儿童腺苷脱氨酶2缺乏症1例临床特征和基因分析并文献复习

目的加强国内儿科临床医生对儿童腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症的认识,促进临床医生对该病的早期识别和诊断。方法分析2014年3月中国医学科学院北京协和医院儿科收治的1例诊断为ADA2缺乏症患儿临床表现、实验室、影像学检查及基因特点,并结合文献进行讨论。结果患儿以反复口腔溃疡、发热起病,逐渐出现网状青斑及神经系统症状,皮肤活检提示微小血栓形成,头颅磁共振成像(MRI)检查提示大脑梗死灶及出血灶,基因检测发现CECR1基因突变,为新发突变。实验室检查外周血ADA明显降低,诊断ADA2缺乏症,予患儿加用钙通道阻滞剂(CCB)及抗凝药物治疗。患儿临床症状好转出院。结论 ADA2缺乏症临床少见,该例为国内首例儿童患者,其基因检测的CECR1突变位点(c.254AT p.N85I,c.851GT p.G284V)未有报道,是新发致病突变点。掌握ADA2缺乏症临床特点,有助于提高临床诊治水平。     

初诊时中性粒细胞与淋巴细胞比值对髓母细胞瘤患儿生存的影响

目的:探讨儿童髓母细胞瘤(MB)初诊时外周血中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)对其生存的影响。方法:采用病例对照研究,入组2018年8月至2020年1月就诊于首都医科大学附属北京世纪坛医院儿科的61例初治MB患儿,检测初治时患儿外周血常规、淋巴细胞亚群和免疫球蛋白定量,根据外周血常规结果计算得出NLR,以受试者工作特征...     

48例重型血友病儿童骨密度测定及相关因素分析

目的描述我国重型血友病患儿的骨密度状况,探讨重型血友病患儿骨密度及相关影响因素。方法选取2015年7月-2015年8月在北京协和医院血友病门诊确诊为重型血友病的6～18岁患儿48例,采用超声骨质分析仪(BMD-1000C)对重型血友病患儿骨密度进行检测,对血清钙、磷、25(OH)VitD、运动、日照时间及钙摄入量等其他相关因素进行分析。结果 48例血友病患儿中7例(15%)中度骨密度减低,20例(42%)轻度骨密度减低;患儿均存在不同程度的25(OH)VitD缺乏;血友病患儿骨密度与血钙水平呈正相关(P0.05)。结论重型血友病患儿骨密度较正常参考值低,且维生素D缺乏情况普遍存在,患儿骨密度水平与血钙水平相关。     

儿童Erdheim-Chester病2例报告并文献复习

目的探讨儿童Erdheim-Chester病(ECD)的临床特点。方法回顾分析2例ECD患儿的临床表现、诊断及α干扰素治疗效果,并结合文献进行总结。结果 2例男性患儿,分别为4、5岁,均表现为多饮、多尿、骨痛、肝脏增大等,与郎格罕斯细胞组织细胞增生症相似,但病理表现为黄色类脂质肉芽肿,免疫组化中CD1a(-)、S-100(-)。与成人ECD相比,儿童骨骼系统同样最易受累,神经系统比成人更易受累,心脏、皮肤等受累少于成人。2例患儿α干扰素治疗效果尚可。结论 ECD是一种临床上罕见的非郎格罕斯细胞性组织细胞增生症,早期识别、早期诊断可改善预后。