AVPR2 基因变异致先天性肾性尿崩症2 例报告并文献复习

目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650CT(p.P217L),且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等。结论 AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点。     

新生儿和婴儿呼吸道合胞病毒致急性下呼吸道感染临床特征和疾病负担

目的了解上海地区新生儿和婴儿呼吸道合胞病毒（RSV）感染的严重程度及疾病负担,为RSV感染的监测及临床防治提供科学依据。方法回顾性收集2012年3月至2013年2月复旦大学附属儿科医院内科和新生儿科住院并确诊为急性下呼吸道感染（ALRI）≤1岁患儿的病历,截取人口学资料、临床特征、病死率、并发症、住院时间和费用等指标,并采用严重度指数(SI)进行RSV感染严重程度综合评价。分为新生儿组和婴儿组,并进一步分为单一感染和混合感染亚组进行分析。 结果1 726例ALRI≤1岁患儿中RSV阳性913例（52.9%）进入分析。新生儿组295例,婴儿组618例。①SI评分新生儿组高于婴儿组,(2.5±0.2) vs (1.9±0.1)分,P<0.05;较重度和重度比例新生儿组显著高于婴儿组,但单一感染和混合感染亚组间差异无统计学意义。②RSV感染的≤1岁患儿病死率为5.0％,新生儿组病死率与婴儿组差异无统计学意义,婴儿组合并基础疾病患儿病死率高。③机械通气比例两组间差异无统计学意义,婴儿组混合感染亚组高于单一感染亚组。④并发症情况：新生儿组呼吸暂停和脓毒症发生率较高,新生儿组混合感染亚组脓毒症发生率显著高于单一感染亚组。⑤住院天数新生儿组与婴儿组差异无统计学意义,合并基础疾病者显著高于未合并疾病疾病患儿;住院费用婴儿组显著高于新生儿组,新生儿混合感染亚组显著高于单一感染亚组,合并基础疾病患儿显著高于未合并基础疾病患儿。 结论RSV感染新生儿的重症比例和并发症的发生率较高,婴儿组住院费用较高。混合感染和合并基础疾病是影响RSV感染严重程度和疾病负担的重要因素。     

内皮祖细胞培养上清对高氧暴露下Ⅱ型肺泡上皮细胞增殖和分化的影响

 目的: 研究高氧暴露对内皮祖细胞(EPCs)旁分泌功能的影响,并探索EPCs旁分泌因子对高氧暴露下Ⅱ型肺泡上皮细胞(AECⅡ)功能的影响。方法: 分离大鼠骨髓来源的单个核细胞,EGM-2MV培养基培养7~10 d获取EPCs,并对其进行鉴定。分别在空气条件下及60%的氧浓度条件下培养EPCs,收集空气组EPCs培养上清(E-CM-RA)和高氧组EPCs培养上清(E-CM-O₂),ELISA法检测2组上清中VEGF、FGF10、EGF及PDGF-BB的表达水平。分离纯化培养成年大鼠的AECⅡ,常规培养至第2 天,分为4组:(1)RA组:空气条件下培养;(2) O₂组:60%的氧浓度条件下培养;(3) O₂+E-CM-RA组:在O₂组的基础上,在培养基中加入E-CM-RA;(4) O₂+E-CM-O₂组:在O₂组的基础上,在培养基中加入E-CM-O₂。分别在干预12 h、24 h、2 d和3 d,用MTT法及细胞计数法检测4组AECⅡ的增殖情况;在24 h、2 d和3 d用real-time PCR法检测4组AECⅡ中SP-C和AQP5的mRNA表达量。结果: E-CM-RA中VEGF及FGF10的表达水平明显高于E-CM-O₂(P<0.05)。干预不同时间,各组间AECⅡ的活力及数量均有明显差异(P<0.01)。与RA组相比,O₂组AECⅡ各时点的活力明显下降,数量明显减少(P<0.05);与O₂组相比,各时点O₂+E-CM-RA组AECⅡ的活力明显增高,数量明显增加(P<0.05);但O₂+E-CM-O₂组与O₂组AECⅡ的活力及数量均无显著差异。干预24 h、2 d及3 d,4组间AECⅡ的SP-C与AQP5 mRNA的表达量均具有明显差异(P<0.01)。与RA组相比,O₂组AECⅡ中SP-C的mRNA表达量显著降低(P<0.01),AQP5的mRNA表达量显著升高(P<0.01)。与O₂组相比,在24 h、2 d及3 d时, O₂+E-CM-RA组和O₂+E-CM-O₂组AECⅡ中SP-C的mRNA表达量显著增高(P<0.05),而在2 d及3 d时,AQP5的mRNA表达量显著降低(P<0.01)。结论: EPCs可分泌肺发育相关生长因子VEGF和FGF10,高氧暴露抑制EPCs表达 VEGF和FGF10。高氧暴露抑制AECⅡ的增殖,降低AECⅡ表达SP-C mRNA,促进AECⅡ表达AQP5 mRNA。EPCs培养上清能够改善高氧暴露对AECⅡ增殖的抑制作用,维持AECⅡ本身特性,抑制AECⅡ向AECⅠ分化。而高氧暴露部分削弱了EPCs培养上清的这种作用,这可能与高氧暴露抑制EPCs表达肺发育相关因子VEGF和FGF10有关。     

