急性全身发疹性脓疱病1例

患者男，46岁。因齿龈炎而服用复方新诺明3天，3天后，因齿龈炎未愈而加用氨李青霉素肌注。当天晚上在两大腿内侧和伸侧出现大片鲜红色水肿性斑片，压之退色。次日起即停用上述药物，给予特非那丁和肌注地塞米松治疗，但皮报继续发展，在红斑上出现散在脓疮，24小时后脓癌逐渐干涸、脱屑，颜色由红转暗红。发疹第5天因皮报处病痒而自搽花露水，数小时后，病人突发高热，随之全身出现弥漫性潮红伴剧痒。不久在红斑上出现许多脓瘤，于1994年8月14回住院。患者平素体健，无个人或家族银屑病病史。检查：体温38℃，系统检查无异常。全身皮肤弥漫…     

成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断

目的 对一例已生育过Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿且突变位点明确的孕妇进行DNA为基础的产前诊断,并探索诊断过程中母体细胞污染的排除方法.方法 于孕16周行羊膜腔穿刺术,抽提羊水细胞中胎儿基因组DNA.PCR扩增、DNA直接测序法明确胎儿是否带有致病突变.羊水细胞贴壁培养技术将羊水中胎儿细胞与母体血细胞分离,去除母体细胞污染.核型分析法以期证实羊水中有父源性信息.微卫星标记连锁分析技术进一步证实胎儿基因型.结果 B 超下示胎盘位于腹前壁,故穿刺针无法避开胎盘,须经腹壁、胎盘后入羊膜腔抽取羊水,离心后示羊水细胞中有肉眼可见血细胞污染.直接测序显示,孕妇已生育的女儿(7岁,已确诊为Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症)12号外显子上有母源性突变R525X,105号外显子上有父源性突变R2610X,胎儿12号外显子上存在和母亲相同的突变R525X,105号外显子正常.为排除该结果为穿刺过程中母亲血细胞污染羊水所致,将羊水细胞贴壁培养后,再次进行直接测序及家族单倍型连锁分析,显示两次直接测序和连锁分析结果一致,排除母体污染,证实胎儿为带有与母亲相同突变的临床表型正常的携带者.孕妇于孕40周产下一表型正常女婴.结论 用直接测序、羊水细胞贴壁培养、核型分析、连锁分析等多种技术联合,可提高产前诊断准确性.     

自体外周造血干细胞移植治疗成人皮肌炎一例

目的 探讨自体外周造血干细胞移植治疗成人皮肌炎的疗效.方法 1例21岁皮肌炎患者接受自体外周造血干细胞移植,随访6年.采用重组人粒细胞集落刺激因子动员外周造血干细胞后,予以环磷酰胺、甲泼尼龙、环孢素预处理,干细胞回输第3天开始使用兔抗人T淋巴细胞免疫球蛋白.观察症状体征、生化指标、造血重建及免疫恢复情况.结果 出院时皮疹明显好转,后逐渐消退;四肢肌力由移植前Ⅳ级转为Ⅴ级并持续至今;移植后肌酸激酶显著下降,但又逐渐恢复到移植前水平;回输当天开始出现白细胞下降,第8天恢复正常造血功能.移植前后免疫功能均正常.结论 对复杂难治性重症皮肌炎,可选择白体外周造血干细胞移植治疗.     

无皮疹型Stevens-Johnson综合征四例

目的报道4例无皮疹型Stevens-Johnson综合征，并对该病有关文献进行综述。方法对4例患者的发病因素、临床特征及治疗进行较为系统地观察。结果4例均为儿童，表现有发热，口唇黏膜肿胀、糜烂、出血性渗出和坏死，3例有结膜炎症，其中2例出现睑结膜纤维素样渗出；4例都无明显皮肤损害。3例进行了肺炎支原体抗体和冷凝集试验检测，肺炎支原体抗体IgG全部阳性．冷凝集试验仅l例阳性，为1：128（正常低于1：32）。2例入院前诊断“化脓性扁桃体炎”．其中l例发疹时抗链球菌溶血素O试验1240IU／mL阳性（正常低于200IU／mL）。2例柯萨奇病毒IgM检测阳性。单用抗生素治疗无效．对糖皮质激素治疗敏感，4例均痊愈。结论无皮疹型Stevens—Johnson综合征的预后较好，其病因仍以感染为主，尤其是肺炎支原体、病毒感染更应加以重视。     

