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目的了解宁夏地区回族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变构成及特点。方法采用PCR产物直接测序的方法,测定18例回族苯丙酮尿症患儿PAH基因全部外显子及其启动子区域序列。结果在36个PAH等位基因中共检出24个突变等位基因,突变检出率为66.67%(24/36),包括14种突变类型,其中错义突变7种、无义突变4种、缺失突变2种、剪切位点突变1种。较为常见的突变类型有R243Q、R241C、S16fsX10、R111X、L430P,其余突变类型均为散在发生。查阅国外文献、专业网站及数据库发现S16fsX10、Y414X、S303fsX38是世界未见报道的新的PAH基因突变类型,L430P和D222G突变是国内未见报道的新突变。结论研究结果显示宁夏地区回族苯丙酮尿症患儿PAH基因突变表现出多样性、复杂性和特殊性,具有显著的民族特色。 相似文献
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2005-2008年宁夏5岁以下儿童死亡监测分析 总被引:1,自引:0,他引:1
为了解2005-2008年宁夏5岁以下儿童死亡状况,探求降低5岁以下儿童死亡率的干预措施,对宁夏5岁以下儿童死亡监测资料进行分析.结果,新生儿死亡率、婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率自2005年到2008年分别均呈逐年下降趋势(P<0.01);山、川地区5岁以下儿童死亡率差异逐渐缩小;前五位死因分别为:出生窒息、肺炎、早产或低出生体重、其他先天异常、先天性心脏病;死前就医、未就医的比例未发生明显变化(P>0.05).做好围产期保健工作、强化新生儿窒息复苏技术、加强早产儿临床管理、提高农民保健意识是降低5岁以下儿童死亡的关键. 相似文献
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白永胜;刘雁峰;毛新梅 《宁夏医科大学学报》2013,(11):1282-1284
目的了解盐池县2003-2012年5岁以下儿童死亡变化趋势及相关因素。方法对盐池县2003-2012年5岁以下儿童死亡监测进行整理、汇总并分析。结果新生儿死亡率、婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率总体呈下降趋势;5岁以下儿童前5位死因分别为:早产或低出生体重、出生窒息、意外死亡、先天性心脏病和肺炎;5岁以下儿童死前治疗比例无明显上升(χ2=9.583,P=0.385)。结论加强围产期保健,提高产儿科服务质量,加强出生缺陷三级预防,可有效降低5岁以下儿童死亡率。 相似文献
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“科学技术是第一生产力”,科研水平的高低 ,决定着医院的医疗护理水平 ,本文通过对我院 1993~ 1998年获奖成果的统计分析 ,动态地观察科研工作发展的特点与趋势 ,客观评价我院科研成果的优劣 ,为今后的科研工作提供借鉴。1 1993~ 1998年获奖基本情况1.1 获奖成果的各年度奖励等级及获奖统计 见表 1。表 1 获奖成果年度奖励等级统计年 度 等 级省 (三 )地 (二 )县 (一 )合计1993 6 619947 181995 115 161996 10 101997 5 5199811合计 14 4 14 61.2 获奖成果专业分布情况 医疗专业 42项 ,护理专业 1项 ,其他专业 3项。1.3 获奖… 相似文献
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目的:提高社区医生对系统性红斑狼疮的认知和诊断水平,减少误诊率。方法:举例对系统性红斑狼疮常见的临床表现及可能误诊的情况进行分析总结。结果:通过对可能误诊的情况进行分析总结学习,大大降低了系统性红斑狼疮的误诊率。结论:系统性红斑狼疮临床初期表现复杂多样,在社区无免疫风湿科专科的情况下,临床医生应提高对系统性红斑狼疮的认知水平,对各种临床表现综合分析,及时做相关检验,并尽量用一种病解释患者临床表现,可以减少系统性红斑狼疮的误诊。 相似文献