单中心1726例住院婴儿急性下呼吸道感染临床流行病学调查

目的调查复旦大学附属儿科医院（我院）住院婴儿急性下呼吸道感染（ALRIs）的流行情况及临床表现,比较分析不同严重程度ALRIs的临床特征。方法对入住我院的≤1岁的ALRIs患儿进行回顾性调查,分为重症组和轻中症组,采集人口学特征、临床表现、辅助检查、病原学、治疗情况、预后和疾病负担等信息。结果@2011年3月1日至2012年2月29日1726例ALRIs病例进入本文分析,占同期≤1岁住院患儿的25．3％,流行高峰主要集中在秋冬两季。重症组〈6个月患儿、低出生体重儿和早产儿比例高于轻中症组。②主要临床表现为咳嗽（70．3％）、发热（12．2％）,重症组气促、发绀、呼吸暂停的发生率高,分别为18．1％、8．2％、24．6％。③血气分析发现重症组较轻中症组患儿存在高PaCO2,低PaO2和SaO2;91．3％的ALRIs婴儿X线胸片出现不同部位渗出性病变和（或）局限性气肿或心缘模糊。④72．4％ALRIs患儿病原体检查阳性,以呼吸道合胞病毒（RSV）为主（52．9％）,重症组RSV、细菌及混合感染比例高。⑤重症组69．5％患儿合并基础疾病,主要为先天性心脏病、高胆红素血症、支气管肺发育不良、呼吸道畸形及营养不良。⑥ALRIs患儿住院天数中位数为9d,住院费用中位数为6864元。重症组住院天数及住院费用均高于轻中症组。结论重症ALRIs在小婴儿中发生率高,RSV为主要病原;多存在基础疾病,疾病负担较重。     

心理旋转试验在脑卒中患者运动表象能力评估中的应用

目的 研究脑卒中患者面对不同图案时的反应策略和影响心理旋转试验结果的主要因素。方法 2018年5月至10月,15例脑卒中患者和15例年龄、性别和教育程度匹配的健康受试者接受基于标准软件程序的心理旋转试验,视觉刺激包括手背、手心、汉字和字母4种图案,记录反应时和正确率。采用蒙特利尔认知功能评估量表(MoCA)评定所有受试者,采用Fugl-Meyer评定量表上肢部分(FMA-UE)评定脑卒中患者。结果 在手背、手心和字母测试中,脑卒中患者的正确率低于健康对照(F > 7.027, P < 0.05)。在所有测试中,脑卒中患者的反应时均显著长于健康对照( F > 14.827, P < 0.001);在手背和手心测试中,反应时随旋转角度的主效应非常高度显著( F > 7.747, P < 0.001),0°时最短。所有受试者的MoCA评分与反应时呈负相关( r < -0.375, P < 0.05),脑卒中患者FMA-UE评分与除字母测试之外的反应时呈负相关( r < -0.581, P < 0.05)。 结论 不同的刺激图案可影响心理旋转试验的处理策略和结果。脑卒中患者的运动表象能力较健康人有所减弱,但基本模式相对保留。     

