家族性高胆固醇血症一例报告

家族性高胆固醇血症(Familialhypercholestero lemia简称FH)是高发的遗传代谢病之一。我遗传门诊于1998年诊断一例典型的FH患者,其家系中有9人发病,现就其发病、诊断、防治进行报道及讨论。     

Molecular cytogenetic detection of trisomy 21 in interphase nuclei and metaphase chromosomes

Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　ＴｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｐｏｔｅｎｔｉａｌａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆｍｏｌｅｃｕｌａｒｍｅｔｈｏｄｏｌｏｇｙｉｎｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆｎｕｍｅｒｉｃａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｅｒｒａｔｉｏｎｆｏｒｃｌｉｎｉｃａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆＤｏｗｎ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅＭｅｔｈｏｄｓ　Ｔｈｅｐｒｉｍｅｄｉｎｓｉｔｕｌａｂｅｌｌｉｎｇ（ＰＲＩＮＳ）ｐｒｏｃｅｄｕｒｅｗａｓｃａｒｒｉｅｄｏｕｔｂｙｉｎｓｉｔｕａｎｎｅａｌｉｎｇｏｆｓｐｅｃ…     

青岛地区新生儿脐血胆固醇测定早期筛查家族性高胆固醇血症

目的 采用脐血检测胆固醇用以筛查家族性高胆固醇血症患儿,探讨早期筛查家族性高胆固醇血症的适宜方法。 方法 收集1 000例产妇静脉血及其足月新生儿脐血测定胆固醇水平,以2.50 mmol/L为切值筛选可疑病例,通过调查家族史和基因检测确诊患儿。结果 足月新生儿脐血胆固醇均值为(1.81±0.46)mmol/L;≥2.50 mmol/L切值者70例,确诊家族性高胆固醇血症患儿2例,发生率为1/500;脐血胆固醇不受母血胆固醇水平的影响。结论 新生儿脐血胆固醇测定早期筛查家族性高胆固醇血症的方法简便,结果可靠,适宜人群大规模筛查中采用。     

各种血细胞组织化学染色对鉴别新生儿感染性疾病的价值

对血液细胞进行组织化学染色的研究已近卅多年,现广泛用于临床病原学的鉴别、一些血液病的诊治及估计预后等。我们在1981年对60例新生儿脐血及同期收住的新生儿感染与非感染性疾病60余例末稍血涂片进行了过氧化酶(POX)、苏丹黑(SB)、碱性磷酸酶(AKP)、酸性磷酸酶(ACP)、非特异性酯酶(NSE)及糖元(PAS)等染色,现小结如下。     

Treacher-Collins氏综合征四代家系患者表型分析

Treacher—Collins氏综合征又名下颌颜面发育不全症,是以下颌骨及颧骨发育不全为特征,伴有眼、耳、听力、智力等先天异常的畸形综合征,此综合征是一种结构蛋白缺陷所致的遗传性疾病,呈常染色体显性遗传。本病以往的报道极少,而且都是散发病例,表型上存在着很大差异,因此怀疑是否为不同的疾病。1992年我们在湖南土家族一次健康调查中发现患本症的一个大家系,已繁衍四代15人患病,我们就先证者及其家系中一些成员的临床表型进行了观察和比较,并进行分析,总结报道如下:     

PCR扩增SRY基因诊断21羟化酶缺乏女性假两性畸形的探讨

21羟化酶缺乏为最常见的先天性肾上腺皮质增生症的一种类型。临床症状以性发育异常伴或不伴有水盐代谢失调为主。女性表现为男性化假两性畸形。本文通过PCR方法对女性假两性畸形的SRY基因扩增的研究，来鉴别诊断有无SRY基因移位的真假两性畸形，弥补了以往激素水平测定和细胞水平染色体检查的不足。其方法快速、灵敏、简便。易于推广，对该病的及时诊断，早期针对性治疗很有意义。     

智力障碍儿童及反复流产病人锌原卟啉水平的观察研究

本文通过对37名智力障碍儿童和反复流产成人的红细胞锌原卟啉(ZPP)的浓度测定,其结果显示他们的ZPP浓度的平均水平和异常率高于正常人群。其中智力障碍儿童的ZPP浓度的异常率高于正常对照组77.54％,反复流产成人组的ZPP浓度的异常率高于正常组的55.44％。从而提示在智力障碍儿童和反复流产成人中,其慢性铅中毒也是不容忽视的重要原因。同时本文也揭示了采用血液荧光计测定ZPP具有快速、简便、经济、可靠的优点,便于基层推广。     

光疗前后新生儿的DNA指纹分析

目的：了解光疗对新生儿的ＤＮＡ是否有损伤。方法：采用ＬＥ１１．８小卫星探针，经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹法检测接受光疗前后新生儿外周血的ＤＮＡ指纹谱带。结果：２２例接受光疗前后的新生儿ＤＮＡ指纹相比，均未见到任何谱带的改变。结论：光疗未引起新生儿的ＤＮＡ损伤，应用国产蓝光治疗器对高胆红素血症新生儿在４８ｈ内治疗是安全的。     

温度梯度凝胶电泳及其在遗传学突变筛选中的应用

温度梯度凝胶电泳(ｔｅｍｐｅｒａｔｕｒｅｇｒａｄｉｅｎｔｇｅｌｅｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓ,ＴＧＧＥ)是近几年兴起的一种快速突变分析方法。该方法通过建立一定的温度梯度,可以筛选出发生单个或多个碱基突变的双链ＤＮＡ分子,为更加快速、准确地查找突变基因提供了一种先进技术。我们利用ＴＧＧＥ对家族性高胆固醇血症(ｆｍｉｌｉａｌｈｙｐｅｒｃｈｏｌｅｓｔｅｒｌｅｍｉａ,ＦＨ)患者的低密度脂蛋白受体(ｌｏｗｄｅｎｓｉｔｙｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎｒｅｃｅｐｔｏｒ,ＬＤＬＲ)基因进行遗传学分析,获得了较满意的结果,现将此技术…     

家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变的研究

目的 分析中国儿童家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变,并建立筛查该基因突变的方法。方法 以一家两患儿及其父母的基因组DNA为模板,用聚合酶链反应（PCR）及增该基因的启动子和全部18个外显子。用温度梯度凝胶电泳（TGGE）分析检测PCR产物,对电泳结果异常者进行DNA测序。结果 平行TGGE发现,两患儿第13外显子存在一纯合突变,其父母此外显存在杂合突变。DNA测充证实两患儿第13外显子发生Ala^606→Thr纯合错义突变,其父母均为此Ala^606→Thr杂合突变。结论 此家系家族性高胆固醇血症患者的LDL受体 基因存在Ala^606→Thr突变。TGGE结合DNA测序法的建立可用本症的基因诊断。