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目的 分析1例由BRAF基因突变所致Noonan综合征患儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据。方法 获取患儿的临床资料,对患儿血液DNA样本进行全外显子组测序以检测可疑致病基因变异,通过Sanger DNA测序,在患儿及其父母中进行突变位点的验证分析,并采用生物信息学分析方法预测基因突变的有害性。结果 患儿为12岁2个月男性,主要临床表现为特殊面容、癫痫发作、隐睾症、智力发育障碍,双手指关节增粗等。全外显子组测序结果显示患儿携带BRAF基因(NM 004333)c.722C>G(p.Thr241Arg)杂合错义变异。Sanger DNA测序结果显示患儿父亲及母亲均未携带该突变,表明该突变为新发变异,且为致病性变异(PS2+PS4+PM1+PM2+PP3)。结论 BRAF基因c.722C>G(p.Thr241Arg)杂合错义变异为该患儿Noonan综合征的致病原因,本研究提供了BRAF基因变异导致的Noonan综合征患儿的临床表型数据,丰富了Noonan综合征的基因突变谱和临床表型谱,为该病的临床诊断,鉴别诊断和遗传咨询提供了参考依据。 相似文献
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目的:对120例非癫痫发作儿童视频脑电图结果进行分析,为该类疾病的诊断提供参考。方法选取2012-10-2014-04于昆明市儿童医院神经内科行视频脑电图检查的1305例患儿中,有临床发作,但发作期同步脑电图正常,未见癫痫放电的120例非痫样发作患儿进行分析。结果行视频脑电图检查的1305例患儿中,有临床发作,但发作期同步脑电图正常,未见癫痫放电的非痫样发作患儿120例。其中N ES合并癫痫12例,7例无癫痫病史也无发作时癫痫样放电,但存在与临床不同步的非发作期的颠痫样放电。结论癫痫性发作及非癫痫性发作治疗原则不同,临床上必须正确判断,通过V-EEG可仔细分析发作时临床表现其与EEG的关系,可对发作性质作出准确判断,为临床治疗提供依据。 相似文献
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MRI联合3DMRSI在前列腺癌的应用研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的分析前列腺增生、前列腺癌的MRI及三维MR波谱成像(3DMRSI)表现,探讨MRI联合3DMRSI对前列腺癌的临床应用价值。方法对17例前列腺增生和15例前列腺癌患者行MRI及3DMRSI成像,分析MRI表现及两组(Cho+Cr)/Cit峰值比值的差异。结果MRI清晰显示前列腺增生部位、大小及增生结节病理类型;并较好显示前列腺癌部位、周围组织侵犯情况和远处转移。前列腺增生和前列腺癌组MRS的(Cho+Cr)/Cit峰值比值分别为0.68±1.96、3.07±1.10,两者有显著性差异(p〈0.001)。结论MRI、3DMRSI两者并用,将形态学和代谢产物的信息相结合,更有利于前列腺癌的诊断和定位。 相似文献
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目的 分析1例智力发育障碍伴癫痫发作患者的临床表型与遗传学特征,明确患者的临床病因。方法 收集患者相关临床资料,采用全外显子组测序对患者及其家系成员进行基因变异筛查,结合既往研究的4例具有相同突变患者的文献报道,分析该基因突变所致的临床表型及遗传特征。结果 患儿,女性,4岁10月龄,运动发育迟缓,智力落后伴有癫痫发作情况。患儿脑电图显示弥漫性棘慢波,慢波显著增多。基因检测结果显示患儿AP2M1基因发生c.508C>T(p.Arg170Trp)新发杂合突变。患者父母、哥哥及舅舅基因型为野生型,舅舅有癫痫病史,其他人未见明显临床症状。对国内外相同突变患者的综合分析显示,该基因突变具有不同程度的智力发育障碍、癫痫发作及共济失调等共有表型。结论 AP2M1c.508C>T(p.Arg170Trp)基因突变为本例患儿的致病原因。本研究表明中国人中存在该基因突变,进一步丰富了智力发育障碍伴癫痫发作疾病的临床表型谱特征,为该病的临床诊治和遗传咨询提供了更多参考数据。 相似文献