单中心1 726例住院婴儿急性下呼吸道感染临床流行病学调查

目的 调查复旦大学附属儿科医院（我院）住院婴儿急性下呼吸道感染（ALRIs）的流行情况及临床表现,比较分析不同严重程度ALRIs的临床特征。方法对入住我院的≤1岁的ALRIs患儿进行回顾性调查,分为重症组和轻中症组,采集人口学特征、临床表现、辅助检查、病原学、治疗情况、预后和疾病负担等信息。结果 ①2011年3月1日至2012年2月29日1 726例ALRIs病例进入本文分析,占同期≤1岁住院患儿的25.3%,流行高峰主要集中在秋冬两季。重症组<6个月患儿、低出生体重儿和早产儿比例高于轻中症组。②主要临床表现为咳嗽 (70.3%)、发热 (12.2%),重症组气促、发绀、呼吸暂停的发生率高,分别为18.1%、8.2%、24.6%。③血气分析发现重症组较轻中症组患儿存在高PaCO2,低PaO2和SaO2;91.3%的ALRIs婴儿X线胸片出现不同部位渗出性病变和(或)局限性气肿或心缘模糊。④72.4%ALRIs患儿病原体检查阳性,以呼吸道合胞病毒（RSV）为主 (52.9%) ,重症组RSV、细菌及混合感染比例高。⑤重症组69.5%患儿合并基础疾病,主要为先天性心脏病、高胆红素血症、支气管肺发育不良、呼吸道畸形及营养不良。⑥ALRIs患儿住院天数中位数为9 d,住院费用中位数为6 864元。重症组住院天数及住院费用均高于轻中症组。结论 重症ALRIs在小婴儿中发生率高,RSV为主要病原;多存在基础疾病,疾病负担较重。     

镜像运动康复机器人对卒中亚急性期手运动功能障碍的康复效果研究

目的 探讨镜像运动模式康复机器人对卒中亚急性期手运动功能障碍患者的康复效果。 方法 选取2020年6-8月于上海第三康复医院连续收治的卒中亚急性期患者为研究对象,采用信 封法将患者随机分为观察组和对照组,两组均予常规康复治疗,观察组在此基础上予康复机器人手 套治疗,共治疗4周。在两组治疗前后分别进行手功能评估,包括Fugl-Meyer上肢运动功能评定（Fugl- Meyer assessment upper extremity,FMA-UE）、FMA-UE手部评分、箱盒测试（box and block test,BBT）、 上肢动作研究测试（action research arm test,ARAT）、改良Barthel指数（modified Barthel index,MBI）, 以及患侧手握力和捏力。 结果 本研究最终纳入40例患者,两组各20例。治疗前和治疗后两组间各项指标评估结果比较,差 异均无统计学意义。治疗后组内比较结果显示,对照组MB（I P=0.049）高于治疗前,观察组FMA-UE评 分（P =0.024）与FMA-UE手部评分（P =0.046）高于治疗前。两组各指标进步程度比较结果显示,观察 组FMA-UE评分（P =0.038）与FMA-UE手部评分（P =0.048）差值均高于对照组。 结论 镜像康复机器人对卒中亚急性期患者的手运动功能改善具有促进作用,可以作为一种辅助 治疗技术应用于临床。     

