小鼠轮状病毒EW株VP7基因的克隆及其在重组腺病毒中的表达

目的：构建表达小鼠轮状病毒(EDIM)EW株VP7基因的重组腺病毒，以在小鼠模型上研究轮状病毒的免疫保护机制。方法：用RT-PCR方法扩增EDIM VP7全长cDNA并进行基因序列分析，将所得的VP7基因片段插入腺病毒穿梭质粒pShuttle-CMV，获得重组质粒pShuttleCMV-EVP7，将该质粒与腺病毒骨架质粒pAdEasy-1共转化大肠杆菌BJ5183获得重组腺病毒质粒pAdCMV-EVP7，将该质粒线性化后转染293细胞包装重组腺病毒rvAdEVP7。以rvAdEVP7感染293细胞，并分别应用电子显微镜、PCR、RT-PCR和Western blot等方法观察rvAdEVP7的形态、VP7基因整合、遗传稳定性、VP7基因在细胞内转录及表达等有关生物学特性。结果：获得了小鼠轮状病毒的全长cDNA，重组腺病毒rvAdEVP7具有典型的腺病毒形态，PCR、RT-PCR和Western blot等分子生物学方法分析显示：rvAdEVP7中确有特异性的VP7基因稳定整合；有较好的遗传稳定性；感染293细胞后能有效转录；可表达轮状病毒主要结构蛋白VP7。结论：成功构建含VP7基因的重组腺病毒rvAdEVP7，为进一步研究轮状病毒的免疫保护机制打下了基础。     

高胰岛素血症/高氨血症综合征一家系的遗传学研究

目的 分析高胰岛素血症/高氨血症(HI/HA)综合征一家系的临床和遗传学特征。方法 采集先证者及其父母外周血行全外显子组及DNA拷贝数变异测序分析,初步确定候选致病基因,并通过Sanger测序在先证者及其父母、祖母中对突变位点进行验证。结果 先证者因抽搐就诊,发现低血糖,其父亲和祖母同样有低血糖发作症状。先证者及其父亲、祖母在GLUD1基因11号外显子均存在c.1466C>T,p.P489L(p.Pro489Leu)杂合错义突变。结论 GLUD1[c.1466C>T(p.P489L)]错义突变为该家系的致病原因,该突变在中国HI/HA综合征家系中首次发现。     

GFAP基因c.1249delG变异引起的婴儿型亚历山大病1例

<正>亚历山大病(Alexander disease, AxD)是一种罕见的进行性脑白质病,是首个被发现的细胞病,为编码胶质纤维酸性蛋白的GFAP基因突变导致的常染色体显性遗传病^[1]。组织病理学检查,主要是由GFAP组成的Rosental纤维,它是由星形胶质细胞内泛素化而形成^[2]。目前还是采取通过发病年龄来区分,将其分成婴幼儿型、少年型和成人型,其中以婴幼儿型亚历山大病最为常见,临床特征是大头畸形,精神运动发育迟缓,     

B型流行性感冒病毒基因进化研究进展

流行性感冒病毒(简称流感病毒)属于正粘病毒家族,是单负链、分节段的RNA病毒,分为甲(A)、乙(B)、丙(C)三型,其中A型和B型流感病毒共有8个RNA节段,分别是聚合酶Ⅱ(polymerase basic-2 protein,PB2)基因、聚合酶Ⅰ(polymerase basic-1 protein,PB1)基因、酸性聚合酶(polymerase acidic,PA)基因、血凝素(haemagglutinin,HA)基因、核蛋白(nucleoprotein,NP)基因、神经氨酸酶(neuraminidase,NA)基因、基质蛋白(matrix proteins,MP)基因、非结构蛋白(nonstructural,NS)基因.其中,HA和NA蛋白是重要的表面蛋白,HA的变异可导致流感病毒抗原转变(antigenic shift),甚至改变病毒对宿主的特异性,而NA的变异可以改变病毒的毒力和耐药性.目前认为人是B型流感病毒的主要的自然宿主之一,有报道称在海豹中也发现了B型流感病毒[1].     

