维生素A对1型糖尿病患儿残存胰岛β细胞功能的保护作用

目的 探讨维生素A对1型糖尿病（T1DM）残存胰岛β细胞功能的保护作用及其机制。方法 46例T1DM患儿（病程0.5~1年）随机分为干预组（23例）和未干预组（23例），两组均予以胰岛素治疗，干预组服用维生素A （每日1 500~2 000 IU），并以25例健康儿童为对照组。计算两组T1DM患儿的每日胰岛素用量，并分别于干预前、干预3个月后检测糖化血红蛋白（HbA1C）、激发后血清C-肽、血清维生素A、血清白细胞介素-17（IL-17）水平。结果 维生素A干预前，干预组和未干预组T1DM患儿的血清维生素A水平均低于对照组（P < 0.01），其IL-17水平均高于对照组（P < 0.01）。维生素A干预3个月后，干预组血清IL-17水平、每日胰岛素用量低于未干预组（P < 0.05），激发后C肽水平高于未干预组（P < 0.05）。结论 维生素A可以保护残存胰岛β细胞功能，机制可能与维生素A改善T1DM患儿IL-17的异常分泌有关。     

一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的TBX19基因变异分析

目的分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency,IAD)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床特点,通过全外显子测序对患儿家系进行基因检测。结果基因检测结果显示患儿携带TBX19基因c.535C>T(p.R179X)和c.298C>T(p.R100C)复合杂合变异,其中c.535C>T(p.R179X)遗传自父亲,为已报道的致病性变异;c.298C>T(p.R100C)遗传自母亲,既往未见报道。结论先天性IAD临床缺乏特异性,TBX19基因检测是确诊的关键。     

儿童1型糖尿病糖化血红蛋白与持续葡萄糖监测衍生指标相关性分析

目的：分析儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)与持续葡萄糖监测(continuous glucose monitoring,CGM)衍生指标的相关性。方法：收集2019年8月至2020年10月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊,连续3个月应用扫描式葡萄糖监测系统(flash glucose monitoring system,FGMS)的儿童T1DM患儿临床资料,包括年龄、性别、病程、HbA1c、空腹血糖、空腹C肽、胰岛素给药途径,通过扫描式葡萄糖监测系统收集2周血糖在目标范围时间(time in target glucose range,TIR)、高血糖时间(time above target glucose range,TAR)、低血糖时间(time below target glucose range,TBR)、平均血糖(mean glucose,MG),分析HbA1c与TIR、TAR、TBR及MG的相关性。结果：研究共纳入应用FGMS的T1DM患儿118例,男5...     

携带 I2G 突变的 21 羟化酶缺乏症患儿基因突变谱与 临床表型的关系

目的探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿基因突变谱,分析基因型与临床表型的关系。方法收集2009-2016年间收治的携带I2G基因突变的21-OHD患儿的临床资料,分析基因型与临床表型的关系。结果共26例患儿,男20例、女5例,失盐型(SW)22例(84.62%),单纯男性化型(SV)4例(15.38%)。I2G纯合突变16例(61.5%),除1例男童临床表现为SV外,其余15例均表现为SW。复合杂合突变10例(38.5%),其中7例为SW,分别携带有p.Q319X、p.R357W、p.R484P、p.V282L、Gll0fs、Cluster E6基因突变;1例SV女童携带p.I172N突变基因,另外2例SV男童(同胞兄弟)均携带p.Q319X突变及父源等位基因大片段重复,而母源等位基因上存在I2G杂合突变。结论携带I2G基因突变的21-OHD患儿基因型与临床表型有较好的一致性,纯合突变多表现为SW,复合杂合突变的临床表现主要取决于酶活性损害较轻的突变基因。     

五例Keishi-Bukuryo-Gan综合征患儿临床及遗传学特征分析

目的：分析5例Keishi-Bukuryo-Gan综合征（KBG综合征）患儿的临床及遗传学特征,以提高临床医生对该罕见遗传性疾病的诊治能力。方法：回顾性分析郑州大学附属儿童医院2018年11月至2020年9月收治的5例KBG综合征患儿,对其临床特征、基因突变及治疗结果进行归纳总结。结果：5例患儿均为男性,来自4个家系,5例均有三角脸、浓眉、薄上唇、前囟大或闭合延迟、骨骼发育异常;4例有生长发育迟缓、大耳、耳唇厚等表现;3例有中切牙大;2例伴先天性心脏病;2例存在皮肤改变;2例存在生殖器改变;2例出现性格异常。所有患儿肝肾功能、甲状腺功能、血气分析、电解质等均在正常范围;行骨龄检查的3例患儿均显示存在不同程度落后;2例头颅磁共振成像显示为白质髓鞘化落后。全外显子组测序检出5例患儿均存在ANKRD11基因杂合突变,其中c.6836_6837delTG、c.5866C>T、c.6270delT为新发突变位点。所有患儿的父母均未发现携带突变。2例患儿应用重组人生长激素治疗后实现身高追赶及认知能力的提高。结论：KBG综合征表型谱广,前囟大或闭合延迟、耳大耳唇厚可能是该病婴幼儿期的主要表现,ANKRD11基因突变多为自发突变,早期应用生长激素治疗可实现身高追赶及认知能力提高,且无明显不良反应。     

