先天性肌营养不良1A型患儿临床特征及LAMA2变异分析：病例报告1例及文献复习

LAMA2双等位基因致病性变异导致先天性肌营养不良1A型（CMD1A）。该研究患儿为19月龄男孩，临床表现为运动发育落后，伴血清肌酸激酶、转氨酶及乳酸脱氢酶升高。遗传学分析发现患儿LAMA2基因存在复合杂合变异，其中母源性c.7147C > T （p.Ala2383Ter）为已报道的无义变异，而父源性c.8551_8552insAA （p.Ile2852ArgfsTer2）为未报道的移码变异，且根据ACMG指南确定为致病性变异。该患儿最终确诊为CMD1A。国内外文献复习发现：该病患儿多在生后6个月内起病，以严重的运动发育落后为特点，伴有血清肌酸激酶升高，可有脑白质受累的影像学改变；LAMA2基因变异具有明显的异质性，且绝大部分属于零效变异；目前CMD1A患儿无特异性治疗，远期预后不良。