2023年2月中国需关注的突发公共卫生事件风险评估

目的 评估2023年2月在我国（不含香港、澳门特别行政区和台湾地区,下同）发生或者可能由境外输入的突发公共卫生事件风险。方法 根据国内外突发公共卫生事件报告及重点传染病监测等各种资料和部门通报信息,采用专家会商法,并通过视频会议形式邀请省（自治区、直辖市）疾病预防控制中心专家参与评估。结果 预计2023年2月突发公共卫生事件报告数将较2023年1月上升。2023年2月受奥密克戎变异株XBB、CH和其他可能新出现的亚型毒株的免疫逃逸以及重复感染的影响,预计新型冠状病毒在全球可能有更多地区呈地方性流行。我国春节后人员流动增加,中小学和高校陆续开学,增加了病毒传播机会。2月流感病毒活动水平可能上升,以甲型H1N1流感为主的可能性大。结论 对新型冠状病毒感染予以特别关注,对季节性流感予以一般关注。     

2019年3月中国大陆需关注的突发公共卫生事件风险评估

目的评估2019年3月在我国大陆地区发生或者可能由境外输入的突发公共卫生事件风险。方法根据国内外突发公共卫生事件报告及重点传染病监测等各种资料和部门通报信息,采用专家会商法,并通过视频会议形式邀请省（自治区、直辖市）疾病预防控制中心专家参与评估。结果预计3月突发公共卫生事件的报告数较2月有所上升,可能以水痘、流行性感冒、流行性腮腺炎、其他感染性腹泻病及手足口病等事件为主。 我国内地流行性感冒活动水平将继续下降,但仍会出现聚集或暴发疫情。 诺如病毒感染性腹泻可能在学校出现聚集或暴发疫情高峰。 风疹发病水平将持续上升。 刚果民主共和国埃博拉病毒病疫情仍将持续发生,但输入我国的风险低。结论需要对流行性感冒予以重点关注,对诺如病毒感染性腹泻、风疹、刚果民主共和国埃博拉病毒病予以一般关注。     

家族性激素敏感性肾病综合征四例二家系报告

根据临床表型和对激素治疗的敏感性,家族性特发性肾病综合征可分为两种类型:激素抵抗件(FSRINS)和激素敏感性(FSSINS).后者在全世界各地、各种族均见报道, 但报道不多,其发病的遗传背景不详.     

中国流感疫苗应用现状及促进预防接种的政策探讨

流感是一种疫苗可预防性疾病,每年接种流感疫苗是预防流感及其并发症的最有效手段。流感疫苗在我国是二类疫苗,年平均接种率仅2%~3%。接种率低的原因包括公众对流感和流感疫苗认知不足、医务人员极少推荐、接种服务可及性和费用等。为促进我国流感疫苗的预防接种,降低流感对公众的健康危害和经济负担,应考虑采取综合政策措施积极推动流感疫苗预防接种工作,包括采用不同筹资方式和机制,提高重点人群的接种意愿和接种率、改进免疫服务公平性的效果和效率;提高医务人员和公众对流感和疫苗预防的认识,改进临床预防实践,通过制订临床指南、路径、专家共识等多种渠道,推动临床医生对流感疫苗预防接种建议的推荐;加快预防接种工作体系建设,为公众提供更方便、可及和规范的预防接种;加大新型流感疫苗研发支持力度,加快新型流感疫苗上市应用;修订我国药典中"妊娠期妇女为流感疫苗接种禁忌"的条款。     

我国流感疾病负担相关研究进展

流行性感冒(简称“流感”)作为全球广泛流行的急性呼吸道传染病,不仅对人群健康造成严重威胁,同时给社会带来巨大的疾病负担。分析流感造成的疾病负担, 对于免疫接种策略的调整和公共卫生资源配置的优化具有重要意义。本文通过检索有关相关文章及流感法定报告数据,对我国近年来流感疾病负担研究进行综述,以期较为全面反映流感对人群健康和社会经济的影响,为流感防控政策的制定,特别是流感疫苗免疫接种的推广提供依据。     

性别和年龄对人群流感疫苗免疫应答的影响北大核心

目的探讨性别和年龄对人群流感疫苗免疫应答的影响。方法采用巢式病例对照研究设计于2009-2018年在中国两个地区招募健康受试者,接种流感病毒裂解疫苗,采集接种前、接种后28d血清,采用血凝抑制(HI)试验测定流感病毒HI抗体,分析性别和年龄对血清抗体阳转率的影响。结果受试者接种流感疫苗后A/H1N1、A/H3N2、B/Victoria、B/Yamagata组分血清抗体阳转率分别为62.6%(1063/1698)、56.5%(959/1698)、52.1%(522/1001)、52.8%(368/697)。多因素Logistic回归分析显示,B/Victoria组分血清抗体阳转率呈女性高于男性[OR(95%CI):1.32(1.02-1.71)]、5-17岁受试者高于<5岁受试者[OR(95%CI):2.15(1.32-3.48)];5-17岁、18-64岁、≥65岁受试者B/Yamagata血清抗体阳转率均低于<5岁受试者[OR(95%CI):0.37(0.19-0.72)、0.47(0.32-0.70)、0.52(0.34-0.81)]。结论性别和年龄对人群流感疫苗免疫应答有一定影响,且因疫苗组分而异;需探索其影响机制。