上海某中学青少年特应性皮炎和鱼鳞病FLG基因型的研究

目的 探讨青少年FLG基因型、了解特应性疾病患病率、发展进程及其FLG基因的关系。 方法 上海某中学334例11 ~ 19岁青少年作为研究样本,进行鱼鳞病、特应性皮炎（AD）、哮喘、鼻炎等特应性疾病的临床病史及体征观察、记录。285例进行了外周血采样及FLG基因高频突变筛查。5年后,进行样本人群随访,观察并记录各特应性疾病的临床症状及体征。 结果 5年前,334例青少年中AD19例（5.69%）,寻常性鱼鳞病14例（4.19%）,过敏性鼻炎36例（10.78%）,哮喘4例（1.20%）。在完成FLG基因测序的285例样本中,携带FLG基因高频突变者24例（8.42%）。5年后完成随访265例,失访69例（20.66%）,AD、鱼鳞病、过敏性鼻炎及哮喘的患病人数分别为13例（4.89%）、15例（5.64%）、27例（10.15%）、1例（0.38%）,原19例AD中6例进入完全缓解期,13例SCORAD评分明显下降,原36例过敏性鼻炎中9例症状消失。单纯AD、单纯鱼鳞病、AD合并鱼鳞病的FLG基因高频突变率分别为10.0%、55.6%、40.0%,且患鱼鳞病与FLG基因突变有关（P < 0.001）。结论 青少年中,FLG基因高频突变率为8.42%。FLG基因是寻常性鱼鳞病的半显性遗传因素,中间丝聚合蛋白的表达受多因素影响。     

成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断

目的 对一例已生育过Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿且突变位点明确的孕妇进行DNA为基础的产前诊断,并探索诊断过程中母体细胞污染的排除方法.方法 于孕16周行羊膜腔穿刺术,抽提羊水细胞中胎儿基因组DNA.PCR扩增、DNA直接测序法明确胎儿是否带有致病突变.羊水细胞贴壁培养技术将羊水中胎儿细胞与母体血细胞分离,去除母体细胞污染.核型分析法以期证实羊水中有父源性信息.微卫星标记连锁分析技术进一步证实胎儿基因型.结果 B 超下示胎盘位于腹前壁,故穿刺针无法避开胎盘,须经腹壁、胎盘后入羊膜腔抽取羊水,离心后示羊水细胞中有肉眼可见血细胞污染.直接测序显示,孕妇已生育的女儿(7岁,已确诊为Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症)12号外显子上有母源性突变R525X,105号外显子上有父源性突变R2610X,胎儿12号外显子上存在和母亲相同的突变R525X,105号外显子正常.为排除该结果为穿刺过程中母亲血细胞污染羊水所致,将羊水细胞贴壁培养后,再次进行直接测序及家族单倍型连锁分析,显示两次直接测序和连锁分析结果一致,排除母体污染,证实胎儿为带有与母亲相同突变的临床表型正常的携带者.孕妇于孕40周产下一表型正常女婴.结论 用直接测序、羊水细胞贴壁培养、核型分析、连锁分析等多种技术联合,可提高产前诊断准确性.     

恶性萎缩性丘疹病1例

患者女,21岁。因全身皮肤丘疹1年余,且逐渐增多,于2005年2月来我科就诊。1年前患者无明显诱因胸、腹部出现红色丘疹,不痛不痒。皮损可溃破,愈后遗留瓷白色萎缩性瘢痕。皮损逐渐增多,波及躯干和四肢。体格检查:一般情况好,系统检查无明显异常。皮肤科检查:胸腹部、背部、四肢散在红色萎缩性丘疹,中央凹陷,为瓷白色,周围毛细血管扩张(图1)。皮损组织病理检查:表皮部分萎缩,其下方真皮胶原纤维呈楔形增生,真皮内灶性黏蛋白沉积。血管周边见较多炎性细胞浸润,未见明显血管病变(图2)。实验室检查:血、尿常规,肝、肾功能均正常。胃镜检查示慢性浅…     

