排序方式: 共有21条查询结果,搜索用时 15 毫秒
1.
目的 报道1例Aicardi-Goutières综合征(AGS)7型患儿的临床特点,总结国外既往报道病例特点.方法 回顾分析1例AGS7型患儿的临床表现、Ⅰ型干扰素刺激基因表达和全外显子(WES)测序结果.检索PubMed数据库、万方数据库及中国知网数据库中IFIH1或MDA5基因突变导致AGS7的病例,总结临床特征和... 相似文献
2.
目的 研究白细胞介素12受体B1基因(IL-12RB1)突变所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病的基因资料及临床特点,提高对该病的认识。方法 检测2016—2018年中国医学科学院北京协和医院就诊的2例播散性卡介苗感染患儿基因并分析结果,同时总结患儿的临床资料。结果 2例患儿分别为11月龄和13月龄男性儿童,均于出生后接种卡介苗,接种后3个月出现同侧腋下淋巴结肿大,病原学检查提示抗酸杆菌生长。均否认结核病接触史。基因检测分析结果显示2例患儿均为IL-12RB1复合杂合基因突变,分别为c.1561C>T,p.R521X;c.632G>C,p.R211P;c.339-340 del CT,p.L113Lfs*15和c.1791+2T>G。其中c.339-340 del CT,p.L113Lfs*15未见报道,是新突变。结论 对于接种卡介苗后出现感染性播散的患儿,应进行原发性免疫缺陷基因检测,相关基因突变的识别,可为早期治疗及遗传咨询提供依据。 相似文献
3.
糖原累积病Ⅰa型(GSD Ⅰa)是由于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)基因突变导致的常染色体隐性遗传病, 临床罕见。本文报道1例GSD Ⅰa型患者病程中出现双下肢无力、疼痛、行走困难、蹒跚步态, 实验室检查提示血磷降低、碱性磷酸酶升高、严重维生素D缺乏、肾脏损害等, 考虑骨软化症, 经过补充维生素D、补钙、口服碳酸氢钠纠酸以及原发病综合管理等治疗, 症状完全缓解。提示对于不明原因的肌无力伴骨痛患者, 需要警惕骨软化症可能, 早期识别和治疗该病有助于改善预后;GSD Ⅰa患者需定期监测维生素D水平、碱性磷酸酶、电解质及酸碱平衡以及肾脏评估等, 积极纠正可能存在的维生素D缺乏、钙磷及酸碱代谢紊乱等, 同时加强GSD Ⅰa代谢紊乱的综合管理, 以期降低骨软化症发生风险。 相似文献
4.
目的研究超低出生体重儿住院期间及出院后随访阶段追赶生长的情况。方法回顾性分析本院2005年1月1日-2014年12月31日存活出院的超低出生体重儿住院期间及出院后随访资料,评价体格生长参数及不同随访阶段生长迟缓发生率。结果十年间存活出院并规律随访至校正月龄6个月以上的超低出生体重儿50例。住院期间平均体重增长速度(17.9±2.8)g/(kg·d)。出院时体重、身长、头围Z评分均较出生时Z评分明显降低。生长迟缓比例最低的时期为校正月龄0~3个月,以体重、身长、头围计算分别为20%,26%和22%,至校正月龄24个月,生长迟缓比例又出现升高趋势。根据出生时是否为SGA,胎龄(≤28周和28周),出生体重(≤750g和750g)及出生时间段(2004-2009年和2010-2014年)分组比较校正月龄满6个月及24个月的生长迟缓发生率,SGA组及胎龄大于28周组校正月龄6个月时生长迟缓率明显高于对应组,校正月龄24个月时出生体重≤750g,以头围计的生长迟缓率高于出生体重750g组。结论本组超低出生体重儿宫内生长迟缓的比例较高,至出院时又表现出更多的宫外生长迟缓。经过近年来积极的营养支持及出院后喂养干预及指导,多数早产儿在校正月龄3个月内完成体重的追赶性生长。SGA及出生体重≤750g的超低出生体重儿可能更容易发生生长迟缓。 相似文献
5.
陈晓春 杨立 朱会红 张欣 刘捷 韩彤妍 刘慧 闫菊 宋志芳 梅亚波 徐小静 米荣 秦选光 刘玉环 齐宇洁 张巍 曾慧慧 崔红 王长燕 李正红 龙卉 郭果 陈旭琳 杨召意 孙芳 《中华全科医师杂志》2018,(12):992-996
目的调查晚期早产儿高胆红素血症的发生情况,分析发生高胆红素血症晚期早产儿的母亲孕产期因素及其对晚期早产儿高胆红素血症的影响。方法前瞻性录入晚期早产儿的临床数据,以2015年10月23日至2016年4月30日来自北京地区25家医院的晚期早产儿为研究对象,以其中高胆红素血症患儿为高胆组,无高胆红素血症患儿为对照组,分析比较两组患儿临床资料,并对影响晚期早产儿高胆红素血症的母亲孕产期因素进行logistic回归分析。结果入组晚期早产儿815例,男449例,女366例,其中高胆组患儿340例,发病率41.7%,男198例,女142例,出生体重(2502.6±439.6)g;对照组475例,男251例,女224例,出生体重(2470.2±402.9)g,两组出生体重(t=1.811,P=0.172)、性别(χ^2=2.330,P=0.127)比较差异均无统计学意义。高胆组与对照组比较,各胎龄间高胆红素血症发病率差异无统计学意义(χ^2=1.218,P=0.544)。多因素回归分析显示母亲孕龄增加(OR=1.044,95%CI:1.010~1.080,P=0.011)、妊娠次数增加(OR=1.365,95%CI:0.989~1.883,P=0.048)、胎膜早破(OR=2.350,95%CI:1.440~3.833,P=0.001)、剖宫产(OR=1.540,95%CI:0.588~4.031,P=0.014)是晚期早产儿高胆红素血症发生的独立危险因素。结论晚期早产儿高胆红素血症发生率较高,母亲年龄增大、妊娠次数增加、胎膜早破、剖宫产是晚期早产儿发生高胆红素血症的母亲孕期危险因素,应提高对晚期早产儿高胆红素血症及高危因素的认识以及时诊断。 相似文献
6.
