TH基因相关多巴反应性肌张力不全临床表型和基因变异特点10例分析

目的 总结TH基因相关的多巴反应性肌张力不全（DRD）临床表型及基因变异特点。方法 回顾性收集2014年1月至2021年7月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的TH基因相关DRD患儿资料,对其临床表现和基因检测结果进行分析。结果 共收集10例TH基因复合杂合变异相关的DRD患儿资料,含13种不同变异,其中9种变异国际已报道（p. Arg233His、p. Arg169Stop、p. Arg318X、p. Arg202His、p. Arg153*、p. Thr404Met和p.Gly247Ser、p.Gly284Ser、p.Gly216Ser）,4种变异是国际上尚未报道的新变异（c.738-2A>G、Exon3-8(del)、p.Thr399Thr和c.580+1G>C）。10例起病年龄为3～10月龄（中位年龄为4月龄）。以发作性双眼斜视起病1例,以姿势异常起病1例,以发作性肢体僵硬起病1例,以运动发育落后起病7例。10例患儿均有运动发育落后,7例有语言发育落后,5例有发作性双眼斜视,3例有发作性肢体僵硬,2例有足尖行走,2例有伸舌困难,2例有流涎,2例有非癫痫性肌阵挛,1例有足...     

真空采血试管采集血标本常见故障及排除方法

<正>静脉采血是临床护理工作中常见的技术操作,过去一直采用注射器采血方法,既费时费力,又容易污染,而且因为试管不密封容易造成血标本的污染,影响检验的结果,特别是消化科乙型肝炎患者比较多,易传染。真空采血由于其操作     

住院治疗对癌症患者心理痛苦的影响及其相关因素分析

目的应用美国国立综合癌症网(national comprehensive cancer network,NCCN)推荐的心理痛苦温度计(distress thermometer,DT),观察癌症患者住院治疗对其心理痛苦及其相关问题的作用。方法应用DT卡片对155例癌症患者进行入出院相关问题调查,建立数据库,以PASW Statistics18统计软件进行统计分析。结果癌症患者入院和出院时DT平均分别为3.75±2.20和2.59±1.67,两者比较,差异具有显著的统计学意义(t=11.11,P=0.000)。入院有情绪问题者94例,出院降至55例,具有显著性差异(z=-5.166,P=0.000),其中DT≥4者差异无统计学意义(z=-1.279,P=0.201);而DT≥5和DT<4者出入院差异具有统计学意义(z分别为2.000和4.840,P分别为0.046和0.000)。入院有身体问题者80例,出院降至70例,差异无统计学意义(z=-1.508,P=0.132),其中DT≥4和5者差异具有统计学意义(z分别为-2.236和-2.714,P分别为0.025和0.007),DT<4者差异无统计学意义(z=0.000,P=1.000)。治疗不良反应与出院身体问题有显著相关性(r=0.311,P=0.000),与情绪问题相关性无统计学意义。疗效与出院DT、身体问题和情绪问题相关性均无统计学意义。结论住院有效治疗可明显降低癌症患者的心理痛苦,心理治疗有助于降低情绪问题相关性心理痛苦,尤其是高度心理痛苦者,可能需要专业心理治疗。癌症治疗的不良反应可能增加患者的身体问题及相关性心理痛苦。     

创新医疗模式 提升中医疾病康复管理水平

目的：探讨利用中医疾病康复管理策略开展医疗模式创新的方法,推进中医药继承与创新。方法：将2020年医院收治的心胸外科疾病患者设为样本总体,按照方便抽样原则、纳入标准、排除标准等,选取其中88例患者为研究对象。按照是否接受中医管理方案分为对照组和观察组,每组44例。对照组患者接受西医学管理流程。观察组患者在西医学管理流程的基础上纳入了中医管理内容：(1)应用中医技术与西医学管理项目相配合的理念,发挥中医特色管理在患者中的应用优势。(2)应用中医辨证管理理念,将中医辨证施护方法与西医治疗方案相结合。(3)利用中医营养管理理念及全面、平衡、食节的营养观,平衡机体营养状态,药食结合,与传统药物治疗相辅相成,积极促进患者病情的恢复。(4)利用中医情志干预手段,避免不良心理状态对病情的负面影响。评价两组管理相关项目完成情况、患者健康行为执行情况。结果：观察组患者对综合服务能力、中西医管理整合、保障性管理、监控管理质量、持续质量改进、管理与协调、促进专业发展、拓展中西医结合实践、提升健康服务管理能力评分均显著高于对照组(P<0.05)。观察组患者主观积极面对、管理依从性、正性态度、自我心理管理...     

