儿童急性淋巴细胞白血病合并毛霉菌病3例并文献复习

目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)合并毛霉菌病的临床特征及预后。方法回顾性分析2020年10月至2021年1月收治于郑州大学第一附属医院儿童血液肿瘤科的3例ALL合并毛霉菌病患儿的临床资料。分别以"急性淋巴细胞白血病""毛霉菌病""acute lymphoblastic leukemia""mucormycosis"为检索词检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库自建库至2021年6月的相关文献, 总结ALL合并毛霉菌病的临床特点、诊疗经过及预后。结果例1, 男, 12岁, 因"确诊ALL 7 d"就诊, 诱导化疗期间出现发热、胸痛, 肺泡灌洗液宏基因组二代测序(mNGS)检出米根霉菌, 应用两性霉素B联合泊沙康唑, 病情好转后改为泊沙康唑单药应用, 出现骨质破坏, 再次加用两性霉素B。例2, 男, 4岁, 因"面色苍白1个月, 皮肤出血点10 d"就诊, 诊断为ALL, 诱导化疗期间出现咳嗽、发热, 血液mNGS检出微小根毛霉, 应用两性霉素B联合伏立康唑, 出现播散感染, 改为两性霉素B联合泊沙康唑, 并行皮肤创面封闭式负压引流术。例3, 女, 2岁, 因"发热20 d,...     

长春地区1296例不育男性染色体分析

目的:研究染色体异常与男性不育之间的关系。方法:对在2007年3月~2010年3月期间,1 296例因不育前来吉林大学第一医院生殖中心进行遗传咨询的不育患者的外周血进行细胞培养(采用一生骏外周血淋巴细胞培养基),G显带核型分析。结果:1 296例患者中染色体核型异常120例,检出率为9.3%。其中性染色体异常98例,占咨询者的7.6%;常染色体异常22例,占咨询者的1.7%。120例染色体异常患者的核型分析结果显示,91例为47,XXY(其中3例为嵌合:2例核型为46,XY/47,XXY,1例核型为46,XX/47,XXY),所占的比例最多。结论:研究中不育男性的染色体异常比例与国内外报道相一致,且不育患者中染色体异常的比率高于正常人群。因此推荐不育男性进行常规的细胞遗传学检查,尤其是求助于卵胞浆内单精子注射技术(ICSI)等辅助生殖技术的患者。     

长春地区1200例自然流产患者染色体核型分析

目的:探讨染色体异常与自然流产之间的关系。方法:对1 200例因自然流产前来遗传咨询患者的外周血进行细胞培养,G显带核型分析。结果:1 200例患者中检出核型异常60例,检出率为5.0%,男女各30例。其中平衡易位26例,占咨询者的2.2%;染色体多态性34例,占咨询者的2.8%。结论:染色体异常是自然流产的重要原因,染色体检查应列为流产夫妇的常规检查项目,以提供进一步的治疗意见,达到优生优育的目的。     

伏立康唑干混悬剂防治儿童异基因造血干细胞移植术期间侵袭性真菌感染的临床研究

目的:探讨在儿童异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)术期间应用伏立康唑干混悬剂防治侵袭性真菌感染(IFI)的临床疗效、安全性及患儿依从性。方法:回顾性分析2020年8月1日至2021年4月30日在郑州大学第一附属医院儿科应用伏立康唑干混悬剂防治IFI的25例allo-HSCT患儿的临床资料。应用高效液相色谱-串联...     

