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女性患儿,11岁,因反复全身及黏膜部位皮疹10年入院,典型皮疹为口周、手足关节、外阴、肛周处红斑,红斑上可见水疱、糜烂、溃疡,补锌治疗后好转,其弟弟有类似的皮疹及病史。皮肤组织病理学检查可见表皮角化不全伴轻度角化过度,角质层重度海绵状水肿,棘细胞明显增生,角质形成细胞空泡化。基因检测提示患儿及其弟弟SLC39A4 基因均存在c.1456(exon9)delG致病性纯合突变,诊断为肠病性肢端皮炎。对于反复出现四肢及腔口周围皮疹,且治疗反复的患儿,应尽早完善基因检测以明确诊断,同时予以足剂量的补锌治疗,定期检测血清锌等微量元素的水平。 [中国当代儿科杂志,2022,24(9):1047-1052] 相似文献
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<正>昆虫是节肢动物门昆虫纲物种的总称。是世界上最繁盛的动物类群之一,已发现超过100万个物种。其中单鞘翅目中所含的物种数量便占全动物界所有物种之25%。昆字原作。目前普遍采用狭义的昆虫定义,是指包括石蛃目、衣鱼目、有翅类昆虫(包括翅退化的种类)在内的一个集合,称为外颚类;即昆虫纲与外颚类为同义词。原本昆虫的定义涵盖无翅亚纲及有翅亚纲,但由于现今系统发生学研究显示无翅亚纲并非单系群,所以它不应为分类群;现今,昆虫的定义已不含弹尾目、原尾目、双尾目这三个类群的无翅节肢动物,它们属于内口纲,又名内颚类。 相似文献
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