患儿,女,9个月,主因发热3d、皮疹2d于2012年3月13日入院。患儿入院前3d无明显诱因出现发热,每4~6小时发热一次,体温最高38.8℃,发热时伴右侧颈部触痛,无流涕、咳嗽、咳痰,无呕吐、腹泻,发热时无畏寒、寒战。外院体检:咽充血,扁桃体I度肿大,双肺呼吸音清,右颌下可扪及3cm×3cm肿块,触痛阳性。 相似文献
7.
目的调查新生儿重症监护病房(NICU)住院患儿母乳喂养情况及影响母乳收集的因素,探索促进NICU住院患儿母乳喂养的策略及方法。方法采用现况调查方法,收集北京协和医院自2015年7—12月NICU住院的70例患儿的基本资料及住院期间母乳喂养情况,分析影响NICU住院患儿母乳收集的相关因素。根据母亲年龄、分娩方式、胎龄、是否接受产前培训、吸乳方式、吸乳次数等方面比较第7天泌乳量。结果住院患儿总母乳喂养率为90.0%(63/70),早产儿母乳喂养率为95.8%(23/24),足月儿母乳喂养率为86.9%(40/46)。每日吸乳次数≤5次组与每日吸乳次数>5次组比较,第7天泌乳总量存在显著差异[(220.50±265.02)ml比(360.88±349.87)ml,t=2.624,P<0.05)];夜间吸乳≤1次组与夜间吸乳≥2次组比较,第7天泌乳总量存在显著差异[(198.00±200.30)ml比(360.88±367.25)ml,t=2.852,P<0.05]。送奶单程平均耗时(48.58±40.24)min,共7例患儿住院期间家属未送母乳至NICU,其中,仅1例(1/24)早产儿家庭因母亲服用免疫抑制剂未能母乳喂养;4例(4/46)足月儿家庭因母乳过少未送母乳,2例(2/46)足月儿家庭路程耗时长且住院时间短未送母乳。结论吸乳频率及夜间吸乳程度与NICU住院新生儿母亲第7天泌乳量有相关性;送奶路程耗时并未影响早产儿母乳喂养。相比送奶路程耗时因素,泌乳量多少可能对NICU母乳收集影响更大。未来应加强对于NICU住院患儿家庭关于吸乳知识指导及监督,对提高住院患儿母乳喂养率有积极意义。 相似文献
8.
目的 分析儿童系统性红斑狼疮(SLE)合并脑后部可逆性脑病综合征(PRES)的临床特征,提高对本病的认识。方法 报告北京协和医院诊断的4例儿童SLE合并PRES的临床资料,在PubMed数据库检索相关病例行文献复习,分析儿童SLE合并PRES的临床表现、影像学检查、治疗及预后情况。结果 ①4例SLE患儿均伴有狼疮性肾炎,从确诊SLE至出现PRES的时间1~63个月,出现PRES时1例正在接受甲泼尼龙及环磷酰胺(CTX)冲击治疗。PRES均以惊厥、头痛起病,并伴血压升高。②PubMed数据库检索到11例SLE合并PRES的儿童病例,结合本文报道的4例,15例进入分析。女性14例。年龄最小8岁。从确诊SLE至出现PRES的间隔中位时间为6个月(1个月至8年)。15例出现PRES时均有惊厥发作,10例伴头痛,7例呕吐,9例意识丧失,7例视力障碍。15例均有血压升高。12例有狼疮性肾炎。治疗SLE予甲泼尼龙或CTX冲击治疗分别为4和3例,予羟氯喹2例,予环孢素和利妥昔单抗各1例,PRES分别发生在免疫抑制剂治疗后的2 d至4年。15例行头颅MRI检查示大脑后循环皮质下白质受累为主。12例予降血压治疗,10例予抗惊厥药物短期治疗。9例SLE处于活动期,继予糖皮质激素和免疫抑制剂治疗;6例非活动期的SLE患儿减停糖皮质激素及免疫抑制剂。15例神经系统症状均恢复,随访均未遗留神经系统后遗症。9例复查头颅MRI示颅内病变完全或基本消失。结论 儿童SLE合并PRES主要表现为惊厥、头痛、意识障碍和视觉障碍。对于有狼疮性肾炎的SLE患儿血压升高时,尤其同时予大剂量糖皮质激素或CTX等免疫抑制剂治疗时,应警惕PRES的发生。早期诊断和治疗PRES预后较好。 相似文献
9.
10.