罕见肾单位肾痨患儿的临床与基因变异分析

目的对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis, NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析,以明确其诊断。方法抽取患儿及其父母的外周血样,应用高通量测序技术对患儿进行测序分析,对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿为7岁先天失明的女孩,因无明显诱因反复呕吐伴乏力、精神差7～8天于当地医院就诊,后以"肾功能衰竭"转入本院。患儿尿常规潜血(3+),尿蛋白(1+),血尿素氮、肌酐进行性明显升高;超声检查双肾体积略增大,肾实质回声增强,皮髓质分界不清,提示双侧肾脏多发囊肿。临床拟诊为"肾单位肾痨"。测序结果示患儿CEP290基因存在c.2587-2A>T和c.2251C>T复合杂合变异,经Sanger测序验证分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,患儿携带的CEP290基因两个变异均被判定为致病性变异。结论患儿被确诊为CEP290基因变异所致的肾单位肾痨6型,该疾病案例在国内尚未见报道,为该病基因型与表型的相关性提供了新的证据。     

以急性肾损伤起病的儿童IgA肾病并发可逆性后部白质脑病综合征一例并文献复习

目的 探讨IgA肾病发生急性肾损伤及并发可逆性后部白质脑病综合征的临床表现及病因。方法 回顾性分析1例IgA肾病以急性肾损伤起病并发可逆性后部白质脑病综合征患儿的临床资料。结果 患儿,女,9岁,以全身浮肿、尿少、肉眼血尿起病。入院后监测肌酐明显升高,无尿,给予血液净化、激素冲击联合环磷酰胺治疗,肌酐、尿量恢复正常,但突然出现高血压、视力丧失,头颅MRI示可逆性脑病,经过降压、减轻脑水肿等治疗视力恢复,完善肾活检示IgA肾病,继续给予激素联合环磷酰胺治疗,患儿肾功能、尿常规均恢复正常,复查头颅MRI恢复正常。结论 以急性肾损伤起病的IgA肾病较为少见,可能为多种机制并存发生。儿童肾脏疾病并发可逆性后部白质脑病综合征更为罕见,早期诊断及治疗至关重要,避免发生不可逆性神经系统损伤。     

Schimke免疫—骨发育不良1例并文献复习

报道1例Schimke免疫—骨发育不良患者临床资料,并进行文献复习。     

MMP-2、MMP-9及其抑制剂TIMP-2、TIMP-1与肾脏疾病

肾脏细胞外基质(ECM)合成与降解失衡及其组织重塑导致的ECM积聚,是各种肾脏疾病发展至肾间质纤维化与肾小球硬化乃至终末期肾衰的共同病理表现.基质金属蛋白酶(MMP)是肾脏ECM降解的关键酶,金属蛋白酶组织抑制因子(TIMP)-2、-1分别为MMP-2、MMP-9内源性抑制剂.在不同类型的肾脏疾病或同一疾病的不同病理发...     

儿童继发性血栓性血小板减少性紫癜1例并文献复习

目的 提高对儿童不典型继发性血栓性PLT减少性紫癜（TTP）的认识。 方法 总结1例无神经系统受累的继发性TTP患儿的临床资料、实验室检查结果、ADAMTS13酶活性和Anti-ADAMTS13抗体检测结果,行系统文献检索并文献复习。 结果 男性患儿,12岁,急性起病,病初有发热,双下肢可见瘀点,PLT及Hb进行下降,血涂片可见破碎RBC,高胆红素血症,LDH明显升高,镜下血尿,肾功能正常,补体正常,考虑血栓性微血管病(TTP或非典型溶血尿毒综合征)。为进一步明确诊断, 行ADAMTS13酶活性检测2.3%（正常值40％~130%）,ADAMTS13抗体检测90 U·mL-1（正常值＜12 U·mL-1）,确诊继发性TTP,予血浆置换和激素治疗。4个月后患儿停用所有药物,目前停药6月无复发。系统检索中国知网、万方和PubMed数据库,共有14篇英文文献中40例继发性TTP进入本文分析,发病年龄（10.2±5.2）岁,男19例,女21例,发热36例（90%）,神经系统受累28例（70%）,肾脏受累18例（45%）,均有贫血和PLT降低。3例死亡,37例血浆置换+激素治疗,31例（83.8%）对血浆置换治疗即时反应好,1例因血浆过敏和1例血浆置换导管相关感染改为激素+利妥昔单抗治疗反应好,1例难治性继发性TTP加长春新碱（利妥昔单抗上市前）随访时复发,2例发生血浆置换依赖,加环孢素后治疗反应好,1例治疗反应不好,加长春新碱后治疗反应好,,4例失访（10.8%）,平均随访时间29月（3~72个月）,13例（39.4%）出现复发,9/13例加利妥昔单抗中仍有2例复发。 结论 贫血和PLT降低应怀疑TTP,需行ADAMTS13酶活性及其抗体的检测,有助于区别遗传性和获得性TTP;血浆置换+激素,或+利妥昔单抗是TTP的治疗组合选项。     

多发性骨溶解综合征伴肾病综合征1例

报道以“浮肿、蛋白尿、关节肿痛及活动受限”为特征的2岁8月龄患儿1例，经基因检测结果为MAFB基因c. 209C>T(p.P70L)杂合变异，该基因为国外已报道的罕见的致病突变，患儿父母无该基因突变。根据患儿临床表现及基因检测结果诊断为多发性骨溶解综合征，同时，对本病进行文献复习，为今后诊断及治疗该类疾病提供借鉴。