早产儿支气管肺发育不良危险因素及2岁时随访结局

目的探讨早产儿发生支气管肺发育不良（BPD）的危险因素及远期随访结局。方法 以2012年1月至2013年12月在复旦大学附属儿科医院新生儿科病房住院的胎龄≤32周、出生体重≤1 500 g及生后7 d内入院的BPD早产儿为BPD组,同期入住我院的非BPD早产儿中选取与BPD组等同样本量的病例为对照组。采集与BPD发生的母亲和新生儿因素行单因素分析和多因素分析。同时统计BPD早产儿生后1岁内和~2岁的支气管炎、肺炎、喘息发作次数和住院次数等指标。结果 BPD组和对照组均纳入了156例早产儿。单因素分析显示,BPD组母亲年龄（P=0.046）、先兆子（P=0.025）和阴道产（P<0.001）比例显著高于对照组;BPD组出生胎龄、出生体重显著低于对照组 (P均<0.001 )。BPD组1 和5 min Apgar 评分,败血症 ≥72 h、动脉导管未闭（PDA）、早产儿视网膜病变、应用肺表面活性物质、呼吸机相关性肺炎、机械通气≥7 d的比例均与对照组差异有统计学意义。多因素Logistic回归分析显示胎龄(OR= 0.46,95%CI:0.37~0.58)、机械通气≥7 d(OR=9.47,95%CI：3.70~24.27)、PDA(OR=2.21,95%CI：1.18~4.12)、先兆子(OR=4.91,95%CI：1.26~19.15 )是发生BPD的危险因素。BPD组1岁以内支气管炎、喘息的发生率高于对照组,再入院率两组差异无统计学意义;BPD组生后~2岁较生后1岁以内肺炎的发生率显著下降,支气管炎、喘息的发生率及再入院率差异无统计学意义。结论 低出生胎龄、机械通气≥7 d、PDA、先兆子是发生BPD的危险因素;BPD早产儿在生后1年以内下呼吸道感染的发生率增高。     

支气管肺发育不良早产儿1岁和2岁时体积描记肺功能的随访研究

目的 探讨支气管肺发育不良 (BPD)早产儿的远期肺功能。 方法 以2012年1月至2013年12月在复旦大学附属儿科医院新生儿病房住院的胎龄≤ 32周、出生体重≤ 1 500 g的BPD早产儿为BPD组,以同期住院非BPD早产儿按1∶1匹配为对照组,于纠正年龄1岁和2岁时召回随访,行体积描记（体描）肺功能检测,分析早产儿BPD及不同严重度BPD在纠正年龄1岁和2岁时肺功能状况。 结果 149例BPD早产儿和与之匹配的149例非BPD早产儿进入文本分析,1岁和2岁时召回随访,BPD组37例（轻中度22例,重度15例）和25例（轻中度15例,重度10例）,非BPD组33例和10例。在纠正年龄1岁及2岁时,BPD组公斤体重残气量（FRCp/kg）、达峰时间比（TPTEF/TE）、达峰容积比（VPTEF/VE）、肺内剩余25%潮气量时潮气呼气流速（TEF25）显著低于非BPD组,公斤体重有效气道阻力（Reff/kg）显著高于非BPD组。在纠正年龄1岁时,重度BPD亚组FRCp/kg 、TPTEF/TE显著低于轻中度BPD亚组, Reff/kg显著高于轻中度BPD亚组;在纠正年龄2岁时,重度BPD亚组VPTEF/VE显著低于轻中度BPD亚组,Reff/kg显著高于轻中度BPD亚组。 结论 BPD早产儿存在功能残气量降低及小气道阻塞,以重度BPD患儿更为明显。     

Bardet Biedl综合征的诊治进展

Bardet Biedl综合征(BBS)是一种罕见的累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要特征为视网膜病变、多指（趾）畸形、肥胖、智力低下、性腺发育不良和肾功能异常。迄今已明确26种致病基因,均定位于初级纤毛上,其中BBS1、BBS2和BBS10是最常见的变异基因。对于该疾病目前尚无治愈性疗法,主要以对症支持治疗为主。本文从临床特点、诊断标准、致病基因、我国BBS患者现状、治疗等角度对该疾病进行综述,以期为临床对此类疾病的诊治提供参考。