KLHL40基因复合杂合变异导致先天性线状体肌病一例

本文报道了1例KLHL40基因复合杂合突变导致线状体肌病的病例。患儿女,生后即起病,以"气促、肌力、肌张力低"为主要表现,常规治疗后症状加重,体格检查示四肢肌力低、肌张力低,原始反射均未引出;血清肌酸激酶升高。患儿未行肌肉活检。采用全外显子组二代测序证实患儿存在KLHL40基因复合杂合突变,包括c.932G>T(p.R311L)和c.1487T>A(p.M496K),并且分别来源于父母,其中c.932G>T(p.R311L)为已发现的突变位点,c.1487T>A(p.M496K)为新发现的突变位点。线状体肌病是一种罕见的先天性肌肉疾病,肌纤维中发现线状体是特征性肌肉病理改变。病理及基因诊断是诊断线状体肌病的金标准。     

2型糖尿病合并冠心病患者检测血浆同型半胱氨酸及D-二聚体的临床价值

2型糖尿病(T2DM)合并冠心病是一个很重要的独立危险因素,使其冠状动脉狭窄程度、多支病变以及心功能损害程度明显加重,而且多为复杂的冠状动脉病变.近年来,越来越多的报道显示,炎性反应及凝血功能障碍在T2DM及其大血管并发症发生、发展中起着重要作用.因此,本文检测了T2DM及合并冠心病患者的血浆同型半胱氨酸(Hcv)及D-二聚体含量变化,以探讨它们在早期诊断及疾病预防中的价值.报道如下.     

峰流速仪在测定哮喘患儿呼气峰流速中的临床价值

<正>支气管哮喘是一种常见的慢性气道可逆性阻塞性疾病,肺功能检查和峰流速仪监测是哮喘管理中重要的监测方法[1],在《全球哮喘防治创议》[2]和《儿童支气管哮喘诊断及防治指南》[3]中都占重要位置。肺功能仪对第1秒用力呼气容积(FEVl)的     

类风湿关节炎患者血清中抗天然Ⅱ型胶原抗体水平检测（附89例报道）

目的检测类风湿关节炎(Rheumatoid arthritis,RA)患者血清中抗天然Ⅱ型胶原抗体(抗NatⅡ抗体)的水平变化,探讨其在类风湿关节炎的发病及诊断中的作用。方法89例门诊确诊为RA的患者,38例非类风湿关节炎的结缔组织病变者和45例健康体检者,测定类风湿关节炎患者的抗NatⅡ抗体水平、类风湿因子(RF)及C反应蛋白(CRP),研究抗NatⅡ抗体与RF、CRP的关系。结果RA患者组的抗NatⅡ抗体阳性率较非RA结缔组织病组和正常对照组显著升高(P<0.05),RA患者组和非RA结缔组织病组的RF阳性率显著高于健康对照组(P<0.05),而非RA结缔组织病组的RF阳性率与RA患者组相比,差异无统计学意义(P>0.05);抗NatⅡ抗体阳性的特异性高于RF阳性,而敏感性低于RF阳性;RA患者组血清中的CRP高于正常对照组,RA患者组中抗NatⅡ抗体阳性患者的CRP水平高于抗NatⅡ抗体阴性患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论抗NatⅡ抗体可以作为RA诊断中的血清学指标。     

专科门诊对患儿家长哮喘知识掌握的影响

目的：通过对比哮喘门诊复诊与首诊患儿家长对哮喘知识的掌握,探索有利的哮喘防治方式。方法：对85例治疗〉3个月的复诊患儿家长及62例首诊患儿家长进行哮喘知识及行为调查,评价并比较两组的差异。结果：通过调查家长对哮喘本质、症状、诱发因素、急性发作表现,其与鼻炎、被动吸烟、接触毛绒玩具的关系及哮喘控制可否参加运动、是否坚持用药等方面的知识的掌握情况,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）,复诊组优于首诊组;对规律使用吸入型激素是否影响生长发育及急性发作时紧急处理等方面两组均认识不够,两组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：哮喘门诊的不断教育可加深患儿家长对哮喘的认识,但仍需反复加强教育。     

