脆性X综合征基因型和表型关系的研究

脆性X综合征在遗传性智力低下中是最常见的一种。其表型复杂多变，包括认知障碍、体格异常、以及精神行为异常等。本文对脆性X综合征的基因型与表型之间的关系及其基因影响认知功能的基础研究进行综述。     

智力低下和孤独症男童脆性X基因突变的研究

目的应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragileXmentalretardation"1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用。方法收集2002～2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例,建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法,对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交。结果在44例孤独症患儿中,发现1例pfxa3杂交片段约0.2kb,为FMR1前突变;40例智力低下患者中FMR1基因未见异常。结论在孤独症人群中发现的1例FMR1基因前突变,其致病意义有待进一步阐明。     

婴儿痉挛促肾上腺皮质激素治疗疗效影响因素研究

目的 对促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗的婴儿痉挛(IS)患儿进行临床表现、脑电图、影像学等多因素分析,评价影响疗效及预后的因素.方法 对2007年7月至2009年7月经ACTH治疗的30例IS患儿的临床资料及治疗后半年至2年随访结果,对预后的评估进行回顾性研究.结果 30例IS患儿中72%为症状性,隐源性IS 经ACTH治疗有效病例,经正规后续治疗,71.4%病例无抽搐发作,预后较好.ACTH总有效率86%(26/30);ACTH疗效及预后与患儿起病年龄、治疗前痉挛持续时间、头颅影像学的关系不明显;与痉挛发作类型有关.发病年龄低于3个月者,抽搐发作较易控制,但智力运动预后差; 脑电图治疗前后变化对预后判断有帮助.结论 ACTH对脑皮层细胞高度失律放电有非选择性的抑制作用; ACTH近期疗效与治疗前痉挛发作持续时间无关;对称性屈曲型痉挛发作预后较非对称性发作预后好;治疗前脑电图呈对称性背景节律的隐源性者预后较好.     

男性孤独症儿童甲基CpG结合蛋白-2基因突变的分析

目的： 应用甲基CpG结合蛋白-2（methyl-CpG-binding protein 2,MECP2）基因突变筛查方法,检测孤独症患者的MECP2基因,探讨孤独症与MECP2基因的关系。方法： 收集男性孤独症44例,均满足孤独症《美国精神障碍诊断和统计手册》第4版诊断标准,应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC）筛查MECP2基因变异,并进行DNA测序鉴定。对存在MECP2基因错义突变的病例进行家系调查。结果： 在44例患者中经DHPLC筛查阳性和 DNA测序发现,4例患者存在不同的MECP2基因突变,包括c.590C>T（T197M）和c.602C>T（A201V）2种错义突变,以及c.1053C>G、c.897C>T 2种同义突变;17例的内含子3位于Exon 4前74位点C>T, 为SNP (rs2071569) ;1例c.602C>T错义突变患者家系调查发现, 突变来源于母亲及外祖父,母亲呈杂合子,为X染色体随机失活,母亲与外祖父智力均正常,外祖父有抑郁症。结论： 在男性孤独症患者中,存在MECP2基因较高的变异率,MECP2基因在孤独症致病中可能起着一定作用,不除外是孤独症的易感基因。     

小儿急性阑尾炎96例临床分析

阑尾炎是小儿外科常见疾患之一 ,但其症状不典型 ,或因就诊时间较早 ,儿童检查不合作等 ,极易误诊[1]。现将我院1 997— 1 999年收治的 96例小儿急性阑尾炎分析报告如下。1　临床资料1 .1一般资料　男 5 6例 ,女 40例 ,男女比例为 1 :0 .7;年龄3～ 5岁 1 0例 (1 0 .4% ) ,6～ 1 4岁 86例 (89.6 % )。1 .2　临床特点　全部病例均有腹痛 ,初为上腹或脐周痛 ,其中起病 1 2ｈ之内转移至右下腹痛 6 4例 ,1 2～ｈ 2 6例 ,2 4～ 6 0ｈ6例 ;起病时均伴有恶心症状 ,呕吐 6 1例 (6 3.5 % ) ,发热 37例 (38.5 % ) ,腹泻 9例 (9.4% )。体征为右下腹局限…     

Menkes病二家系遗传学分析

目的分析Menkes病基因变异特征。方法回顾分析2例Menkes病患儿的临床资料以及ATP7A基因检测结果。结果例1患儿为男性,2月龄,ATP7A基因第21外显子存在c.4077dupT的纯合变异。例2患儿为男性,4月龄,ATP7A基因第10外显子存在c.2354delC的纯合变异,2例患儿家系验证父母均为野生型。这2种变异在HGMD数据库中均未报道,根据ACMG指南划分为致病变异。结论对2例患儿家系的遗传学分析丰富了中国人ATP7A基因的变异谱,也为临床医师早期诊断和遗传咨询提供帮助。     