学龄前期儿童新发1型糖尿病胰岛素泵基础率设置探讨

目的:探讨学龄前期儿童新发1型糖尿病胰岛素泵基础率设置方法,提高家长控糖信心.方法:收集2013年9月至2017年3月郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的3～6岁新发1型糖尿病患儿临床资料,在纠正酮症酸中毒后或直接应用胰岛素泵皮下持续输注胰岛素控制血糖,同时按照食物交换份法制定标准食谱.起始每日胰岛素泵总量为0....     

A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸血症1例及文献复习

A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因功能缺失性变异导致的一种罕见的早发性自身炎症及自身免疫性疾病,临床罕见,容易误诊;甲基丙二酸血症(MMA)是一种常见的有机酸血症,该病具有较高的病死率和致残率,对患儿危害巨大。现报道1例HA20同时合并MMA患儿的临床诊疗及遗传学特点,并通过文献复习,总结HA20的临床特征、治疗、预后及MMA的诊治,以期提高临床医生对于HA20及MMA的认识,并对疾病诊治提供参考。     

酪氨酸血症Ⅰ型的诊治进展

酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,主要累及肝脏和肾脏,严重者可危及生命,患者并发肝细胞癌风险大.诊断需依据临床表现,血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平升高,或尿琥珀酰丙酮升高.尼替西农是治疗该病的主要药物,同时需给予低酪氨酸及苯丙氨酸的饮食治疗.部分患者进行了肝移植,并取得较好的效果.基因治疗已开始在动物模型中进行研究.     

血清microRNA-122与肥胖儿童胰岛素抵抗的关系

目的 研究肥胖儿童血清microRNA-122（miR-122）与胰岛素抵抗的关系。方法 选取47例7~14岁重度肥胖儿童为肥胖组,另选取与肥胖组性别及年龄匹配的正常体重健康儿童45例作为健康对照组,分别检测并记录两组儿童的身高、体重、腰围、臀围、空腹血糖（FBG）、空腹胰岛素（FINS）、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、游离脂肪酸（FFA）、白介素-6（IL-6）、miR-122水平,计算体重指数（BMI）、腰臀比（WHR）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）,并进行统计分析。结果 与健康对照组相比,肥胖组儿童身高、体重、BMI、WHR及FINS、HOMA-IR、TG、FFA、IL-6、miR-122水平均升高（P < 0.05）;肥胖组miR-122水平与FINS、HOMA-IR、IL-6水平呈正相关（分别r=0.408、0.442、0.464,P < 0.05）;miR-122的变化与IL-6有线性回归关系,且呈正相关（b'=0.318,P < 0.05）。结论 肥胖儿童血清miR-122可能与胰岛素抵抗相关,具体机制尚需进一步研究。     

维生素B12 缺乏致婴儿继发性甲基丙二酸血症临床诊治体会

目的:探讨维生素B12 缺乏导致的继发性甲基丙二酸血症(S-MMA) 临床表现、生化特点、治疗及预后。方法:回顾性分 析2016 年6 月至2022 年6 月就诊于河南省儿童医院的11 例确诊为维生素B12 缺乏导致继发性S-MMA(S-MMA 组)患儿的临 床表现、实验室检查、治疗效果、母亲孕期情况及生化特点。依据年龄、性别按照1 ∶ 3 匹配同期确诊为cblC 型MMA( C-MMA 组),维生素B12 缺乏非MMA 组为维生素B12 缺乏组10 例,应用SPSS 20. 0 软件比较三组患儿临床资料。结果:三组患儿临床 表现主要为贫血、呕吐、发育落后,S-MMA 组及C-MMA 组患儿头颅磁共振主要表现为髓鞘化落后。S-MMA 组患儿治疗前后血 清维生素B12 水平上升,红细胞平均体积(MCV)、同型半胱氨酸、丙酰肉碱( C3)、丙酰肉碱/ 乙酰肉碱( C3/ C2)、尿甲基丙二酸 水平下降,差异有统计学意义(P<0. 05)。S-MMA 患儿预后良好,极个别(9%)因诊断治疗较晚遗留轻度智力低下和运动落后。 S-MMA 组与C-MMA 组治疗前血清维生素B12 水平、MCV、总同型半胱氨酸、C3、C3/ C2 水平以及尿甲基丙二酸水平比较差异均 有统计学意义(P<0. 05)。结论:孕期维生素B12 缺乏可导致婴儿S-MMA,特殊生化指标有助于早期识别S-MMA。