2系以上降低、骨髓有核细胞巨大包涵体等特征,诊断Chediak-Higashi综合征(加速期)。病例4年幼,表现不典型,临床诊断CHS。病例1~3存在LYST基因突变,各含2个突变位点,病例1(c.3113C>T,Q980X和c.6788A>T,K2205X),病例2(c.5327C>T,R1718X和c.608C>T,R145X),病例3(c.5411-5414 del TTTC,L1741fsX1758和c.7975 C>T,R2596X)。6个突变均为新型突变。共确认8位携带者。病例4暂未发现LYST基因突变。结论 Chediak-Higashi综合征具有色素减退、双眼震颤、头发黑色素减少为小点状分布和骨髓有核细胞巨大包涵体的临床特征,通过LYST基因分析,发现其中3例存在6个新型突变点。 相似文献
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目的 分析24例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿基因型与临床表现型关系.方法 收集24例WAS患儿临床资料,进行临床表现型评分.流式细胞术检测患儿外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMCs)、WA... 相似文献
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儿童Shwachman-Diamond综合征5例并文献复习 总被引:1,自引:0,他引:1
Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。可出现多系统受累的病变,主要表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓功能障碍、先天发育异常以及容易转化为骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)或白血病,特别是急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)[1],除此之外,可有生长发育落后,心脏、肝脏、中枢神经系统、骨骼、免疫系统也可受累[2]。因本病罕见,且临床表现多样性,临床容易漏诊及误诊。本文收集了5例儿童SDS的临 相似文献
8.
目的探讨非典型抗精神病药齐拉西酮与阿立哌唑治疗女性精神分裂症患者的疗效与不良反应。方法将60例符合CCMD-3精神分裂症诊断标准的女性患者随机分为两组,分别给予齐拉西酮与阿立哌唑治疗8周,用阳性与阴性症状量表(PANSS)评定疗效,副反应量表(TESS)评定不良反应。结果齐拉西酮组与阿立哌唑组两组间疗效比较差异无统计学意义(P〉0.05),齐拉西酮组不良反应发生率高于阿立哌唑组,但差异无统计学意义(P〉0.05),两组治疗前后血清催乳素比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论齐拉西酮与阿立哌唑对女性精神分裂症患者疗效相当,较为安全。 相似文献
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目的 分析遗传性球形红细胞增多症(HS)的诊断、治疗.方法 收集重庆医科大学附属儿童医院1996年1月-2008年6月33例HS住院患儿资料,分析其遗传背景、临床特征、实验室检查及诊疗经过.结果 男女发病比例2.30:1.0;平均发病年龄6.20岁.家族史阳性17例(51%),实验室检查示重度贫血7例(21.9%).网织红细胞升高33例(100%);外周血涂片球形红细胞易见26 例(78.8%),红细胞脆性试验阳性率90.9%(30/33例).脾切除24例,部分脾动脉栓塞6例.结论 新的实验室检测方法 结合传统的检测方法 可提高诊断率,脾切除、部分脾动脉栓塞对HS有效. 相似文献
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目的:探讨盐酸齐拉西酮与利醅酮治疗精神分裂症的疗效及安全性。方法选取108例精神分裂症患者,按入院编号随机选取54例设为观察组,采用盐酸齐拉西酮治疗,将另外54例患者设为对照组,采用利培酮治疗。对比观察组和对照组患者的治疗效果及患者不良反应发生状况。结果观察组患者治疗总有效率96.3%与对照组90.7%相比差异无统计学意义。对照组患者治疗后不良反应症状发生率22.2%与观察组5.6%相比明显较高(P<0.05)。结论临床上使用盐酸齐拉西酮和利醅酮治疗精神分裂症均疗效显著,疗效比较差异无统计学意义,但盐酸齐拉西酮治疗后不良反应明显较少,安全性更高,患者长期服药的依从性更高。 相似文献