FBN1基因新发突变致马凡综合征1例报告并文献复习

目的提高对马凡综合征(MFS)临床表型和基因型的认识。方法回顾分析1例FBN1基因突变的马凡综合征患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿,女性,4岁4个月,有特殊面容(长脸、双眼距稍宽、高颚弓),手指及足趾细长,身材瘦长,身高115.0 cm(P_(97)),上肢跨长118.8 cm,上部量60 cm,下部量55 cm,体质量19 kg(P_(50)～P_(85));心尖部可闻及II/6级收缩期杂音。彩色超声心动图示房间隔缺损(4 mm),二尖瓣病变伴中度反流,三尖瓣病变伴轻中度反流,主动脉乏氏窦稍增宽;心脏CT示左心房左心室增大;胸片示右肺斑片影、心影稍饱满,右侧膈肌局部向上隆起。患儿既往有右侧上肢骨折史,有双眼屈光不正。提取患儿及其父母静脉血DNA,以外显子芯片捕获加高通量测序法进行基因检测,结果显示患儿存在FBN1的c.865dupA杂合突变,未曾见报道,该突变导致289位氨基酸由异亮氨酸(Ile)变为天冬酰胺(Asn),290位氨基酸由天冬氨酸(Asp)变为终止密码子,使得氨基酸编码提前终止。家系验证显示突变来自患儿父亲,父亲也为MFS,为杂合突变。结论发现导致MFS的新的FBN1基因外显子杂合突变c. 865 dupA。     

“综合资讯”栏目征稿启事

近些年以来，随着人民生活水平的提高，饮食结构发生了较大的变化，发生动脉硬化、冠心病的年龄逐渐趋于年轻化。几年来，笔者采用复方丹参饮治疗冠心病36例，疗效较为满意。现报导如下。     

不同中医辨证分型冠心病患者的血脂变化特征调查

我们对153例冠心病患者进行中医辨证分型，并结合其血清脂质检查资料进行分析比较，试图了解不同中医辨证分型冠心病患者的血脂变化特征。     

肿瘤分级对表浅性膀胱肿瘤预后进展的意义

目的:探讨肿瘤分级对表浅性膀胱肿瘤预后进展的意义。资料和方法:自1989年7月～1994年7月,对80例表浅性膀胱肿瘤(Tb54例,T126例;G127例,G245例,G38例)进行了回顾性分析。手术均采用经尿道肿瘤电切术,术后行膀胱内BCG灌注为辅助治疗,平均随访42.4个月;评价了肿瘤分析,大小,数目对预后的影响。结果:有8例(10％)复发时进展为浸润性癌,G11例(4％),G25例(11％),G32例(25％)。结论:肿瘤分级影响表浅性膀胱肿瘤预后进展,级别愈高,复发时进展为浸润性癌的可能性愈大。     

中医骨伤科医师继续医学教育自学体会

从继承和创新双方面探讨中医骨伤科医师继续医学教育自学方法。认为中医骨伤科医师继续医学教育是在继承中医特色基础上的创新教育。加强自学必须勤求古训，温故创新；融汇西学，为我所用，在实践中不断更新知识。     

加强医院财务管理制度建设的思考

医院财务管理工作关系到发展医院经济、增加医院收入、提高医疗水平的大局。随着的市场经济的发展,现代医院必须有效地进行财务管理,提升管理效率。如何解决财务管理现存的问题,固步自封是不行的,必须解放思想,与时俱进,用新的思路和方法,创新财务管理的新体制,开创医院财务管理的新局面,所以必须对存在的财务管理问题进行反思。     

中西医结合治疗不孕症98例

女性不孕有排卵功能障碍、子宫内膜异位症、输卵管炎症、免疫性不孕等原因[1 ] 。我们以中西医结合的方法诊断分型 ,以中医辨证施治方法治疗女性不孕症取得满意疗效。现报告如下。1　临床资料病例来自沈阳医学院附属中心医院妇科和中医科门诊以及沈阳化工学院综合门诊部。诊断标准 :符合 1990年中国中西医结合学会妇产科专业委员会第三届学术会议修订的女性不孕症诊断标准[1 ] 。2　辨病与辨证相结合分类治疗2 1　多囊卵巢综合征　以痰湿兼气滞血瘀为主。基本方 :陈皮、半夏、苍术、茯苓、益母草、泽兰丹参、香附、柴胡。2 2　排卵功能障碍…     

中医药在干细胞移植治疗心血管疾病中的作用

学术背景：在骨髓干细胞移植治疗心脏疾病的研究中，常用的移植方法是将干细胞直接注射到受损的心肌，可促进心肌组织修复的外周血干细胞数量的增加可通过中药骨髓干细胞动员剂实现。 目的：总结中医药在干细胞移植治疗心血管疾病中作用的研究进展。检索策略：由该论文的研究人员应用计算机检索Pubmed数据库1995—01／2003-12的相关文献，检索词“stemcells，transplantation,traditional Chinese medicine,cardiovascular disease”，并限定文章语言种类为English。同时检索万方数据库2003—01／2007—12的相关文章，检索词为“干细胞移植，中医药，心血管疾病”。共检索到62篇文献，对资料进行初审，纳入标准：①与中医药在干细胞移植治疗心血管疾病中作用密切相关。②同一领域选择近期发表或在权威杂志上发表的文章。排除标准：重复性研究。 文献评价：文献的来源主要是中医药对干细胞移植治疗心血管疾病干预作用的文章。所选用的26篇文献中，5篇为综述，其余均为基础实验研究。 资料综合：中药在干细胞增殖及向心肌细胞分化的研究中有了突破性的进展，特别是中药的单味成分及复方制剂的提取物在动物实验中都有理想的结果及显著疗效。进行中药诱导胚胎干细胞分化为心肌细胞的探索，将为应用中医药治疗心肌梗死提供新的理论依据。中药具有临床应用安全和长期有效的特点，能扩张冠状动脉，抗心肌缺血；能调节机体免疫，抗排斥反应；能促进细胞增殖，抗细胞凋亡；能增强基因调控，促进蛋白表达等。 结论：中药干预的研究虽然起步较晚，目前也仅是体外实验研究阶段，不管是复方制剂，还是单味药提取的有效的药物成分，在体外培养都脱离了人体环境，实验结果有其局限性。骨髓干细胞与中药诱导分化将可能成为中医药走向现代化的一个标志．具有重大的实际意义。     

关于军队医院财务管理的新思考

作为军队医院经济工作的核心,财务管理部门必须严格按照国家有关军队医院医药卫生事业的整体规划,肩负其制定医院整体规划,完善人才录取机制及培养模式,维持医院收支平衡,保证军队医院高效稳定、可持续发展的职责。做到定位明确,在国家医疗体制改革不断深入与扩大的信息化转型期,选择一套适合自己的系统全面的财务收支管理系统,达到保障我军全体官兵及广大人民身心素质健康的社会经济双重效益,并要时刻对已取得的工作经验与成绩进行深入思考与总结,促进财务管理部门个人及整体管理能力的不断提升与完善。