HPRT1 基因相关神经系统异常综合征1 例报告

目的探讨HPRT1基因相关的神经系统异常综合征(HRND)的临床表现及基因突变特点。方法回顾分析1例以发育迟缓、高尿酸血症为表现的HRND患儿的临床资料及基因全外显子测序和验证结果。复习文献,比较相似基因型患者的临床表型,并在RNA水平探讨基因突变对蛋白功能的影响。结果患儿,男,3岁4个月。面容未见异常,语言、运动发育均落后,四肢活动受限,双下肢可部分持重,双足外翻,四肢肌力低下,活动及情绪紧张时四肢肌张力增高,不自主动作增多。尿酸1 404.7 μmol/L,Y痕迹蛋白1.64 mg/L,乳酸脱氢酶539 U/L,乳酸脱氢酶同工酶84 U/L。脑电图、肌电图、头颅磁共振未见明显异常。全外显子测序结果显示,HPRT1基因存在c.319-2AT剪接位点突变,其母亲为携带者,该突变可导致HPRT1基因编码的RNA错误加工(缺少外显子3)。结论 HPRT1基因c.319-2AT剪接突变是导致HRND的遗传病因,全外显子测序技术可协助临床确诊。     

当归多糖对大鼠缺血性脑损伤后血管生成素表达的影响

目的:观察大鼠短暂缺血性脑损伤后,当归多糖对血管生成素-1(angiopoietin-1,Ang-1)和血管生成素-2(an-giopoietin-2,Ang-2)表达的影响。方法:采用Wistar雄性大鼠60只,体重180±15g,随机分为当归多糖治疗组(治疗组)25只,缺血对照组(对照组)25只,假手术组10只,制作右大脑中动脉血供阻断(MCAO)模型,缺血2h后,恢复灌注。通过免疫组织化学方法观察血管生成素-1和-2在缺血损伤再灌注后6h,12h,1d,3d,7d的变化。结果:3组Ang-1均持续中等强度表达,组间差异无显著性意义(P>0.05);Ang-2在治疗组和对照组中均有表达,除6h亚组外,治疗组其他亚组梗死灶周围Ang-2蛋白表达水平比对照组相应时间点明显增强,差异有显著性意义(P<0.05),假手术组Ang-2蛋白表达极弱。结论:大鼠短暂缺血性脑损伤后,当归多糖能显著促进Ang-2的表达。     

MED13L综合征患者的临床表型及遗传学分析

患者,男,4岁2个月,因语言、运动发育落后1年余就诊,并有步态不稳、眼神交流差、刻板行为及癫癎发作。查体发现面容特殊:斜头畸形、眼睑下垂、鼻梁扁平、两侧嘴角下沉、耳位较低等,以及左手小手指2节。辅助检查提示脊柱侧弯、室间隔缺损、语言发育迟缓和中度智力障碍,染色体核型无异常,全基因组SNP芯片技术检测发现患者12号染色体q24.21区域重复1个拷贝、大小为1.03Mb,患者父母该区域未见异常。确诊为MED13L综合征。MED13L基因点突变、缺失或重复突变均可导致MED13L综合征,不同的基因型可导致不同的临床表型。SNP技术可协助确诊。     

不同生长年限与采收期对长白山玉竹质量的影响

目的:通过测定不同生长年限和不同采收期玉竹的多糖、总黄酮和总皂苷的含量,确定玉竹的最佳采收时间。方法:应用分光光度法。结果:随着生长年限的增加,长白山玉竹的总多糖、总黄酮和总皂苷含量均呈增加趋势,而总多糖、总黄酮和总皂苷含量在10月11日之后达到最高。结论:长白山玉竹最佳采收年限为6年生,最佳采收期为10月中旬。     

