MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征2例并文献复习

目的总结MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年4月至2021年4月在西安市儿童医院明确诊断的2例MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床资料。以"MTOR"和"Smith-Kingsmore"为关键词分别在中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、PubMed、OMIM进行检索(建库至2021年8月), 总结MTOR基因变异特点及其导致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床特点。结果 2例患儿均为女性, 分别为1岁6月龄和2岁, 发病年龄均在婴儿期, 均表现为全面发育迟缓、巨头畸形及面容异常, 全外显子基因检测均发现MTOR基因新发杂合变异, 1例携带c.5395G>A(p.Glu1799Lys), 另1例携带c.7234G>C(p.Asp2412His)。文献检索未见中文文献, 国外文献报道具有详细表型的MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患者45例, 共发现11个基因变异, 均为杂合错义变异, 28例(62%)患者携带c.5395G>A(p...     

右正中神经电刺激对微意识状态儿童昏迷及体感诱发电位的影响

目的 观察右正中神经电刺激对脑损伤后微意识状态儿童昏迷及体感诱发电位的影响。 方法 选取39例微意识状态儿童,按照随机数字表法将其分为电刺激组（20例）和对照组（19例）。2组患儿均接受常规促醒治疗,电刺激组在此基础上接受右侧正中神经电刺激治疗,刺激频率40 Hz、强度10～15 mA,每日2次,每次4 h,共4周。治疗前、治疗4周后（治疗后）,采用昏迷恢复量表修改版（CRS-R）评分对2组患儿的昏迷情况进行评定,记录2组患儿上肢体感诱发电位N20潜伏期、N20/P25波幅。 结果 治疗前,2组患儿CRS-R评分、N20潜伏期及N20/P25波幅比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。与组内治疗前比较,电刺激组治疗后CRS-R评分［13.00（10.00,14.75）分］及N20/P25波幅有所改善（P＜0.05）。对照组治疗后N20/P25波幅较组内治疗前改善（P＜0.05）。与对照组治疗后比较,电刺激组CRS-R评分、N20/P25波幅较为优异（P＜0.05）。 结论 右正中神经电刺激可提高脑损伤后微意识状态儿童的CRS-R评分、提高N20/P25波幅,有助于意识恢复。     

从肾论治多囊卵巢综合征解析

多囊卵巢综合征（PCOS）是近年来比较高发的妇科内分泌失调的疾病,中医在治疗本病时有其显著的优势,根据其临床表现结合中医的辨证思想,其发病多于肾虚有关,故在中医治疗中历代医家学者多从肾论治。     

我国临床护理教师胜任力研究的文献计量学分析

目的：分析我国临床护理教师胜任力研究现状,为完善护理教师评价指标体系和构建系统有效的培训模式提供参考。方法：采用主题词关键词检索法在中国期刊全文数据库、中国优秀博硕士学位论文全文数据库、万方数据库、维普数据库中检索临床护理师资相关文献,运用文献计量学进行统计分析。结果：共检索出符合要求的文献88篇。侧重于胜任力指标体系构建和现状调查的研究内容占比32.95%,质性与量性研究法相结合的文献构成比为27.27%,硕士和本科生层次教师胜任力指标权重尚不明确。结论：我国临床护理师资胜任力测评工具有待开发,质性与量性研究科学的结合有待加强,该领域胜任力的挖掘及应用不足。