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目的研究2例X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)患儿及家系磷酸盐调节基因(PHEX)的突变类型,以明确其遗传学病因。方法回顾性分析2例XLH患者临床资料,应用高通量测序技术从基因组水平对先证者的XLH致病基因PHEX进行检测,并应用PCR-Sanger测序法对突变基因的家系分布进行验证。结果 2例患儿均检测到PHEX基因新发突变,1例为移码突变c.931dupC,导致翻译提前终止,产生截短蛋白p.Gln311Profs*13;另1例为剪接位点突变IVS14+1GA,导致外显子15跳跃,产生不完整的氨基酸链。2例患儿父母的基因表型均正常。结论 c.931dup C和IVS14+1GA是PHEX基因的两个新突变,可能是XLH新的致病性突变。 相似文献
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目的 探究重庆市6~18岁儿童高血压流行病学情况及其与儿童超质量、肥胖的关系.方法 采取整群抽样方式抽取重庆市6所普通中小学7 781名6~18岁在校儿童,行身高、体质量测量,计算BMI,并进行4个时点血压测量.结果 儿童高血压总体患病率为6.0%,男性患病率6.7%,女性患病率5.3%,且随年龄增长呈增加趋势.超质量、肥胖儿童血压水平明显高于健康儿童血压水平,肥胖儿童血压水平亦高于超质量儿童,差异具有统计学意义(P<0.05).高血压儿童中肥胖检出率为25.8%、超质量检出率为20.2%;血压正常儿童中肥胖、超质量的检出率仅为7.3%、13.8%.结论 重庆市6~l8岁儿童高血压患病率较十年前明显升高,其中超质量、肥胖是儿童高血压发生的重要危险因素. 相似文献
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重庆市城区3~18岁儿童青少年肥胖症及相关疾病的流行病学调查 总被引:1,自引:1,他引:0
目的为掌握重庆市儿童青少年超重肥胖的发病情况,并对心血管疾病相关的高危指标进行观察。方法对重庆市城区23293名3~18岁儿童青少年进行了流行病学调查。测量指标包括身高、体重、腰围、臀围、血压。结果(1)总体检出超重12.44%,肥胖为3.72%,其中男孩分别为14.38%、4.99%,女孩为10.37%、2.35%。(2)肥胖组及超重组男女儿童的收缩压及舒张压高于90百分位及95百分位者均多于正常体重组,χ2值分别为404.535、618.486,115.912、131.641,P值均<0.005。(3)腰-臀围比值肥胖男孩中有10.89%腰-臀围比值>1.0,肥胖女孩中有75.00%腰-臀围比值>0.85。结论重庆市城区儿童青少年超重检出率为12.44%,肥胖检出率为3.72%。肥胖儿童中的血压升高者明显的多于同年龄同性别正常体重儿童。女孩中心性肥胖高于男孩。 相似文献
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目的:通过研究重庆地区儿童腰围年龄、性别特征,建立重庆青少年儿童腰围参考标准,为全国儿童青少年腰围参考标准的建立提供基本数据,并为中心性肥胖筛查提供帮助.方法:采用横断面研究随机整群抽样的方法,选择重庆市小学中学5-17岁学生7 326人为研究对象,测量身高、体重、腰围,计算体质指数(Body mass index,BMI).采用LMS方法计算腰围百分位数值及描绘百分位曲线.采用国际肥胖特别工作组(International obesity task fame,IOTF)儿童专组的标准定义超重及肥胖.结果:在15岁以前,男女孩腰围水平均随年龄的增长而增加;15岁后,曲线趋于平坦;在总体趋势上,男孩各年龄段腰围均值及大部分百分位数都大于女孩.重庆地区与新疆及香港腰围第50百分位及第90百分位值比较,无论是男孩还是女孩,本研究的数据相似于新疆的数据,高于香港的数据.结论:我们建立了重庆地区汉族儿童青少年腰围百分位曲线图,为进一步研究我国儿童超重肥胖发生率提供基本数据. 相似文献
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目的 结合PBL教学后对学生的调查情况,探讨教师在儿科多学科整合型PBL教学中的作用。方法 重庆医科大学儿科学院构建了多学科整合型PBL,并在临床医学(儿科方向)五年制专业的部分示教课程中实施已逾2年。研究者从2016年9月28日至10月25日,针对该学院26名在专业课见习阶段接受PBL教学的本科生进行调查。在每次PBL课结束后,通过重庆医科大学网络教学平台,发放复旦大学钱睿哲等推荐的教学情况评价问卷;由学生无记名填写后回收;该调查共实施3次。用Excel 2007对问卷数据进行汇总。结果 共发放问卷77份,收回有效问卷77份。对多学科整合型PBL教学中教师应该达到的各项要求的评价方面,94.8%~97.4%的学生给予高分评价;针对教师的各项评价均达到“优”级。在对问卷开放式问题的回答中学生认为,教师在教学中能启发学生积极思考,鼓励学生发表不同的观点,为学生营造互相信任的环境,培养学生人际交流、沟通合作能力。结论 在儿科多学科整合型PBL教学中,教师应教会学生正确的学习方法,判断每名学生的知识和思维层次,针对每名学生存在问题与特点开展个性化施教。 相似文献
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1 病史摘要患儿 ,女 ,2岁半 ,因咳嗽 10d ,加重伴气喘 3d ,双下肢乏力 1d入我院内科。 10d前患儿有受凉史 ,出现单声咳 ,不热 ,无吼喘 ,入院前 3d ,咳嗽加重伴轻微吼喘 ,肌注青霉素 2d ,给予双黄连 ,病情无缓解 ,继之出现双下肢乏力 ,门诊胸透示双肺纹理增粗 ,以支气管炎收入院。既往病史 :G1P1,足月顺产 ,生长发育正常 ,按计划预防接种 ,无肝炎、结核、哮喘病史。入院时体格检查 :T36 5 ,R 2 8次 /min ,P 12 0次 /min ,BP12 / 10kPa(90 / 75mmHg) ,神萎 ,呼吸稍促 ,唇周无发绀 ,咽充血 ,双侧扁桃体不大 ,双肺… 相似文献
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小儿毒蕈中毒15例 总被引:1,自引:0,他引:1
误食毒蕈而中毒,在儿科偶有发生,由于毒蕈种类不同,食入量各异,临床表现无特异性,容易误诊误治。我院1989~1998年共收治毒蕈中毒15例,现总结分析如下。1 临床资料11 一般资料15例中男9例,女6例,年龄最小5岁,最大10岁。14例为误食鲜蕈,1例为误食干蕈,均来自农村。12 临床表现误食后均有不同程度的恶心呕吐,伴腹泻水样便8例,心慌、腹痛、肾区叩痛、面色苍白、胃肠出血及少尿无尿各4例次;伴四肢麻木、昏迷及抽搐各2例次。发生脏器衰竭4例,其中肾功能衰竭2例,脑功能衰竭并肾功能衰竭1例,脑衰并呼吸、肾脏功能衰竭1例。合并中毒性心肌炎4例(… 相似文献
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