Jacobsen 综合征合并Paris-Trousseau 综合征1 例报告并文献复习

目的探讨Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征的临床特征。方法回顾分析1例Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁2个月,发育落后,能独坐,不会独走,四肢肌力可,尖头,眼距较宽、眼睑下垂,鼻梁低,眉毛稀疏;语言发育落后。脑电图未见异常,MRI示白质脑病。患儿新生儿期血小板减少。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿11q23.3~q25区域存在缺失,缺失片段的大小为15.7 Mb,该区域包括Paris-Trousseau综合征以及Jacobsen综合征的缺失区域,患儿确诊为Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征。结论 Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿颅面骨畸形,大脑白质发育异常,新生儿期血小板减少,染色体芯片检测有助于明确诊断。     

脑缺血再灌注大鼠不同时刻乳酸和磷酸肌酸/肌酸的波谱变化

目的:研究大鼠脑缺血再灌注后不同时刻乳酸(Lac)和磷酸肌酸/肌酸(PCr/Cr)的波谱变化规律。方法:雄性Wistar大鼠32只,体重160—200g,随机分为正常对照组和实验组。实验组包括大脑中动脉阻塞(MCAO)模型组、假手术组、单纯梗死组,每组8只。采用1H质子波谱分析,各组均作磁共振波谱(MRS)的连续观测,观察Lac和PCr/Cr波峰的改变,以积分面积表示峰域并进行比较。结果:与正常对照组和假手术组比较,MCAO模型组缺血后出现Lac,再灌注后短暂下降继而呈上升趋势;单纯梗死组缺血出现Lac,一段时间维持后再次呈上升趋势。MCAO模型组缺血后PCr/Cr显著下降,再灌注后再次显著下降,低水平维持;单纯梗死组缺血后PCr/Cr显著下降,并在此低水平一直维持。结论:脑缺血再灌注大鼠不同时刻Lac和PCr/Cr的波谱变化可较好地反映缺血后脑组织的能量代谢变化,有无再灌注均不能改变能量缺失变化。     

多发性骨质疏松性椎体压缩骨折预防性椎体强化效果分析

<正>随着年龄的增长,老年人由于体内性激素水平降低、身体运动量减少、钙的摄入量减少、维生素D不足等,发生骨质疏松(OP)的概率逐渐增大,老年女性患者更容易发生骨折,以脊柱压缩骨折和髋部骨折最为常见,常常在不知不觉中发生椎体压缩骨折,也可因咳嗽、打喷嚏、弯腰提物等诱发椎体压缩骨折,每年约180万人发生骨质疏松性椎体压缩骨折     

防风愈伤组织诱导研究

目的：运用现代生物技术探讨防风愈伤组织的培养条件。方法：以防风叶片为外植体,对防风的愈伤组织进行不同浓度生长素和细胞分裂素诱导。结果：在2,4-D1mg·L-1诱导形成的愈伤组织长势好于其他不同浓度,具有显著差异。生长素与细胞分裂素配合使用时,愈伤组织的诱导率明显高于单个生长素的处理,生长情况也有差异。结论：诱导防风最佳外源激素的浓度配比2,4-D1．0mg·L-1＋6-BA0．5mg·L-1。     

中药改善胰岛素抵抗及其降糖作用

胰岛素抵抗(IR)是亚细胞、细胞组织或抗体的一种病理生理状态,本意指需要超过正常量的胰岛素(Ins)始能在胰岛素的效应器官产生正常的生理效应,现代的IR概念则泛指胰岛素在周围组织摄取和清除葡萄糖的作用减低[1].     

还原氧化石墨烯修饰壳聚糖骨组织工程支架的制备及表征

目的 目前修复骨缺损的方式中,自体骨供量有限,异体骨或异种骨移植常出现术后排异反应,针对牙槽骨缺损修复而设计出一种来源广、价格低且生物相容性佳的骨组织工程材料迫在眉睫.文章旨在构建还原氧化石墨烯(rGO)修饰的壳聚糖骨组织工程支架,评价其表面形貌、理化特性及生物学性能.方法 通过化学还原法制备rGO,利用扫描电镜(SE...