组织细胞吞噬性脂膜炎一例

1例主诉为"反复皮疹2个月、发热1个月余"的患儿就诊于深圳市儿童医院,曾被误诊为"结节性脂膜炎",经过基因及病理检查修正诊断为组织细胞吞噬性脂膜炎。本病是一种罕见的特殊类型脂膜炎,易继发噬血细胞综合征,临床上误诊率及病死率极高。     

托珠单抗治疗儿童血管炎致低纤维蛋白原血症1例报告及文献复习

目的探讨托珠单抗(TCZ)导致风湿免疫性疾病患者低纤维蛋白原血症的风险及安全性。方法回顾分析1例以TCZ治疗血管炎致低纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,12岁。表现为四肢痛性红斑样皮疹,伴下肢肿痛及活动受限,皮肤病理示血管炎样改变。患儿应用泼尼松及环磷酰胺治疗效果欠佳,加用TCZ治疗2周后即出现低纤维蛋白原血症,停用TCZ 6周后纤维蛋白原上升,期间出现2次极少量咯血。国外文献报道,TCZ治疗者的手术出血风险更高。TCZ导致低纤维蛋白原血症可能与药物引起细胞因子不平衡以及继发凝血因子ⅩⅢ缺乏有关。结论 TCZ治疗可引起低纤维蛋白原血症,甚至继发严重出血;治疗过程应监测凝血功能,尤其纤维蛋白原水平和凝血因子ⅩⅢ活性。     

甲羟戊酸激酶缺乏症

甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD）是一种罕见的自身炎症性疾病,属常染色体隐性遗传病。根据甲羟戊酸激酶（MVK）活性和临床表现不同,MKD又分高IgD伴周期性发热综合征（HIDS）和甲羟戊酸尿症（MA）两种亚型。文章系统阐述MKD发病机制、临床表现、诊断标准、治疗原则及预后,以提高临床医生对疾病的认识。     

38例川崎病合并颈深间隙受累患儿临床特征及危险因素分析

  目的  对川崎病(Kawasaki disease, KD)合并颈深间隙受累(deep neck space involvement, DNSI)患儿的临床资料进行总结, 并分析KD患儿合并DNSI的危险因素。  方法  本研究为病例对照研究。研究对象为2018年1月—2020年12月深圳市儿童医院风湿免疫科住院治疗的KD合并DNSI患儿(DNSI组)及采用系统抽样法按1∶7比例选取的该时间段内单纯KD患儿(对照组)。比较两组临床资料差异, 采用多因素Logistic回归法分析KD患儿合并DNSI的危险因素。  结果  共入选符合纳入与排除标准的DNSI组患儿38例, 对照组患儿288例。DNSI组患儿中, 38例(100%)均存在发热伴颈部淋巴结肿大, 且颈部淋巴结肿大均在发病5 d内出现; 颈部淋巴结疼痛30例(78.9%), 颈部活动受限25例(65.8%)。相较于对照组, DNSI组患儿临床资料呈现出多种显著性变化: 在临床特征方面, DNSI组发病年龄更大, 住院时间更长, 颈部淋巴结肿大、颈部淋巴结疼痛、颈部活动受限、上气道阻塞的比例均更高(P均＜0.05);在实验室检测方面, DNSI组中性粒细胞计数及其百分比、C反应蛋白(C-reactive protein, CRP)、铁蛋白(ferritin, FER)、总胆汁酸、总胆红素、直接胆红素、球蛋白水平均更高, 血小板、淋巴细胞计数及其百分比均更低(P均＜0.05);在冠状动脉损害及治疗效果方面, DNSI组Kobayashi评分、Sano评分及激素治疗的比例均更高(P均＜0.05)。多因素Logistic回归分析显示, 颈部淋巴结疼痛(OR=5.523, 95% CI: 1.443~21.141, P=0.013)、颈部活动受限(OR=3.947, 95% CI: 1.044~14.928, P=0.043)、CRP(OR=1.016, 95% CI: 1.002~1.030, P=0.024)与FER(OR=1.004, 95% CI: 1.001~1.006, P=0.002)升高是KD合并DNSI的独立危险因素。  结论  多数KD合并DNSI患儿出现颈部淋巴结肿大、颈部淋巴结疼痛、颈部活动受限等临床症状, 血液学提示存在高强度炎症反应。以颈部疼痛及活动受限为主要临床表现并伴血清CRP与FER升高的KD患儿需警惕合并DNSI的可能性。     