翁维良老师治疗酒精性心肌病经验

翁维良教授从事中西医内科临床工作50余年,擅用活血化瘀治疗心血管病及各种慢性疑难疾病。结合多年临床经验,翁老认为酒精性心肌病病机多属以心气(阳)亏虚为主,湿热、瘀血、痰饮、毒热内蕴为标的虚实夹杂证。治疗时,在完全戒酒的基础上,配合中药益气温阳扶助正气,同时辨证应用健脾、祛湿、活血、祛痰、解毒等祛除实邪治法,疗效肯定。文章旨在介绍翁维良教授辨治酒精性心肌病的临证经验。     

12种口服中成药联合多奈哌齐治疗痴呆的贝叶斯网状Meta分析

目的：运用贝叶斯网状Meta分析的方法系统评价12种口服中成药联合多奈哌齐治疗痴呆的有效性及安全性。方法：在国家知识基础设施数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国学术期刊数据库(CSPD)及中文科技期刊数据库(CCD)、EMbase、Pubmed、Cochrane Library、Web of Science等主流数据库中进行了系统搜索,并查询ClinicalTrials.gov临床注册系统,检索起止时间为建库至2020年9月。所有纳入的随机对照试验均采用Cochrane系统评价手册进行质量评估。采用Stata 16.0、ADDIS1.16.8软件进行网状Meta分析。结果：最终纳入26个RCT,涉及12种口服中成药,网状Meta分析结果显示,在临床有效率方面,多奈哌齐联合复方海蛇胶囊排序最高;在改善认知功能方面,多奈哌齐联合灯盏生脉胶囊排序最高。结论：在多奈哌齐治疗基础上,加用中成药可提高临床治疗的有效性。建议今后进行中成药之间直接比较的高质量RCT,以提供更强有力的证据。     

IQSEC2基因变异相关癫痫基因型与临床表型特点

目的分析IQSEC2基因变异相关癫痫患儿的基因型与临床表型特点。方法收集2019年7月至2021年10月在北京大学第一医院儿科就诊的6例IQSEC2基因变异癫痫患儿的临床资料, 对其基因型特点和癫痫发作表现、脑电图、头颅影像学等结果进行回顾性分析。结果 6例患儿中男5例、女1例。6例IQSEC2基因变异均为新生变异, 其中移码变异2例(c.3801₃808dup/p.Q1270Rfs*130、c.1459₁460delAT/p.M487Vfs*2), 无义变异2例(c.3163C>T/p.R1055*、c.1417G>T/p.E473*), 框内缺失变异1例(c.2295₂297del/p.N765del)、错义变异1例(c.2293A>G/p.N765D)。癫痫起病年龄为3月龄至2岁5月龄。癫痫发作类型多样, 包括癫痫性痉挛、局灶性发作各5例, 强直发作、肌阵挛发作各3例, 不典型失神发作、失张力发作各2例。6例患儿癫痫起病前均有全面发育迟缓, 其他临床表现有孤独症样表现3例, 小头畸形3例, 肌张力...     

1018例老年高血压病患者中医证型分布及相关因素分析

目的:观察老年高血压病患者中医证型分布规律及与性别、年龄、病程、血压分级的相关性。方法:将1018例老年高血压病患者分为肝火上炎证、痰湿壅盛证、瘀血阻络证、阴虚阳亢证、阴阳两虚证,对各证型间性别、年龄、病程、血压分级构成情况进行比较。结果:(1)中医证型分布比例依次为:阴虚阳亢证痰湿壅盛证瘀血阻络肝火上炎证=阴阳两虚证;(2)阴虚阳亢证与肝火上炎证、阴阳两虚证比较性别构成不同。阴虚阳亢证男女比例约为1∶2,肝火上炎证、阴阳两虚证男女比例大致相等;(3)平均年龄由低到高分别为肝火上炎证痰湿壅盛证瘀血阻络证阴虚阳亢证阴阳两虚证;(4)肝火上炎证、痰湿壅盛证、瘀血阻络证病程主要分布在0~10年,阴虚阳亢证病程主要分布在11~20年,阴阳两虚证病程主要在20年以上;(5)1级高血压主要为肝火上炎证、痰湿壅盛证、瘀血阻络证,2级高血压主要为痰湿壅盛证、瘀血阻络证、阴虚阳亢证,3级高血压主要为阴虚阳亢证、瘀血阻络证、痰湿壅盛证。结论:(1)老年高血压病患者证型以阴虚阳亢证多见;(2)证型分布与性别、年龄、病程、血压分级相关;(3)病机总属本虚标实,主要证型分布随年龄增长、病程进展、血压水平的升高,呈现由实致虚的演变过程。     

