新生儿色素失禁症1例

男,26天。因皮疹26天、反复抽痉20多小时入院。第2胎第1产,足月顺产。患儿出生时左上臂处见有一蚕豆大小红色皮疹,高于皮面,后变水疱并增多。生后20天四肢见条索状分布水疱,部分结痂及色素沉着,渐波及面、躯干及颈部。于出生第25天突起四肢抽动,口角右歪伴吐白沫,持续1～2分钟自止并安睡,如此每半～1小时发作1次,至入院前达20余次。用葡萄糖酸钙、B_6无效。无发热、呕     

遗传咨询的细胞遗传学研究(16种国内首报染色体异常病例)

我所自1981.1.～1985.8.对遗传咨询和先天异常病孩共1,053例进行了细胞遗传学研究,检出染色体异常169例,发现其中11个家系呈有16种罕见染色体结构异常,均为国内首例报道。对上述病例还作了产前诊断和优生优育的探索。现报道如下。     

人类Y染色体

Y染色体是男性特有的染色体,在绝大多数情况下,不论有多少X染色体,只要有Y染色体存在,就会出现男性的特征,象XXY、XXXY……等等都是男性,故将Y染色体称为男性染色体。Y染色体的形态及结构Y染色体的形态特点是;①在46条染色体中,Y染色体上携带基因的常染色质部分     

一例伴有长Y染色体的肌萎缩侧索硬化症

Y染色体长臂(Yq)的长度因人种、民族和个体差异而有所不同。Yq的长度主要取决于Yq上的异染色质(heterochromatin, Yqh)的长度。我们于1977年发现一例伴有长Y染色体的肌萎缩侧索硬化病者,其父表型正常,但带有两种不同长度的Y染色体。此现象较罕见,文献中曾报道过一例。临床资料先证者时××,男性,28岁。体检时发现眼轮匝肌肌力差,舌肌震颤明显,咽反射活跃,吞咽困     

来信摘登

编辑同志: 来信收到。有关读者宜声同志来信对我在贵刊1976年12期38页撰写一文中所提“溃疡散中加入痢特灵后,引起胃肠反应很大”一事,我们在临床使用中确实遇到有1例也有同样反应。但坚持8天服药完后     

HEPES在羊水细胞培养中的作用

羊水细胞培养是产前诊断染色体病和先天性代谢病的重要手段,成功而有效的分析取决于羊水细胞培养的质量。参考1983年Chettur提出的方法,我们从小牛脑垂体制备了成纤维细胞生长因子(Fibroblast growthFactor, FGF)粗制品①,对羊水细胞培养的全过程进行了观察和研究,发现FGF对羊水细胞生长有一定的促进作用。1984年我们又在羊水细胞培养中添加有机缓冲剂N-2hydroxyethyl-piperazine-N-2′-ethane-sul     

“溃疡散”加减治疗溃疡病的体会

消化性溃疡是常见慢性病,在西北农村发病率较高。通过学习《新医药学杂志》1973年第4期刊登的北京朝阳医院用“溃疡散”治疗本病的经验,我们在临床治疗25例,体会到确有一定的近期效果,我们又在原方基础上作了一定的变动后,疗效比较满意。今介绍如下:1.组方:檀香16克,乌贼骨50克,甘草