新发A20单倍剂量不足一例临床表型及免疫功能研究

目的探讨A20单倍剂量不足(HA20)患儿的临床特征、肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因突变特点、免疫表型及免疫学致病机制。方法回顾性分析2019年5月深圳市儿童医院收治的1例TNFAIP3基因突变所致HA20患儿的临床特征;运用流式细胞术进行患儿外周血精细淋巴细胞分型检测以及患儿和13名健康对照滤泡辅助性T细胞(TFH)比例检测;构建空载体、野生型及突变型质粒载体;在293T和Hela细胞系中建立TNFAIP3基因野生型或突变体过表达体系,分别检测A20蛋白和肿瘤坏死因子α(TNF-α)刺激前后绿色荧光蛋白(GFP)阳性Hela细胞中抑制性卡巴蛋白α(IKBα)表达水平,以验证该变异位点的致病性。结果患儿男,5岁11月龄,以反复口腔溃疡、腹痛、关节肿痛为主要表现,阳性体征包括口腔溃疡、双下肢暗红色陈旧性皮疹、双膝关节肿胀伴压痛,疾病活动期时炎症指标升高,肠镜显示回肠末及回盲部黏膜充血肿胀,见多发溃疡;基因测序分析显示TNFAIP3基因杂合突变[c.909_913 del(p.L303fs)];外周血淋巴细胞精细分型显示初始B细胞124×106个/L(参考范围147×106~431×106个/L),占总B细胞的0.430(参考范围0.484~0.758);TFH占CD4+T细胞0.008(健康对照组范围为0.016~0.071)。体外实验显示突变体过表达293T和Hela细胞中均存在A20截短型蛋白表达,TNF-α刺激后TNFAIP3基因野生型过表达组IkBα蛋白降解率为15%,空载体过表达组Hela细胞中IkBα蛋白降解率较高,为57%,而突变体过表达组IkBα蛋白降解率介于两组之间,为35%。结论该HA20患儿以早发性白塞病样自身炎症反应综合征为主要临床特征,存在TNFAIP3基因新发移码突变。该突变引起A20截短型蛋白表达和剂量相对不足,导致IkBα蛋白降解增加,核因子κB信号通路活化增强。     

儿童多系统炎症综合征临床研究

目的分析新型冠状病毒感染相关儿童多系统炎症综合征(MIS-C)的临床特征, 提高临床医生对MIS-C的认识。方法病例系列研究。纳入2022年12月至2023年6月全国9家医院收治的64例MIS-C患儿为研究对象, 对患儿临床特征、辅助检查、治疗决策及预后资料进行回顾和描述性分析。结果 64例MIS-C患儿中男36例、女28例, 发病年龄2.8(0.3, 14.0)岁。所有患儿均有发热、炎症指标升高及多系统受累表现。43例(67%)患儿同时累及3个系统以上, 其中皮肤黏膜60例(94%)、血液系统52例(89%)、循环系统54例(84%)、消化系统48例(75%)以及神经系统24例(37%)等。皮肤黏膜损伤包括皮疹54例(84%)、结膜充血和(或)唇潮红45例(70%);血液系统受累常见凝血功能异常48例(75%)、血小板减少症9例(14%)、淋巴细胞减少8例(13%);心血管损伤主要影响心脏功能, 其中合并低血压或休克11例(17%), 合并冠状动脉扩张7例(12%);36例(56%)患儿出现消化系统症状, 23例(36%)患儿合并神经系统症状。45例(70%)患儿采用免疫球蛋白联合糖...