SYNGAP1基因相关神经系统表型谱及基因变异特点

目的 总结SYNGAP1基因变异患儿神经系统表型谱及基因变异特点。方法 回顾性收集2015年5月至2022年3月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的23例SYNGAP1基因变异患儿临床资料,对其临床表型、基因变异特点及治疗预后进行分析。结果 23例SYNGAP1基因变异患儿中,男7例、女16例,23例均为新生变异,其中错义变异9例,无义变异7例,移码变异6例,剪切位点变异1例。23例均有发育落后,其中21例（91.3%,21/23）患儿有癫痫发作,癫痫发作起病年龄为8个月～5岁（中位起病年龄2岁1月）。发作类型包括不典型失神8例,眼睑肌阵挛伴或不伴失神6例,肌阵挛发作6例,失张力发作3例,痉挛发作2例,全面强直阵挛发作1例。脑电图提示背景活动慢于同龄儿,发作间期广泛性放电22例,无异常放电1例。23例头颅磁共振成像均未见异常。癫痫综合征表型诊断为眼睑肌阵挛伴失神4例,婴儿痉挛症1例,Doose综合征1例,热性惊厥1例。3例（13%,3/23）有孤独症样表现。21例有癫痫发作的患儿中,20例口服抗癫痫发作药物（ASM）,7例发作控制1年以上,其中用丙戊酸6例,左乙拉西坦3例,拉莫三嗪2例,托...     

脊髓性肌萎缩症患儿免疫规划疫苗接种率及不良反应调查

目的了解脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿国家规定计划免疫疫苗的接种率及其不良反应的发生情况。方法2016年7月至2019年6月进行回顾性横断面调查研究。以2016年7月至2018年12月在首都儿科研究所注册登记的192例SMA患儿(1~3型,男116例、女76例)和同期朝阳区奥运村社区卫生服务中心进行接种的191名健康儿童(男115名、女76名)作为研究对象,通过问卷调查、电话随访和查阅疫苗接种记录,了解计划免疫疫苗的接种时间、接种率及不良反应的发生情况。采用t检验或χ^2检验比较不同型别的SMA患儿各疫苗接种率,SMA患儿和健康儿童的不良反应情况。结果192例SMA患儿年龄(66±43)月龄,基础计划免疫完成率为62.0%(119例);1~3型SMA患儿完成率分别为52.2%(12/23),55.7%(68/122)和83.0%(39/47),差异有统计学意义(χ^2=12.23,P=0.002);各疫苗接种率随SMA患儿年龄增长而降低:卡介苗为100.0%(192/192),第3剂乙肝疫苗为94.3%(181/192),第3剂脊髓灰质炎疫苗81.8%(157/192),第3剂百白破疫苗为88.5%(170/192),首剂A群流脑疫苗83.9%(161/192),首剂麻疹或麻风二联疫苗76.6%(147/192),首剂乙脑减毒疫苗80.2%(154/192),首剂甲肝疫苗68.2%(131/192),麻风腮疫苗69.8%(134/192),A+C群流脑疫苗54.7%(105/192)。73例未完成计划免疫的SMA患儿中78.1%(57/73)因为患儿监护人害怕加重病情而主动放弃,21.9%(16/73)是免疫接种部门因为疾病的原因而终止接种。SMA患儿疫苗接种后的一般反应发生率与健康儿童差异无统计学意义[19.8%(38/192)比18.8%(36/191),χ^2=0.055,P=0.815],均以发热和局部红肿多见;异常反应在SMA患儿和健康儿童中发生率分别为2.6%(5/192)和3.7%(7/191),差异无统计学意义(χ^2=0.355,P=0.551),主要为皮疹或神经血管水肿。SMA患儿的肺炎疫苗和流感疫苗的接种率分别为22.4%(43/192)和31.8%(61/192),接种肺炎疫苗的SMA患儿肺炎发生率从接种前的59.0%(23/39)降到41.0%(16/39),接种流感疫苗的58例SMA患儿在接种当年均未发生流感。结论SMA患儿基础计划免疫完成率低,尤以1型患儿最低,主要是由于家长主动放弃接种。SMA患儿接种疫苗后不良反应的发生率与健康儿童差异无统计学意义。肺炎疫苗和流感疫苗接种后可以预防肺炎发生或降低肺炎次数及流感的发生。