高血压患者颈动脉粥样硬化与动态血压参数的关系

目的探讨高血压患者颈动脉粥样硬化与动态血压参数的关系。方法选择高血压患者220例,行动态血压监测与颈动脉超声检查,根据结果将患者分为斑块组120例和无斑块组100例,斑块组又根据斑块数量分为单一斑块组48例和多发斑块组72例。比较各组动态血压情况。结果斑块组较无斑块组患者24h、昼间和夜间平均收缩压、舒张压和动脉压均显著增高,差异有统计学意义(P<0.05),且斑块组非杓型血压发生率较无斑块组也显著升高[82例(68.33%)vs 41例(41.00%)],差异有统计学意义(P<0.05);多发斑块组较单一斑块组患者24h、昼夜和夜间平均收缩压、舒张压和动脉压均显著增高,差异有统计学意义(P<0.05),且多发斑块组非杓型血压发生率较单一斑块组显著增高[63例(87.50%)vs 19例(39.58%)],差异有统计学意义(P<0.05)。结论持续血压升高是产生颈动脉粥样硬化的重要影响因素,且颈动脉粥样硬化更易引起血压昼夜节律调节紊乱。     

宫内缺氧对新生大鼠肺血管发育及肺血管内皮生长因子表达的影响

目的：观察宫内缺氧对新生大鼠常压、常氧生存状态下肺发育的影响,及对新生大鼠不同生存时间肺组织血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）的表达变化,为探讨宫内缺氧患儿出生后的治疗方案提供实验依据。方法：建立宫内缺氧模型。实验分为空气对照组（对照组）和缺氧6d组（缺氧组）。两组大鼠出生后均置于常压、常氧下饲养。分别于出生时、出生后第7天、第14天及第21天行肺血管形态检测,以免疫组织化学方法测定肺组织VEGF蛋白表达,实时（real time）-PCR测定肺组织VEGF mRNA表达及电子显微镜下观察肺血管内皮细胞变化。结果：随着日龄增长,缺氧组与对照组肺组织VEGF蛋白及mRNA表达均逐渐增加,缺氧组增长幅度减慢,增长曲线与对照组呈交叉现象。缺氧组与对照组大鼠出生后各时间点肺血管形态无明显差异。随着日龄增长,缺氧组内皮细胞增生较出生时减少;内皮细胞水肿明显,于第14天达高峰。结论：宫内缺氧新生大鼠肺VEGF表达增长幅度减慢, VEGF表达影响大鼠生后肺血管发育。     

血管内皮生长因子及其受体与肺发育的研究进展

肺发育受多种因素影响,其中血管内皮生长因子(VEGF)是一种特异作用于血管内皮细胞的生长因子,具有促进血管内皮细胞增殖分化、新生血管形成、增加微血管通透性的功能,并通过其受体介导参与肺血管发育、肺泡形成、表面活性物质合成和肺成熟等,在建立正常肺形态和功能上发挥重要作用,表达异常可致肺发育异常.     

灯盏花素注射液联合氯沙坦治疗慢性肾小球肾炎临床观察

[目的]探讨灯盏花素注射液联合氯沙坦治疗慢性肾小球肾炎的疗效。[方法]选取我院2010年1月至2011年1月确诊为慢性肾小球肾炎的60名患者随机分为治疗组和对照组各30例,在西医综合治疗基础上,治疗组加用灯盏花素葡萄糖注射液250mL,静脉滴注,1次/d;对照组加用5%葡萄糖注射液250mL静脉滴注,1次/d。[结果]治疗组治疗后各指标改善程度优于对照组（P〈0.05）。[结论]灯盏花素注射液结合氯沙坦口服具有显著疗效,值得推广。     

三种梅毒螺旋体特异性抗体检测方法性能评价

目的：比较电化学发光免疫分析（ECLIA）、化学发光免疫分析（CLIA）、酶联免疫吸附实验（ELISA）三种方法检测梅毒螺旋体特异性抗体的性能差异。方法：通过梅毒螺旋体抗体颗粒凝集试验（TPPA）实验筛选阳性样本和阴性样本各60例,对所有样本的梅毒螺旋体特异性抗体采用三种方法检测,通过受试者工作曲线（ROC）确定不同方法学对梅毒的诊断价值,并确定S/CO最佳截断值,比较不同方法学AUC面积。结果：当ECLIA法S/CO≥5或CLIA法S/CO≥7或ELISA法S/CO≥7时,TPPA法复查检测结果均为阳性。ECLIA法、CLIA法诊断梅毒的灵敏度、特异性、AUC及符合率均大于ELISA法,差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论：当ECLIA、CLIA、ELISA法S/CO分别小于5、7、7时,需采用TPPA进行验证,以减少误诊。ECLIA法、CLIA法诊断价值高于ELISA法。