65例儿童系统性红斑狼疮临床特点及预后分析

目的:探讨儿童系统性红斑狼疮临床特点及预后。方法:回顾性分析65例SLE儿童的临床资料。结果:本组65例SLE儿童,多以发热、皮疹、肾脏损害起病,系统脏器损害以肾脏受累最多见。抗核抗体检查以ANA阳性率最高,其次为抗ds-DNA抗体、抗Sm抗体。系统性红斑狼疮疾病活动指数多为中重度活动,并与确诊时间有一定的相关性。主要死因为感染、肾脏衰竭、神经精神狼疮。结论:儿童SLE临床表现复杂,受累系统器官较多,容易发生误诊。对于上述表现的儿童,尤其是青春期前后女性儿童,应尽早做抗核抗体检查,以利于早期诊断,结合SLEDAI评分,正规随访治疗,提高预后。当合并感染,累及肾脏、神经系统时预后差,死亡率高。     

儿童再生障碍性贫血异基因造血干细胞移植术后免疫重建的临床研究

目的:探讨再生障碍性贫血(AA)患儿异基因造血干细胞移植术(allo-HSCT)后免疫重建规律及与急性移植物抗宿主病(aGVHD)关系。方法:回顾性分析2017年12月至2019年12月在郑州大学第一附属医院儿童医院血液干细胞移植中心行allo-HSCT 34例AA患儿移植后第1、3、6、12个月时的淋巴细胞亚群比例,并以15例健康儿童为参照。同时对比无aGVHD组及有aGVHD组的淋巴细胞亚群比例有无差别。结果:CD3⁺细胞、CD8⁺细胞比例在造血干细胞移植术后第1、3、6、12个月均高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05),呈逐渐下降趋势。CD4⁺细胞比例、CD4⁺/CD8⁺在移植后第1、3、6、12个月均低于于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05),呈逐渐上升趋势。B细胞比例在移植后第1、3、6个月均低于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05),呈逐渐上升趋势,在第12个月与健康对照组相比无统计学差异(P>0.05)。NK细胞比例...     

儿童急性髓系白血病基因突变特征分析

目的 探讨儿童急性髓系白血病(AML)的基因突变特征.方法 回顾性分析95例初治原发儿童AML的临床资料,通过二代基因测序(NGS)检测34种AML常见基因突变.结果 95例患者中,男52例,女43例,男女比例1.21:1,初诊年龄1～14岁.常见基因突变检出率由高到低依次为C-KIT(22.1％)、CEBPA(13....     

程序性死亡分子1/程序性死亡-配体1在儿童急性淋巴细胞白血病中的表达及临床意义

目的:通过检测程序性死亡分子1(PD-1)、程序性死亡-配体1 (PD-L1)在急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿骨髓单个核细胞中的表达水平,探讨PD-1/PD-L1信号通路在儿童ALL中的作用机制以及其作为潜在治疗靶点和预后预测指标的可行性,为儿童ALL的诊疗提供新思路。方法:收集郑州大学第一附属医院2018年9月至2...     

贝林妥欧单抗治疗儿童急性B淋巴细胞白血病10例临床分析

目的探讨贝林妥欧单抗治疗儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的安全性及有效性。方法回顾性分析2021年9月至2022年5月郑州大学第一附属医院收治并使用贝林妥欧单抗治疗的10例CD19+ B-ALL患儿的临床资料。结果 10例患儿中, 复发6例, 初始治疗持续微小残留病(MRD)阳性3例, 合并侵袭性念珠菌病1例。治疗前2例骨髓原幼细胞≥0.25, 1例骨髓原幼细胞0.05～<0.25。7例骨髓完全缓解(CR), 其中6例MRD阳性, 1例MRD阴性。贝林妥欧单抗治疗后骨髓CR率为66.7%(2/3), 总MRD转阴率88.9%(8/9), 仅MRD阳性患儿转阴率为100%(6/6)。应用贝林妥欧单抗后随访中位时间4.1(1.6～10.0)个月, 总生存(OS)率为70.0%(7/10), 8例MRD阴性患儿均接受了造血干细胞移植, OS率为75%(6/8), 存活患儿至随访结束均未复发。最常见的不良反应为发热(90%, 9/10)及中性粒细胞减少(90%, 9/10), 1例(10%, 1/10)出现神经系统毒性表现为癫痫发作(2级), 1例(10%, 1/10)出现细胞因子...