男性孤独症儿童甲基CpG结合蛋白-2基因突变的分析

目的:应用甲基CpG结合蛋白-2(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)基因突变筛查方法,检测孤独症患者的MECP2基因,探讨孤独症与MECP2基因的关系。方法:收集男性孤独症44例,均满足孤独症《美国精神障碍诊断和统计手册》第4版诊断标准,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查MECP2基因变异,并进行DNA测序鉴定。对存在MECP2基因错义突变的病例进行家系调查。结果:在44例患者中经DHPLC筛查阳性和DNA测序发现,4例患者存在不同的MECP2基因突变,包括c.590C>T(T197M)和c.602C>T(A201V)2种错义突变,以及c.1053C>G、c.897C>T 2种同义突变;17例的内含子3位于Exon 4前74位点C>T,为SNP(rs2071569);1例c.602C>T错义突变患者家系调查发现,突变来源于母亲及外祖父,母亲呈杂合子,为X染色体随机失活,母亲与外祖父智力均正常,外祖父有抑郁症。结论:在男性孤独症患者中,存在MECP2基因较高的变异率,MECP2基因在孤独症致病中可能起着一定作用,不除外是孤独症的易感基因。     

早发型发作性睡病的临床特征

目的总结早发型发作性睡病患儿的临床及电生理检查特征,提高临床诊疗水平。方法对2009年8月至2010年12月期间诊治的9例早发型发作性睡病患儿的临床资料、辅助检查及治疗情况进行回顾性分析。结果男5例、女4例,发病年龄3岁4个月～8岁5个月(平均5岁8个月)。9例患儿均有白天过度睡眠;8例患儿曾出现猝倒;9例患儿均未诉入睡幻觉;8例患儿发病后情绪改变;9例患儿体质量均明显增加。脑电图检查示背景波偏慢3例,偶发尖波4例,正常2例。睡眠潜伏期试验,8例平均睡眠潜伏期<5 min,有2次或2次以上直接进入快速动眼睡眠。8例患儿应用盐酸哌甲酯治疗,其中6例的白天过度睡眠得到改善,但猝倒无明显改善。结论早发型发作性睡病容易误诊,主要临床表现为白天过度睡眠,发作性猝倒等。多次睡眠潜伏期试验有助于早期诊断。盐酸哌甲酯对部分患儿有效。     

用变性高效液相色谱术筛查甲基化CpG结合蛋白2基因变异

目的用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)分析和DNA测序筛查甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)基因突变,评价DHPLC检测MECP2基因变异的可用性。方法建立检测MECP2基因变异的DHPLC分析法,对52例孤独症患儿MECP2基因3个外显子分为8个片段进行PCR扩增,扩增产物用DHPLC筛查,并以DNA测序验证。结果在Exon 4-1、4-2、4-3、4-4片段,分别发现有17个、2个、2个和1个样本峰型异常,DNA测序分析发现为6种MECP2基因变异。结论DHPLC技术可用于检测MECP2基因变异,方法敏感、重复性好。     

良性婴儿癫痫的临床及发作期脑电图特征

目的：进一步阐述良性婴儿癫痫（BIE）的临床发作及发作期脑电图（EEG）特征,以便早期识别此病,合理治疗及评估预后。方法对21例符合BIE诊断标准的患儿临床发作及视频脑电图（VEEG）进行分析,并对治疗及预后进行随访。结果患儿发病年龄3～11个月。19例发作初期有丛集性特点。主要表现形式为：头、眼歪斜,面肌、眼睑或肢体阵挛,肢体肌张力增高或四肢松软,意识丧失,活动停止,青紫,反应迟钝,凝视,自动症。所有患儿发作间期EEG正常。13例VEEG监测到19次发作,显示发作期放电均为局灶起源,2例5次发作为左侧后颞区起源,3例4次发作为左侧中颞区起源,2例3次发作为右侧中颞区起源,3例4次发作为左枕区起源,1例1次发作为右枕区起源,左右顶区起源各1例。痫样放电持续时间55～126 s。所有患儿均单药治疗,左乙拉西坦11例,德巴金糖浆9例,奥卡西平1例,17例于1个月内发作控制。疗程1年,随访时间2～3年,无1例复发,患儿精神运动发育正常。结论 BIE丛集性发作突出;发作期EEG以颞区放电为主;此病预后良好,可缩短抗癫痫疗程。