4岁以内儿童食入性与吸入性过敏原特点及相互关系

目的：探讨婴幼儿期食入性与吸入性过敏原的特点及其相互关系。方法：使用UniCAP系统测定370例过敏患儿血清特异性牛奶IgE、鸡蛋IgE、尘螨IgE水平,分析3种过敏原在各年龄段的过敏率,以及吸入性过敏原与食入性过敏原有否存在交叉过敏现象。结果：牛奶与鸡蛋的过敏率随着年龄增长呈下降趋势,3岁后过敏率明显降低;而尘螨的过敏率则随着年龄增高呈上升趋势,2岁后过敏率明显增高。〉2-3岁牛奶与尘螨存在交叉过敏,其余阶段无交叉过敏。结论：婴幼儿早期过敏以食物性过敏为主,随着年龄增长可逐渐产生耐受,向吸入性过敏原方向发展,故在食物过敏症状减轻时,仍需警惕吸入性过敏原诱发的过敏现象。     

CIITA基因突变所致MHCⅡ分子缺陷病2例临床分析并文献复习

目的总结MHCⅡ分子缺陷患儿的临床表现、诊断方法和治疗,提高对该病的认识。方法回顾性分析2012年8月、2016年1月复旦大学附属儿科医院确诊的2例MHCⅡ分子缺陷患儿临床资料、免疫功能、蛋白表达及基因分析结果,结合以往文献分析疾病诊断方法及治疗。结果 2例患儿均为男性,起病年龄分别为4岁、2个月,确诊年龄分别为8岁、3个月。2例均有肺部感染。1例伴腹泻,1例卡介苗接种后同侧腋下淋巴结切开引流。2例均对真菌、病毒、细菌易感,经广谱抗生素及抗真菌药物治疗后,仍因感染死亡。死亡年龄分别为8岁、3个月。1例粒细胞减少,2例均贫血,CD4+T细胞数均显著减少,1例免疫球蛋白显著减少。1例活化T细胞表面HLA-DR蛋白表达较正常对照明显减少。CIITA基因分析结果示:例1为复合杂合突变,第7个外显子c.531CA(来源于父亲),第11个外显子c.2408CA(来源于母亲)。例2为纯合无义突变,第11个外显子c.1161GA。2例均因感染未行造血干细胞移植。结论 MHCⅡ分子缺陷生后早期起病,对各种病原易感,常规抗感染治疗疗效不佳,早期诊断、早期进行造血干细胞移植是目前患儿存活的惟一方法,基因治疗仍处于研究阶段。