家族性高胆固醇血症一例报告

家族性高胆固醇血症(Familialhypercholestero lemia简称FH)是高发的遗传代谢病之一。我遗传门诊于1998年诊断一例典型的FH患者,其家系中有9人发病,现就其发病、诊断、防治进行报道及讨论。     

1974-2003年天津市红桥区肺癌死亡分析

肺癌是全世界发病率和死亡率增长速度最快，对人类健康和生命威胁最大的恶性肿瘤，在我国，肺癌居各种肿瘤之首，占总癌死亡的20％以上，且发病率和死亡率迅速增长。为进一步了解和掌握天津市红桥区肺癌死亡分布状况和发展趋势，制定科学的公共卫生策略和采取有效预防措施，达到降低肺癌发病率和死亡率的目的，我们对1974—2003年天津市红桥区肺癌死亡资料进行了分析。     

青岛地区新生儿脐血胆固醇测定早期筛查家族性高胆固醇血症

目的 采用脐血检测胆固醇用以筛查家族性高胆固醇血症患儿,探讨早期筛查家族性高胆固醇血症的适宜方法。 方法 收集1 000例产妇静脉血及其足月新生儿脐血测定胆固醇水平,以2.50 mmol/L为切值筛选可疑病例,通过调查家族史和基因检测确诊患儿。结果 足月新生儿脐血胆固醇均值为(1.81±0.46)mmol/L;≥2.50 mmol/L切值者70例,确诊家族性高胆固醇血症患儿2例,发生率为1/500;脐血胆固醇不受母血胆固醇水平的影响。结论 新生儿脐血胆固醇测定早期筛查家族性高胆固醇血症的方法简便,结果可靠,适宜人群大规模筛查中采用。     

Treacher-Collins氏综合征四代家系患者表型分析

Treacher—Collins氏综合征又名下颌颜面发育不全症,是以下颌骨及颧骨发育不全为特征,伴有眼、耳、听力、智力等先天异常的畸形综合征,此综合征是一种结构蛋白缺陷所致的遗传性疾病,呈常染色体显性遗传。本病以往的报道极少,而且都是散发病例,表型上存在着很大差异,因此怀疑是否为不同的疾病。1992年我们在湖南土家族一次健康调查中发现患本症的一个大家系,已繁衍四代15人患病,我们就先证者及其家系中一些成员的临床表型进行了观察和比较,并进行分析,总结报道如下:     

智力障碍儿童及反复流产病人锌原卟啉水平的观察研究

本文通过对37名智力障碍儿童和反复流产成人的红细胞锌原卟啉(ZPP)的浓度测定,其结果显示他们的ZPP浓度的平均水平和异常率高于正常人群。其中智力障碍儿童的ZPP浓度的异常率高于正常对照组77.54％,反复流产成人组的ZPP浓度的异常率高于正常组的55.44％。从而提示在智力障碍儿童和反复流产成人中,其慢性铅中毒也是不容忽视的重要原因。同时本文也揭示了采用血液荧光计测定ZPP具有快速、简便、经济、可靠的优点,便于基层推广。     

光疗前后新生儿的DNA指纹分析

目的：了解光疗对新生儿的ＤＮＡ是否有损伤。方法：采用ＬＥ１１．８小卫星探针，经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹法检测接受光疗前后新生儿外周血的ＤＮＡ指纹谱带。结果：２２例接受光疗前后的新生儿ＤＮＡ指纹相比，均未见到任何谱带的改变。结论：光疗未引起新生儿的ＤＮＡ损伤，应用国产蓝光治疗器对高胆红素血症新生儿在４８ｈ内治疗是安全的。     

风疹IgG抗体检测在风疹流行病学调查中的应用

目的应用胶体金固相免疫层析法检测风疹IgG抗体,并探讨其在流行病学分析中的应用价值。方法采用风疹抗原、羊抗人IgG抗体为原料,建立胶体金固相免疫层析法,对患者及健康人群进行检测,对结果与临床诊断意义进行分析。结果风疹IgG抗体检测中,不同年龄组风疹感染儿童IgG抗体阳性率有显著差异,不同月份感染儿童IgG抗体阳性率无显著差异;280例临床样本中,可见随着年龄的增长风疹IgG抗体阳性率也随之升高。结论胶体金固相免疫层析法检测风疹IgG抗体具有操作简便、反应快速、灵敏度高、特异性强、稳定性高,无放射性及毒性危害且临床符合率高等特点,可作为风疹病毒感染诊断和疗效观察的良好指标。     

家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变的研究

目的 分析中国儿童家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变,并建立筛查该基因突变的方法。方法 以一家两患儿及其父母的基因组DNA为模板,用聚合酶链反应（PCR）及增该基因的启动子和全部18个外显子。用温度梯度凝胶电泳（TGGE）分析检测PCR产物,对电泳结果异常者进行DNA测序。结果 平行TGGE发现,两患儿第13外显子存在一纯合突变,其父母此外显存在杂合突变。DNA测充证实两患儿第13外显子发生Ala^606→Thr纯合错义突变,其父母均为此Ala^606→Thr杂合突变。结论 此家系家族性高胆固醇血症患者的LDL受体 基因存在Ala^606→Thr突变。TGGE结合DNA测序法的建立可用本症的基因诊断。     

宫内意外照射产后一年临床及染色体放射效应的研究

本文报道一起宫内胎儿4个半月时受Co-60源意外照射,婴儿生后至1岁临床效应及外周血淋巴细胞染色体的放射损伤。婴儿生后身长、体重、头围均小于第3个百分位,1岁时除体格发育落后外,头围小于2个标准差,智力迟钝。母、婴产后及1岁时外周血染色体检查,其母亲染色体可见双着丝粒体、环形染色体等多种畸变,婴儿则未见到染色体畸变,姐妹染色单体交换率检查,受照婴儿生后姐妹染色单体交换率明显高于正常对照及产妇,1岁时检查则正常。