纳洛酮成功抢救新生儿杜冷丁中毒1例报告

患儿,男,生后11小时,因皮肤青紫无反应5分钟入院.患儿系第三胎第二产,胎吸助产分娩,40+2周.羊水清亮,出生体重3750g,阿代评分1分钟7分、5分钟10分.入院前5分钟皮下误注射杜冷丁100 mg后出现呼吸停止,全身皮肤青紫,无反应,四肢肌张力消失急由产科转入我科抢救.     

自贡市0~1岁儿童身长变化情况研究

目的：随访自贡市儿童身长在0～1岁发生“追赶生长”或者“生长减速”的情况。方法收集分析四川省自贡市妇幼保健院儿童保健门诊中儿童健康体检资料。体格生长状况依据2000年美国疾病预防控制中心（CDC）儿童生长资料进行评价。结果547例儿童中1岁内177例（32.37％）的儿童身长发生追赶生长,244例（44.61％）的儿童身长发生生长减速。结论1岁内约2／3的儿童发生身长百分位线变化;儿童出生时的身长水平不完全决定生后生长状况。     

早期综合干预对早产儿生长发育的影响

目的：探讨综合干预模式对早产儿生长发育的影响。方法选择2012年5月至2013年5月在自贡市妇幼保健院出生的早产儿296例,除外先天畸形和遗传代谢性疾病,观察组156例,对照组140例;观察组按照纠正月龄进行神经心理行为发育指导及营养支持等,重点强化认知、语言、运动训练干预,对照组接受婴儿常规体检和采用常规育儿方式进行养育。两组均定期进行生长发育评估、20项神经运动检查和贝利婴儿发育量表评价。结果观察组在12月龄内体重、身长、头围追赶生长高于对照组（χ2＝5．89,P＝0．015）。矫正月龄6月龄内观察组神经系统异常发生率（3．8％）低于对照组（11．1％）,差异有统计学意义（χ2＝4．84,P＝0．028）。矫正月龄为6、12、24月龄时,观察组的MDI和PDI均明显高于对照组（t＝2．43～15．77,均P＜0．05）。随访至矫正月龄24月龄,神经系统后遗症总发生率观察组低于对照组（χ2＝4．00,P＜0．05）。结论对早产儿进行综合干预,可促进早产儿体格发育和神经心理发育,实现追赶生长,降低神经系统后遗症发生率,改善预后。     

4月以下婴儿微量元素测定结果分析

目的:了解4月以下婴儿体内微量元素的状况。方法:采用原子吸收光谱法测定2007年6～12月我院227例婴儿血中各种微量元素的含量。结果:4月以下婴儿无论母乳喂养还是人工喂养,体内微量元素Cu,Ca,Mg均正常,而Zn、Fe偏低,同时伴MCV、MCH、MCHC下降,Hb 100～120 g/L。227例中,Zn偏低213例,占93.8%;Fe偏低158例,占69.6%。结论:4月以下婴儿可出现微量元素Zn、Fe偏低,母乳喂养儿与人工喂养儿体内微量元素含量比较无明显差异。     

自贡市高苯丙氨酸血症患儿表型及基因突变特征分析

目的 探讨自贡市高苯丙氨酸血症(HPA)患儿的基因突变特征,构建本地区HPA的基因突变谱。方法 根据患儿血苯丙氨酸浓度分为经典型苯丙酮尿症(PKU,3例)、轻度PKU(7例)和HPA(5例),并应用高通量测序技术对15例HPA患儿PAH、PTS、QDPR、SPR、PCBD1和GCH1基因进行突变检测。结果 共检出PAH基因突变13例,PTS基因突变2例,无其他基因突变。PAH基因突变20种,经典型PKU的突变类型为Exon6大缺失(1/15,6.6%)、P.Y356X(1/15,6.6%)、P.R176X(1/15,6.6%)、P.Y204C(1/15,6.6%),P.G247R(1/15,6.6%)、P.Y166X(1/15,6.6%),轻度PKU突变频率类型最高为P.R241H(2/15,20.0%),轻度HPA突变频率类型最高为P.R53H(3/15,20.0%)和P.R241C(2/15,13.3%),PTS基因检测出4种突变类型,分别为P.P87S、P.D96N、P.N52S、P.T106M。结论 自贡地区HPA患儿以PAH基因突变为主,其中突变频率最高的基因位点是P.R53H、P.R241H及P.R241C,并以错义突变类型为主,进一步验证了患儿基因型与表型存在相关性,有利于HPA患儿早期分型,预后判断及遗传咨询。     

