PRRT2基因突变相关发作性疾病临床特征及突变分析

目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联。方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果。结果 15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4～13个月)。12例有发作性疾病家族史。13例患儿表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作;1例表现为痉挛发作;1例在8月龄时出现癫痫发作,15岁时表现为发作性运动障碍。2例患儿发作间期脑电图有癫痫样放电,1例呈不典型高度失律,12例未见异常。3例患儿头颅MRI表现为额颞脑沟加深,12例未见异常。14例患儿应用抗癫痫药物后控制良好,但其中1例停药后复发;另1例痉挛发作难以控制。15例患儿均发现PRRT2基因杂合突变,9例为碱基重复突变(c.649dupC,p.Arg217Profs*8),2例错义突变(c.439GC,p.Asp147His;c.640GC,p.Ala214Pro;c.962TC,p.Leu321Pro),2例碱基缺失突变(c. 649 delC,p.Arg 217 Glufs*12;c. 650 delG,p.Arg 217 Glnfs 12*),2例无义突变(c. 649 CT,p.Arg 217*;c. 970 GT,p.Gly 324*),其中2个突变(c. 962 TC,c. 970 GT)为未曾报道的新突变。13例患儿的父母一方携带相同突变,2例为新生突变。11例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫,2例为良性婴儿癫痫,1例为婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍,1例为婴儿痉挛。结论 PRRT2基因突变在儿科最常见的临床表型是良性家族性婴儿癫痫,其次为良性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍等。c.649dupC是PRRT2基因的热点突变,c.962TC、c.970GT为未报道的可能致病性突变。     

1 岁半起病的SGCE 肌阵挛- 肌张力障碍1 例临床特征和基因分析

目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,智力、语言和情绪等无异常;反复头颅磁共振成像、脑电图、血尿代谢筛查等无异常。全外显子测序发现SGCE基因c.1037+1GA的缺失变异,为新发突变,国内外未见该基因位点突变报道。患儿确诊为SGCE肌阵挛-肌张力障碍,经唑尼沙胺治疗有效。结论确诊SGCE基因新发现的c.1037+1GA变异可致肌阵挛-肌张力障碍,首选唑尼沙胺治疗。     

FilmArray脑炎/脑膜炎多重病原体核酸联检试剂盒在中枢神经系统感染病原学诊断中的价值

目的:探讨FilmArray脑炎/脑膜炎多重病原体核酸联检试剂盒(FilmArray ME Panel)在中国儿童中枢神经系统感染病原学诊断方面的应用价值。方法:收集2019年3月至11月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的145例疑诊中枢神经系统感染患儿的经腰椎穿刺获得的脑脊液标本,对所有患儿的脑脊液标本行培...     

促肾上腺皮质激素治疗婴儿期癫痫性痉挛的药学监护

目的:探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗癫痫性痉挛的药学监护方法及不良事件的应对措施.方法:2例患儿采用ACTH治疗前中性粒细胞/淋巴细胞比值均＜0.5,且前白蛋白异常增高(0.25 g/L),属于ACTH治疗引起高血压的高风险人群.临床药师提前制定药学监护方案,由医师及临床药师共同开展24 h药学监护,保障患儿治疗...     

多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变分析（附6例报告）

目的　分析多巴反应性肌张力障碍（DRD）患儿临床及基因突变特点。方法　收集2016年8月至2019年3月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科就诊的6例DRD患儿临床表现、实验室检查及治疗效果进行回顾性分析。结果　6例患儿中男2例,女4例,就诊年龄1岁1月龄至11岁5月龄。首发症状多为下肢活动障碍,病情呈进行性进展,就诊时主要症状存在足内翻（3例）、姿势异常（4例）、不自主运动（3例）、痉挛性斜颈（1例）、癫痫样发作（1例）、智力及生长发育落后（1例）;5例具有晨轻暮重特点。6例均行基因检测,5例检测到GCH1基因突变［4例为新发突变,分别为c.131C＞G（p.Ala44Gly）、c.325T＞C（p.Tyr109His）、c.225C＞G（p.Tyr75*）与c.5dupA（p.Lys3Glufs*62）］,1例为TH基因c.698G＞A（p.Arg233His）和c.971_982dup的复合杂合突变,其中c.971_982dup为新发突变。6例均给予美多芭治疗,除1例效果不明显外,其余5例症状均明显好转。3例患儿治疗中出现兴奋、双下肢抖动表现,2例调整药物剂量后症状消失。结论　绝大多数DRD表现为晨轻暮重的肢体活动障碍和（或）步态异常,其临床表型与基因型之间尚无确切对应关系。新发现的4个GCH1突变和1个TH突变丰富了DRD基因突变谱。     

无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学研究

目的研究无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学特征,分析基因型和表型的关联。方法收集2014年1月至2020年3月就诊的60例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料,包括临床症状、头颅影像学、治疗随访等,其中45例患儿家系行全基因组二代测序分析。结果 60例患儿中男30例、女30例,起病年龄2天至14岁,其中单纯巨脑回45例(75.0%),单纯无脑回4例(6.7%),巨脑回合并无脑回11例(18.3%);仅以运动或语言发育落后为首发症状就诊者10例(16.7%),伴癫痫者48例(80.0%),其中痉挛发作31例。50例合并惊厥的患儿随访1.5个月至5年,2例热性惊厥未用药无发作,12例经抗癫痫药物、4例经手术治疗后无癫痫发作,31例仍有反复癫痫发作,1例因重症肺炎病亡。60例患儿中59例存在不同程度的精神运动发育落后,1例14岁起病的局灶性巨脑回患儿发育正常。行全基因组分析的45例患儿家系中发现4例血小板激活因子乙酰水解酶lB亚单位1(PAFAH1B1/LIS1)基因变异及1例α-微管蛋白1a(TUBA1A)基因变异,均为新发变异,美国医学遗传学与基因组学学会分类均为致病性变异。结论无脑回-巨脑回患儿临床上多有难治性癫痫和不同程度的发育迟缓,多数预后不良,痉挛发作的一线用药和癫痫手术治疗对部分患儿有益;仅少数患儿发现PAFAH1B1基因及TUBA1A基因致病性变异。     

“通督调神”针法联合可乐定透皮贴剂治疗儿童抽动障碍随机对照临床研究

目的 观察“通督调神”针法联合可乐定透皮贴剂治疗儿童抽动障碍的临床疗效。方法 将70例抽动障碍患儿按随机数字表法分为观察组和对照组，每组35例。对照组予可乐定透皮贴剂作为基础治疗，观察组在基础治疗上予以“通督调神”针法治疗，每3日1次，共治疗8周。观察两组治疗4、8周后耶鲁抽动程度综合量表（YGTSS）评分的变化情况及疗效指数（EI）。结果 治疗过程中每组脱落2例，最终共66例患者进行比较。与本组治疗前比较，治疗4、8周后两组患儿YGTSS分数均下降（P<0.05），且8周时观察组减分幅度（21.1±6.1）分明显优于对照组（11.2±7.1）分，差异有统计学意义（t=6.13,P<0.05）。观察组患儿4周时总有效率为72.7%(24/33)，高于对照组总有效率69.7%(23/33)，两组差异无统计学意义（χ2=4.08,P>0.05）。观察组8周时总有效率为97.0%(32/33)高于对照组72.7%(24/33)，差异有统计学意义（χ2=16.43,P=0.01）。两组EI值比较，差异无统计学意义（χ2=3.27,P>0.05）。结论“通督调神”针法联合...