成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断

目的 对一例已生育过Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿且突变位点明确的孕妇进行DNA为基础的产前诊断,并探索诊断过程中母体细胞污染的排除方法.方法 于孕16周行羊膜腔穿刺术,抽提羊水细胞中胎儿基因组DNA.PCR扩增、DNA直接测序法明确胎儿是否带有致病突变.羊水细胞贴壁培养技术将羊水中胎儿细胞与母体血细胞分离,去除母体细胞污染.核型分析法以期证实羊水中有父源性信息.微卫星标记连锁分析技术进一步证实胎儿基因型.结果 B 超下示胎盘位于腹前壁,故穿刺针无法避开胎盘,须经腹壁、胎盘后入羊膜腔抽取羊水,离心后示羊水细胞中有肉眼可见血细胞污染.直接测序显示,孕妇已生育的女儿(7岁,已确诊为Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症)12号外显子上有母源性突变R525X,105号外显子上有父源性突变R2610X,胎儿12号外显子上存在和母亲相同的突变R525X,105号外显子正常.为排除该结果为穿刺过程中母亲血细胞污染羊水所致,将羊水细胞贴壁培养后,再次进行直接测序及家族单倍型连锁分析,显示两次直接测序和连锁分析结果一致,排除母体污染,证实胎儿为带有与母亲相同突变的临床表型正常的携带者.孕妇于孕40周产下一表型正常女婴.结论 用直接测序、羊水细胞贴壁培养、核型分析、连锁分析等多种技术联合,可提高产前诊断准确性.     

成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断

目的 对一例已生育过Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿且突变位点明确的孕妇进行DNA为基础的产前诊断,并探索诊断过程中母体细胞污染的排除方法.方法 于孕16周行羊膜腔穿刺术,抽提羊水细胞中胎儿基因组DNA.PCR扩增、DNA直接测序法明确胎儿是否带有致病突变.羊水细胞贴壁培养技术将羊水中胎儿细胞与母体血细胞分离,去除母体细胞污染.核型分析法以期证实羊水中有父源性信息.微卫星标记连锁分析技术进一步证实胎儿基因型.结果 B 超下示胎盘位于腹前壁,故穿刺针无法避开胎盘,须经腹壁、胎盘后入羊膜腔抽取羊水,离心后示羊水细胞中有肉眼可见血细胞污染.直接测序显示,孕妇已生育的女儿(7岁,已确诊为Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症)12号外显子上有母源性突变R525X,105号外显子上有父源性突变R2610X,胎儿12号外显子上存在和母亲相同的突变R525X,105号外显子正常.为排除该结果为穿刺过程中母亲血细胞污染羊水所致,将羊水细胞贴壁培养后,再次进行直接测序及家族单倍型连锁分析,显示两次直接测序和连锁分析结果一致,排除母体污染,证实胎儿为带有与母亲相同突变的临床表型正常的携带者.孕妇于孕40周产下一表型正常女婴.结论 用直接测序、羊水细胞贴壁培养、核型分析、连锁分析等多种技术联合,可提高产前诊断准确性.     

成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断

目的 对一例已生育过Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿且突变位点明确的孕妇进行DNA为基础的产前诊断,并探索诊断过程中母体细胞污染的排除方法.方法 于孕16周行羊膜腔穿刺术,抽提羊水细胞中胎儿基因组DNA.PCR扩增、DNA直接测序法明确胎儿是否带有致病突变.羊水细胞贴壁培养技术将羊水中胎儿细胞与母体血细胞分离,去除母体细胞污染.核型分析法以期证实羊水中有父源性信息.微卫星标记连锁分析技术进一步证实胎儿基因型.结果 B 超下示胎盘位于腹前壁,故穿刺针无法避开胎盘,须经腹壁、胎盘后入羊膜腔抽取羊水,离心后示羊水细胞中有肉眼可见血细胞污染.直接测序显示,孕妇已生育的女儿(7岁,已确诊为Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症)12号外显子上有母源性突变R525X,105号外显子上有父源性突变R2610X,胎儿12号外显子上存在和母亲相同的突变R525X,105号外显子正常.为排除该结果为穿刺过程中母亲血细胞污染羊水所致,将羊水细胞贴壁培养后,再次进行直接测序及家族单倍型连锁分析,显示两次直接测序和连锁分析结果一致,排除母体污染,证实胎儿为带有与母亲相同突变的临床表型正常的携带者.孕妇于孕40周产下一表型正常女婴.结论 用直接测序、羊水细胞贴壁培养、核型分析、连锁分析等多种技术联合,可提高产前诊断准确性.