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目的探讨腹部静脉病变的CE-MRA的表现及临床应用价值。方法回顾性分析47例腹部静脉病变的常规MRI和腹部静脉CE-MRA表现。结果门脉高压28例(肝硬化性22例,非肝硬化性6例),其中1例合并静脉瘤;静脉内瘤栓8例;肿瘤性静脉包绕4例;布-加氏综合征(Budd-chiarrisyndrome,BCS)2例,门静脉海绵状变性(非肿瘤性)2例,肝移植术后3例。CE-MRA清楚显示了门静脉、脾静脉、胃冠状静脉的增粗,食道胃底静脉的曲张;瘤栓所致的腔内低信号区;静脉被肿物推移受压的情况;门静脉、肝静脉、下腔静脉的狭窄、闭塞和侧枝循环的分布范围和程度。常规MRI显示了腹部脏器的原发病变。结论CE-MRA结合常规MRI检查对腹部静脉病变有一定的诊断价值,对临床治疗方案的选择有明确的指导意义。 相似文献
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【目的】 探讨以发热为主要症状的儿童嗜肺军团菌感染临床特点。 【方法】 回顾性分析了5年中以不明原因发热收入住院最终确诊为嗜肺军团菌感染的77例患儿临床资料。 【结果】 60例诊断为嗜肺军团菌感染,14例为嗜肺军团菌肺炎,3例合并多器官功能障碍;除11例有轻微咳嗽外,其余病例无特异性症状;38例无任何阳性体征,4例患儿双肺闻及中细湿啰音,21例呼吸音粗;53例血常规白细胞在4~10×109/L内,2例<4×109/L,22例>10×109/L,36例CRP<10 mg/L,38例>10 mg/L;X线检查:双肺斑片影14例,双肺纹理稍粗21例,其余无异常。 【结论】 临床中遇不明原因持续发热的患儿,尤其是经青霉素类或头孢类抗生素治疗效果不佳的病例,除考虑常见的发热性疾病外,应警惕嗜肺军团菌感染可能。 相似文献
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目的 了解昆明地区近5年小儿尿路感染常见病原菌分布及其耐药情况.方法 对2003年1月 - 2007年12月收治的116例尿培养阳性患儿病原菌构成比及耐药性进行分析总结.结果 116株细菌中,革兰阴性杆菌占81.89%(95株),革兰阳性球菌占18.11%(21株).前三位致病菌分别为大肠埃希菌67.24%、屎肠球菌12.93%、肺炎克雷伯菌8.62%.产超广谱β内酰胺酶(ESBLs)情况:大肠埃希菌产酶49株,产酶率62.82%,肺炎克雷伯氏菌产酶4株,产酶率40%.大肠埃希菌对抗生素的敏感性依次为头孢哌酮/舒巴坦、氨苄西林/舒巴坦、头孢吡肟、头孢他啶;对头孢唑啉、头孢噻肟、头孢哌酮、头孢曲松耐药性均在90%以上;对氨苄西林、哌拉西林100%耐药.屎肠球菌对青霉素、红霉素100%耐药,对万古霉素100%敏感.大肠埃希菌产ESBLs株较非产ESBLs株对大部分抗菌药的耐药性明显增高.亚胺培南对革兰阴性杆菌100%敏感,呋喃妥因敏感性在90%以上.结论 昆明地区小儿尿路感染病原菌以大肠杆菌为主,大肠杆菌耐药性明显.治疗前的尿培养值得临床重视. 相似文献
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目的:分析前列腺癌(PCa)的磁共振波谱成像(MR spectroscopy,MRS)代谢特征,探讨MRS在PCa诊断中的价值。材料与方法:分析经手术或穿刺活检证实的28例PCa和36例前列腺增生(BPH)患者的临床资料及MRI、MRS所见。MRI分析前列腺的大小、形态、病变位置、信号特点和肿瘤侵犯程度等。MRS测量枸橼酸盐(Cit)、胆碱(Cho)、肌酸(Cr)的峰值、(胆碱+肌酸)/63橼酸盐[(Cho+Cr)/Cit]的比值。结果:PCa中有22例在BWI像上有明显的PCa征象,其中18例侵犯精囊,14例侵犯膀胱,13例侵犯盆腔周围骨组织,5例侵犯直肠,5例盆腔内见多个肿大淋巴结并部分相互融合成团;余6例未见明显的PCa征象。MRS上将前列腺分成6个区,在MRS代谢图上标记出癌点归入相应分区。每例取4个体素(癌点或MRI上疑点),64例中一共取256个体素进行测量,PCaCit峰值均明显下降,Cho峰值均升高,标记出手术或穿刺活检取材癌区的(Cho+Cr)/Cit平均值为2.3612±1.91178,增生的波谱形态和癌相反,(Cho+Cr)/Cit平均值为0.6290±0.59067,两组间差异有统计学意义(t=-4.626,P=0.000〈0.05)。结论:MRI能对PCa定位,了解侵犯部位及转移情况。MRS能根据MRI提示的病变及可疑部位进行定量分析、显示其代谢情况。MRS在MRI形态的基础上能提高对肿瘤的定性诊断,具有重要的诊断价值。 相似文献