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目的:了解宁夏吴忠市7岁以下儿童生长状况及影响因素,为制定相关干预措施提供参考依据。方法:采用分层整群的抽样方法,对宁夏吴忠市两县区7岁以下儿童进行了调查,生长状况采用Z评分法评价。结果:7岁以下儿童生长迟缓、低体重、消瘦的发生率分别为12.58%、5.71%、5.55%。儿童年龄的身高Z评分(HAZ)、年龄的体重Z评分(WAZ)以及身高的体重Z评分(WHZ)均值分别为-0.26±2.50、0.29±4.54和0.65±3.02。不同民族儿童消瘦发生率差异有统计学意义(P<0.05),不同地区和不同年龄段儿童生长迟缓发生率、低体重的发生率差异有统计学意义(P<0.05)。儿童生长迟缓的主要影响因素为地区(OR=0.369,P<0.001)、民族(OR=1.694,P=0.027)、儿童年龄(OR=1.143,P=0.002)。低体重的主要影响因素为地区(OR=0.453,P=0.001)、儿童年龄(OR=1.204,P=0.002)。消瘦的主要影响因素为民族(OR=1.735,P=0.024)。结论:吴忠市7岁儿童生长水平欠佳,其生长水平与民族、地区、年龄等因素有关。 相似文献
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宁夏苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变分析 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 探讨宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7 突变类型及频率,为该地区PKU 的基因诊断和产前诊断提供依据。方法 应用PCR 产物直接测序方法,对宁夏73 例经典型PKU 患儿(回族39 例,汉族34 例)的146 个PAH 等位基因外显子7 及其旁侧内含子区域进行序列分析。结果 共检测出6 种突变基因型,分别是R243Q(14.4%)、R241C(6.8%)、IVS7+2T → A(2.7%)、L255S(0.7%)、G247V(0.7%)和G247R(0.7%)。外显子7 突变基因总频率为26.0%(38/146),包括错义突变和剪接位点突变两种。回族患儿R241C 等位基因突变检出率高于汉族(10% vs 3%,P<0.05)。结论 宁夏地区PKU 患儿PAH 基因外显子7 突变频率最高的是R243Q,其次为R241C;回族和汉族PKU 患儿R241C 等位基因突变率不同。 相似文献
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目的了解宁夏新生儿窒息复苏培训项目实施五年以来,医疗保健机构的新生儿窒息复苏设备配备及人员培训情况。方法在全区22个市县区内,随机抽取19家不同级别的医疗保健机构,对产房、手术室新生儿窒息复苏设备及人员培训情况进行调查。结果 19家医疗保健机构产房新生儿复苏气囊、新生儿面罩、辐射保温台的配备率为100%,新生儿咽喉镜的配备率为94.7%,手术室新生儿复苏气囊、新生儿咽喉镜的配备率为84.2%,辐射保温台的配备率仅为63.2%,明显低于产房(χ2=6.3,P〈0.05);产科医生和助产士均接受过院内培训,产科医生接受培训的比例高于儿科医生和麻醉师(均P〈0.01)。结论新生儿窒息复苏培训项目的实施促进了医疗保健机构新生儿窒息复苏设备的配备以及人员技能的培训。应建立长效机制,进一步加强产儿科合作制度的建立。 相似文献
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为了解蒙脱石散(思密达)保留灌肠辅助治疗小儿轮状病毒肠炎的效果,选择180例轮状病毒肠炎患儿,随机分为对照组(常规治疗)60例,治疗组(常规治疗基础上辅助蒙脱石散保留灌肠)120例,对其疗效进行观察。结果,治疗组与对照组相比在平均退热时间、大便成形时间、大便次数、腹泻天数方面均有显著差异。蒙脱石散保留灌肠辅助治疗小儿轮状病毒肠炎,能明显缩短病程,疗效可靠。 相似文献
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目的观察社区糖尿病患者血糖控制与影响因素,从而为疾病的早发现、早诊断、早治疗提供科学的理论依据。方法以2011年6月—2012年6月间随机选取的该社区100例糖尿病患者作为研究对象,观察患者的文化程度以及糖尿病病程与血糖控制水平之间的关系。结果 1大专文化程度以下患者血糖控制不良的百分比为70.59%,大专文化程度以上患者血糖控制不良的百分比为30.61%,大专文化程度以下患者更容易血糖控制不良(P〈0.05);2患病3年以上患者血糖控制不良的百分比为73.07%,患病3年以下患者血糖控制不良的百分比为27.08%,患病3年以上患者更容易血糖控制不良(P〈0.05)。结论对于大专文化程度以下以及患病3年以上患者,很有可能会发生血糖控制不良,因此应该采取早期的干预措施,预防疾病并发症的发生。 相似文献