四川自贡市69222例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查分析

目的:了解自贡市先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查率及发病率。方法:2003年5月～2007年9月参加自贡市新生儿疾病筛查分中心的医疗单位出生的69222例新生儿,在出生后72h采足跟血,用酶联免疫法(ELLSA)测定TSH浓度。结果:在1582例可疑阳性患儿中检出CH患儿32例,发病率1:2163。结论:开展新生儿疾病筛查是提高人口素质的有效手段。     

早期干预对早产儿宫外生长发育迟缓MDI及PDI的影响

目的探究早期干预对早产儿宫外生长发育迟缓的智能发育指数（MDI）及运动发育指数（PDI）的影响。方法选取自贡市妇幼保健院收治的80例发生宫外生长发育迟缓的早产儿作为研究对象,采取随机数字表法分为常规组与干预组,每组各40例。常规组给予基础的育儿方法,干预组在其基础上对于体格生长及智能发育给予早期干预,对比两组早产儿出生时身体质量、胎龄、出院时身高、出院时身体质量、住院时间、不同月龄时体质量和身高标准差（SDS）、MDI及PDI值。结果两组早产儿出生时身体质量、胎龄、出院时身高、出院时身体质量、住院时间、出生时体质量和身高SDS值相比均无显著性差异（均P〉0．05）。常规组和干预组出生后3个月、6个月、12个月较出生时的体质量和身高SDS值相比均有提高（t=2．02—4．73,均P〈0．05）,干预组较常规组提高更加显著,差异均具有统计学意义（t值分别为2．03、2．35、2．67、2．11、2．59、2．84,均P〈0．05）。干预组较常规组相比出生后3个月、6个月、12个月的MDI值均明显提高（t值分别为2．56、2．89、3．42,均P〈0．05）,PDI值也均有明显提高（t值分别为2．15、2．62、2．76,均P〈0．05）。结论在常规育儿基础上给予早期干预对宫外生长发育早产儿的体格生长发育及智能发育具有良好的促进作用,值得推广与应用。     

永久性甲状腺功能减低症患儿相关基因突变的研究

目的探讨永久性甲状腺功能减低症患儿的基因突变位点与临床表型的关系。方法回顾2013年至2015年在自贡市新生儿疾病筛查中心诊治并随访的2例及既往诊断的8例永久性甲状腺功能减低症患儿的临床资料,并对其中5例患儿的甲状腺过氧化酶(TPO)、双氧化酶2(Duox2)、双氧化酶辅助因子2(DuoxA2)及甲状腺转录因子Pax8基因采用Sanger方法进行测序,了解其基因突变位点的类型及与临床表型的关系。结果在5例永久性甲状腺功能减低症患儿中,2例为DuoxA2基因突变,1例为Duox2基因突变,以上两种基因突变类型的甲状腺形态均正常;另外2例未检出基因突变,但临床表型为甲状腺缺如。结论DuoxA2、Duox2可能为自贡地区永久性甲状腺功能减低症患儿的主要基因突变类型,但临床表现甲状腺缺如症状患儿的基因突变类型未检出,需今后进一步明确。     

自贡市3～6岁儿童睡眠障碍的调查

[目的]了解自贡市3～6岁儿童睡眠障碍现患情况及相关因素,为儿童睡眠障碍防治研究提供依据。[方法]2009年5～7月在自贡市3个地区8所幼儿园随机抽取522名儿童。由专人负责对儿童家长进行家庭社会环境与睡眠健康问卷调查。[结果]自贡市3～6岁儿童睡眠障碍发生率69.7%。入睡困难15.32%,磨牙28.73%,张口呼吸4.98%,梦魇9.57%,打鼾18.11%、睡眠不安11.11%、遗尿3.83%、梦游0.76%、肢体抽动8.81%。[结论]目前自贡市地区3～6岁儿童睡眠障碍的发生率较高,睡眠时间普遍减少。     

自贡市0~1岁儿童身长变化情况研究

目的 随访自贡市儿童身长在0~1岁发生"追赶生长"或者"生长减速"的情况。方法 收集分析四川省自贡市妇幼保健院儿童保健门诊中儿童健康体检资料。体格生长状况依据2000年美国疾病预防控制中心(CDC)儿童生长资料进行评价。结果 547例儿童中1岁内177例(32.37%)的儿童身长发生追赶生长,244例(44.61%)的儿童身长发生生长减速。结论 1岁内约2/3的儿童发生身长百分位线变化;儿童出生时的身长水平不完全决定生后生长状况。